Samsun Şehir Hastanesi’nde Erişkin Başlangıçlı Pompe Hastalığına Enzim Replasman Tedavisi Başarıyla Uygulandı

Mevcut kanıtlar doğrultusunda Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği, nadir görülen kalıtsal kas hastalıklarından biri olan pompe hastalığının yetişkinlerde ortaya çıkabildiğini gösteren bir vaka üzerinde ilk kez başarıyla tedavi uyguladı. Hastaya, uzun süredir miyopati olarak takip edilen bir durum varken, solunum sıkıntısındaki artış ve ileri tetkikler sonrasında pompe hastalığı tanısı konuldu ve genetik analizlerle doğrulandı.

Hastaya, hastaneye başvurduğu dönemde eksik olan enzimin yerine konulmasını sağlayan enzim replasman tedavisi, multidisipliner ekip tarafından planlandı ve uygulanmaya başlandı. Tedavinin amacı; kas yıkımını yavaşlatmak, solunum fonksiyonlarını korumak ve hastalığın ilerleyişini kontrol altında tutmak olarak belirlendi. Tedavi, 14 gün aralıklarla olmak üzere sürecek.

Pompe hastalığı, sinsi ilerleyen ve kasların yıkımıyla birlikte solunum sorunlarına yol açan nadir bir durum olarak tanımlanıyor. Doktor Pamuk, hastanın yetişkin başlangıçlı formunun Samsun’da bu ölçekte ilk kez tedavi edildiğini ve bu hastalığa özgü tedavinin enzim replasman tedavisiyle mümkün olduğunu vurguladı. Multidisipliner yaklaşımın tanı ve tedavide kritik rol oynadığını belirten hekim, hastanın önce kas liflerinin incelenmesiyle başlayan sürecin ardından kesin tanının konulduğunu ve genetik testlerle da teyit edildiğini söyledi.

İlerleyen süreçte uygulanacak tedavi için, hastanın mevcut durumunun tedaviye uygunluğu ve tedavinin güvenli uygulanabilirliği ekip tarafından dikkatle değerlendirildi. Bu çerçevede, pompe hastalığıyla ilişkili kas kaybını ve solunum sorunlarını hedefleyen enzim replasman tedavisi, hastanın günlük yaşam kalitesini korumaya yönelik önemli bir adım olarak kayda geçti.

Haber – Kamera: Gökhan İÇKİLLİ / SAMSUN, Kaynak: Demirören Haber Ajansı