Uluslararası Rett Sendromu Konferansı: Genetik Tedavi ve Aile Deneyimlerinin Paylaşımı

Rett Sendromlu Aileler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği tarafından düzenlenen konferansta, genetik hastalıkla ilgili yeni tedavi yöntemleri iki gün boyunca masaya yatırıldı. Atasehir’de bir otelde düzenlenen toplantıya, farklı ülkelerden Rett sendromu derneklerinin temsilcileri, bu hastalığı taşıyan çocuklar ve aileleri ile bilim insanları katıldı. Dernek Başkanı Burak Temiz, açılışta hastalığın çoğunlukla kız çocuklarında görüldüğünü ve Türkiye’de uzun yıllardır bilinen bir durum olduğunun altını çizdi. Temiz, ailelerin karşılaştıkları bilgi ve deneyim paylaşımlarındaki zorluklara değinerek, son yıllarda ilaç çalışmalarıyla birlikte daha sık bir araya gelindiklerini belirtti.

Konferansta Türkiye’nin neredeyse tüm illerinden katılan aileler ve 25 ülkeden temsilcilerin bulunduğunu söyleyen Temiz, genetik testler için bütçe artışının nadir hastalıklarda tanı konulabilir bireylerin sayısını artırdığını ifade etti. Böylece hastalığın toplumdaki görülme sıklığında bir artış görüldüğünü dile getirdi. Temiz, ders niteliğindeki amacı şu sözlerle özetledi: Bilimsel gelişmeleri aktarmak ve hastalığın tedavisine yönelik en iyi yaklaşımı çocuklarımız için nasıl uygulanabileceğini anlatmak. Ayrıca, nadir bir hastalık olması nedeniyle ekip çalışması ve uzman bulma konularında yaşanan zorlukları aşmanın en etkili yolunun ailelerin deneyimlerini paylaşması olduğuna dikkat çekti.

Konferans kapsamında yürütülen çalışmaların, gelecekte insan üzerinde yapılacak gen tedavisi çalışmalarını ve yaklaşık 4-5 yıl içinde piyasaya sürülebilecek olası tedavileri işaret ettiği ifade edildi. Güncel genetik ve bilimsel bilgilerle çocukların mevcut durumlarının korunmasının öncelik olduğu belirtildi. Temiz, devlet bütçesinden veya SGK’den ilaç karşılaması talep edilmeyeceğini ayrıca, mevcut ilaçların ülkemizde şu an henüz kullanılmıyor olduğuna vurgu yaptı. Salonda bulunan uzmanlar, iki gün boyunca toplam 13 oturumda konuyu derinlemesine ele alacaklarını açıkladı.

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ayça Dilruba Aslanger ise ilaçların etkileri, tedavide kazanımlar ve genetik tedaviyi hedefleyen çalışmalara ilişkin güncel bilgileri paylaştı. Konferansın iki gün sürecek olması nedeniyle Rett sendromu için mevcut tedavi seçenekleri, yeni gelişmeler ve ailelerin dikkat etmesi gereken hususlar uzmanlar tarafından aktarıldı. Etkinliğin amacı, hastalığa ilişkin son tedavilerin ve gelişmelerin paylaşılarak tartışılması olarak özetlendi.