Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Tanı, Belirtiler ve Genetik Danışmanlık

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hakkında Bilgilendirme

İnsan genomunun en büyük genlerinden biri olan distrofin geni, X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Bu genin bozulması sonucunda ortaya çıkan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, her 3.500 erkek doğumda bir görülmektedir. Nöroloji Uzmanı Dr. Funda Kaplan, “Hastalıkta kesin teşhis, biyopsi ve genetik testler ile konulmaktadır. DMD’de genetik danışmanlık son derece önemlidir çünkü henüz etkin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır” ifadelerini kullanmıştır.

Cinsiyete bağlı olarak resesif ve çekinik kalıtım gösteren DMD, genellikle erkek çocuklarda görülmekte, kadınlar ise çoğunlukla taşıyıcı olarak kalmaktadır. Sincan Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde görevli Dr. Funda Kaplan, hastalığın, ‘distrofin’ adı verilen proteinin genetik nedenlerle eksikliği sonucu geliştiğini belirtmektedir.

“Genellikle çocuklar doğduklarında sağlıklı ve normal görünmektedirler. Hatta çoğu zaman zamanında yürümekte ve gelişimleri sorunsuz ilerlemektedir. Ancak 4 yaşından itibaren hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler arasında yürüme zorluğu, merdiven çıkmada güçlük ve kaslarda özellikle baldır bölgesinde şişlikler bulunmaktadır. Bu tür şişliklere ‘yalancı şişlikler’ diyoruz; görünüm olarak gelişmiş bir kas gibi görünseler de aslında anormaldirler. Özellikle oturup kalkma, merdiven inip çıkma gibi hareketler sırasında çocuklar büyük zorluklar yaşayabilirler. Bu durum, aileler için dikkat edilmesi gereken önemli bir belirtidir.” diye eklemektedir.

Kalp Sağlığı ve DMD

Nöroloji Uzmanı Dr. Kaplan, DMD hastalığının kalp kaslarını da etkileyebileceğini vurgulayarak, “Kardiyomiyopati adı verilen kalp hastalığı bu süreçte gelişebilir. Bu da çocuklarda solunum sıkıntılarına yol açabilir. Ayrıca, hastalığın seyri sırasında skolyoz yani omurga eğrilikleri gibi durumlar da görülebilir. Bu tür sorunlar, çocuğun yürüyüşünü ve solunumunu olumsuz etkileyebilir. Ne yazık ki, DMD’li çocuklar genellikle 20-25 yaşlarına geldiklerinde, hastalık kaynaklı enfeksiyonlar ve yatak yaraları gibi komplikasyonlar nedeniyle hayatlarını kaybetme riski taşımaktadırlar.” şeklinde konuşmuştur.

Genetik Danışmanlık ve Prenatal Tanı

DMD hastalığında genetik danışmanlığın hayati öneme sahip olduğunu belirten Dr. Funda Kaplan, “Hastalığın kesin tanısı biyopsi ve genetik testlerle konulmaktadır. DMD’de genetik danışmanlık, ailelerin bu konuda bilinçlenmeleri açısından oldukça önemlidir. Ne yazık ki, etkin bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Ancak, kortizon tedavileri ile hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak için erken yaşta müdahale edilebilir. Fizyoterapiler ve destek tedavileri de, hastalığın seyrini yavaşlatmada yardımcı olabilir. Ailelerin, DMD hikayesi olan bireyleri için gebelik sürecinde mutlaka prenatal tanı alması, yani anne karnındayken teşhis konması büyük bir önem taşımaktadır. Ailelerin bu konuda duyarlı olmalarını bekliyoruz ve DMD hikayesi bulunan ebeveynlerin genetik danışmanlık almasını öneriyoruz.” diyerek sözlerini tamamlamıştır.

Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Sağlık