Nadir Hastalıklar Dünyada 300 Milyondan Fazla Kişiyi Etkiliyor

Avrupa Birliği (AB) tarafından finanse edilen Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütüne göre, nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik yollarla geçerken kalanı enfeksiyon, alerji ve çevresel nedenlerle oluşuyor.

NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 75’İ ÇOCUKLARI ETKİLİYOR

Dünyada 6 binden fazla rastlanan nadir hastalıkların belirtileri hastalıktan hastalığa değişiyor, hastadan hastaya da farklı semptomlar görülebiliyor.

Teşhisinin zor olması ve zaman alması, nadir hastalıklarla mücadeleyi güçleştiriyor. Bir araştırmaya göre, nadir hastalıklarda doğru teşhis konulabilmesi için ortalama olarak hastalığın görülmeye başladığı ilk andan itibaren 4,8 yılda 7,3 farklı doktor tarafından görülmek gerekiyor.

Dünyada 300 milyondan fazla kişide nadir hastalık görülürken nadir hastalıklarlar 300 milyondan fazla kişiyi etkiliyor.

Kayıt altına alınmış vakalarda, 30 milyonla ABD en fazla nadir hastalığı bulunan kişi sayısına sahip ülke olurken Çin ise 20 milyon kişiyle ikinci sırayı alıyor.

AB’de 30 milyon kişi nadir hastalığa sahipken ülke dağılımına bakıldığında, Almanya’da 4 milyon, Fransa’da 3 milyon kişi nadir hastalıkla mücadele ediyor. Birleşik Krallık’ta ise nadir hastalığa sahip kişi sayısı 3,5 milyon.

BAŞLICA NADİR GÖRÜLEN HASTALIKLAR

Yaygın görülen nadir hastalıklardan biri, hastanın vücudundaki kemikler ufak travmayla kırılabildiği için halk arasında “cam kemik hastalığı” olarak bilinen “Osteogenezis İmperfekta”. Genetik olarak geçebilen ve kesin tedavisi bulunmayan cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bozukluğa bağlı ortaya çıkıyor.

Bir diğer nadir hastalık olan Fenilketonüri ile doğan çocuklarda temel enzimsel süreçlerde kullanılamadığı için kanda ve diğer vücut sıvılarında artan “fenilalanin”, çocukların beyninin gelişmesine zarar veriyor. 5-6 aydan itibaren zeka geriliğinin yanında yürüme ve oturma gibi becerilerin gelişememesine yol açan hastalık erken teşhis edildiğinde tedavi edilebiliyor.

Çocukluk döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır seyreden Spinal Müsküler Atrofi (SMA), ön omurilik hücrelerinin kaybı nedeniyle ortaya çıkıyor ve en önemli belirtisi kas güçsüzlüğü.

ALBİNİZM HASTALARIN CİLTLERİNİ BEYAZLAŞTIRIYOR

Göz, saç ve deriye renk veren melanin pigmentinin vücutta hemen hemen hiç bulunmaması nedeniyle ortaya çıkan hastalık olan Albinizm’de hastalar, her yaşta bembeyaz saç ve ciltleriyle dikkati çekiyor. Güneş ışınlarına karşı korunmasız olan bu hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri yüksek.

Diğer bir nadir hastalık Mikrosefali ise bebeğin kafa yapısının standarda göre daha küçük olduğu nöro gelişimsel bir bozukluk. Doğumda ortaya çıkabilen veya ilk birkaç yılda gelişebilen mikrosefali, yaşam süresini düşürüyor ve normal beyin fonksiyonlarında azalmaya yol açabiliyor.

Her 3 bin 600 erkek çocuktan birinde görülen Duchenne Musküler Distrofisi’nde (DMD) bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybediyor. Erkek çocuklarda görülen ve ilk belirtileri 6 yaş civarında gözlemlenen DMD vakalarının üçte ikisi anneden kalıtım yoluyla geçerken üçte biri embriyodayken ya da yumurtadayken oluşuyor.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri ise toplardamarlarda kan pıhtıları ve kemik iliğinin yeterli kan hücresi üretememesi sonucu ortaya çıkıyor. Hastalık genellikle otuzlu yaşlarda kendisini gösteriyor.

Progeria ya da halk dilindeki adıyla “erken yaşlanma hastalığı” sebebiyle kişiler, henüz 10 yaşındayken 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahip oluyor ve ortalama 12-13 yaşlarında yaşamını yitiriyor.

AB’de bir rahatsızlık ya da hastalığın “nadir hastalık” sınıfına girmesi için azami 2 bin kişide 1 kişiyi etkilemesi gerekiyor. ABD’de ise nadir hastalık tanımı için azami 200 bin kişide görülmesi kriteri esas alınıyor.