SMA Hastalığı Genetik mi, SMA Hastalığı Çeşitleri…

Az görülen SMA (Spinal Musküler Atrofi),zayıflığa ve kas kaybına sebep olan bir hastalıktır. Vücuttaki birçok kasın hareket halini etkileyen SMA çeşitleri nelerdir? SMA genetik mi? SMA neden arttı? Gibi soruların detaylarınız sizler için araştırdık.

Son yıllarda giderek artan SMS Hastalığı, kas ve kas kaybına neden olan bir hastalıktır. Peki SMA çeşitleri nelerdir? SMA genetik mi? SMA neden arttı? Gibi en çok merak edilen soruların cevaplarını sizler için haberimizde bir araya getirdik. İşte detaylar…

SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

Hastalığın başladığı yaşa ve yapabildiği harekete göre 4 farklı tip vardır. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde rastlanan Tip1, en ağır olandır. Bunun en büyük belirtisi ise, hareket azlığı, başını kontrol edememe ve sık sık karşılaşılan solunum enfeksiyonlarıdır.

-6-18 aylık bebeklerde görülen Tip2 çeşidinde, bebekler ilk normal olur ve belirtileri sonradan başlar. Tek başlarına oturan bebekler, desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamayacakları gibi ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenir.

-18.aydan sonra görülen Tip3, başlarda normal olur belirtileri ergenlik döneminde görülebilir. Gelişimi diğer yaşıtlarından yavaş olan Tip3 çeşidinde, ayakta zor durulur, merdivenden çıkılamaz, sık sık düşülür, ani kramplar ve koşamama gibi güçlükler görülür. Tip1 ve Tip2 kadar yoğun bir çeşit değildir.

-Yetişkinlik dönemde görülen Tip4, daha nadir görülür ve hastalığın ilerleyişi daha yavaş olarak geçer. Nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir.

SMA HASTALIĞI GENETİK Mİ?

SMA hastalığı hakkında en çok merak edilen soruların başında ‘SMA hastalığı genetik mi?’ geliyor. SMA hastalığının türlerinin çoğu SMN1 geninden gelmektedir. Bu nedenle çocuğun ebeveynlerinden aldığı genler, bu hastalığın gelişiminde etkilidir. SMN1 dediğimiz gende meydana gelen bir problem, motor nöronlarının çalışmasını olumsuz etkiler ve ortaya SMA Hastalığı çıkar. Yani SMA hastası bir çocuk, SMN1 genini ebeveynlerinden birinden alır. Eğer bu gen sadece bir ebeveynden alıyorsa genelde sorun gözlemlenmez ancak iki ebeveynden de SMN1 genini alıyorsa, SMA hastalığı görülmeye başlanır. 

Bu nedenle SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesi konusunda oldukça yardımcı olabilir.