DOLAR 13,4544
EURO 15,3595
ALTIN 786,77
BIST 2.085,76
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul °C
İstanbul
°C
°C
°C
°C
°C

SMA Nedir? SMA Tedavisi Var Mı?

01.12.2021
A+
A-

Son yıllarda hem sosyal medyada hem de haberlerde sıkça görmeye alıştığımız SMA nedir? SMA tedavisi var mı? SMA hastalarının belirtileri nelerdir?

Halk arasında ‘Gevşek Bebek Sendromu’ olarak bilinen SMA hastalığı en sık bebeklik çağında görülüyor. Bebeklerde ve çocukalarda görülen bu nöron hastalığı merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkiliyor.

SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının açılımı ‘spinal müsküler atrofi’ olarak geçer. Bu hastalık omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. SMA, bebeklerin ölümüne en fazla neden olan genetik hastalıktır. SMA hastalığının ana nedeni ise ayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondur.
Sağlıklı bir insandaki SMN1 kasların kontrol edilmesi ve sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Eğer bu protein üretilmezse sinir hücreleri düzgün olarak çalışamaz. Bu durum kasları zayıflatır ve genellikle ölümcül kas zayıflığına neden olur.

SMA görülme sıklığı nedir?
6 bin ve 10 bin canlı doğumunda bir görülen SMA, kistik fibrozis sonrası en fazla görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır. SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA neden olur?
Başlama yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktası bakımından dört tip SMA bulunur. SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler. SMA hastalığı olan bir çocuk anne ve babasından birer SMN1 genini kopyalar. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir. SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA Çeşitleri Nelerdir?
Dört tip SMA çeşidi bulunur. SMA’nın en ağır hali Tip I’dir. Bu hastalık bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir. Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir. Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA, hastalığın ne kadar riskli olduğuna ve kişinin yaşına göre farklı belirtiler gösterir. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir. Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur. Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur. SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA Nasıl Tedavi Edilir?
Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

Spinraza
Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.

Yardımcı Cihazlar
Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar. Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır. Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir. Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir. SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur. SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.