Akraba Evliliklerinde Genetik Riskler ve Önleyici Seçenekler: Uzmandan Bilgilendirme

Akraba evlilikleri, uzun yıllardır tartışılan konular arasında yer alıyor. Bu tür birliktelikler, özellikle doğan çocuklarda ortaya çıkabilecek genetik sorunlar nedeniyle birçok ülkede kısıtlamalara tabidir. Türkiye’de de bu konudaki tartışmalar zaman zaman gündeme geliyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doktor Vehap Topçu, evlilik öncesi genetik taramaların ve yenidoğan testlerinin bu riskleri büyük ölçüde azaltabileceğini ifade ediyor.

İKİ EBEVEYN AYNI GENİ TAŞIYORSA HASTALIK ÇIKMA İHTİMALİ YÜKSEK Akraba evliliklerinin genetik açıdan neden daha riskli olduğuna değinen Topçu şu açıklamaları paylaşıyor: Her sağlıklı birey, sessiz (resesif) hastalık genlerini taşıyabilir. Günümüzde yaklaşık 3-4 bin farklı sessiz hastalık geni bulunduğu biliniyor. Toplumdaki akraba olmayan çiftler genelde farklı sessiz genleri taşır; bu yüzden doğacak çocuklarda genetik bir hastalık görülme olasılığı daha düşüktür ve kabul edilebilir düzeydedir.

Ancak akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı sessiz hastalık geni için taşıyıcı olma ihtimali daha yüksek olur. Her iki ebeveyn de aynı geni taşıyorsa, bu genin çocuğa geçmesi halinde hastalık riski artar.

EN SIK KARŞILAŞILAN GENETİK HASTALIKLAR Topçu’nun belirttiğine göre, akraba evliliklerinden doğan çocuklarda en sık karşılaşılan hastalıklar ülke ve bölgeye göre değişiklik gösterebiliyor. Genel olarak doğumsal metabolik hastalıklar, genetik kan hastalıkları (örneğin Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi) ve nörogelişimsel hastalıklar öne çıkıyor. Bu hastalıklar zeka gelişimini etkileyebilir, öğrenme güçlüğü ve nöbetler gibi sorunlara yol açabilir.

AKRABALIK DERECESİ GENETİK HASTALIK RİSKİNİ ARTIRIYOR Topçu, herkesin akraba evliliği yapması halinde mutlaka hastalıkla karşılaşılacağını söylemiyor: “Akraba evliliklerinden doğan çocukların büyük çoğunluğu sağlıklıdır. Ancak akraba evliliklerinde genetik hastalık riski, akrabalık derecesi arttıkça yüksektir. Örneğin birinci kuzen evliliklerinde risk, ikinci kuzen evliliklerinden daha yüksektir.”

ÖNCEDEN TESPİT İÇİN YAPILAN TARAMA TESTLERİ Bu tür hastalıkların önceden tespit edilebilmesi için üç ana yaklaşım öne çıkıyor: Birinci yol, evlilik öncesinde çiftlerin aynı sessiz genetik hastalık geni taşıyor mu diye taramaktır; bu taramalar evlilik planlanmadan veya öncesinde yapılabilir.

GEBELİKTEN SONRA YAPILAN TESTLER İkinci yol, gebelik oluştuktan sonra yapılan taramalardır. Ultrason, anne kanından yapılan ikili- veya üçlü testler ve bebeğin DNA’sına bakılan testler gibi yöntemler bu kapsama girer; gerektiğinde bebeğin eşinden veya amniyon sıvısından örnekler alınabilir.

YENİDOĞANA YAPILAN TESTLER Üçüncü yol ise yenidoğan taramalarıdır. Doğumdan sonra bebekten alınan topuk kanı ile bazı sık görülen genetik ve metabolik hastalıklar taranır; amaç erken tanı ile olumsuz sonuçları önlemektir. Ülke genelinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve Spinal Muscular Atrofi (SMA) taramaları uygulanmaktadır. Ayrıca 2021 yılından beri erkeklerde SMA taşıyıcılığı testi de evlilik öncesi yapılmaktadır.

BU TESTLER HASTALIKLI ÇOCUK RİSKİ HAKKINDA ÖNEMLİ BİLGİLER VERİR Evlilik öncesi genetik taramaların önemi, Topçu’nun ifadeleriyle bir kez daha vurgulanıyor: “Akraba evliliği planlayan çiftlerde, evlilikten önce yapılacak hastalık taşıyıcılık taramaları, planlanan gebelikte hastalık riski hakkında önemli bilgiler sağlar. Eğer risk varsa, çiftler için en uygun aile planlaması yöntemi seçilebilir.” Örneğin, her iki ebeveynin de aynı genetik hastalık için taşıyıcı olması durumunda, tüp bebekte genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesi gibi yöntemler tercih edilebilir ve böylece hastalık riskinden etkilenmemiş bir çocuk sahibi olunabilir.