Laia’nın Nadir Hastalığı: Umut ve Mücadele

Doktor bize “Laia tamamen sağır” dediğinde, zaman ve mekan algısı tamamen yok olmuş gibiydi. Her şey durdu, sanki dünya donmuştu. Bu, Pablo Garrigos ve Almudena Velasco çiftinin kızları Laia’nın henüz birkaç aylıkken aldığı yıkıcı bir haberdi. Hissettiklerini “o anda donup kalmak” şeklinde tarif ediyorlar, ama aslında bu, yaşadıkları travmanın sadece başlangıcıydı. Laia’nın durumu sadece işitme engelli olmakla kalmıyor, aynı zamanda gelişiminde de ciddi gecikmeler vardı. Tek başına yuvarlanmak, başını dik tutmak veya kendi kendine oturmak gibi temel motor becerilere ulaşamıyordu. Bu durum, ebeveynleri için büyük bir şaşkınlık ve endişe kaynağı olmuştu.

Uzun ve zorlu bir süreç sonunda, birkaç farklı test ve uzman görüşünün ardından Laia’nın çok nadir görülen, dünya genelinde sadece 50’den az kişi tarafından bilinen bir hastalığa sahip olduğu ortaya çıktı. İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonu (FEDER) verilerine göre, dünyada yaklaşık yedi bin civarında nadir hastalık bulunmaktadır ve iki bin civarında hastalık ise henüz detaylı şekilde tanımlanmamış veya belgelenmemiş durumdadır. Küresel sağlık kuruluşlarının verilerine göre, nadir hastalıkların teşhis edilmesi genellikle ortalama beş yıl, bazen ise on yılı bulabilmektedir. Laia’nın teşhisi ise, bu uzun ve karmaşık sürecin sonunda, biraz da şansa ve uzman doktorların özverili çalışmalarıyla mümkün olabildi. Ancak, birçok aile gibi, Pablo ve Almudena da hastalık hakkında detaylı bilgiye ulaşmak, uygun tedavi ve destek imkanlarına erişmek için büyük bir mücadele verdi. Bu hastalıkların çoğunda, kesin bir tedavi veya çözüm bulunmuyor; araştırmalar oldukça sınırlı ve genellikle hastaları ve aileleri yalnız bırakıyor.

İlk İşaretler ve Belirtiler

İspanyol çift, yaşadıkları Belçika’da normal bir hamilelik süreci geçirdi. Hamilelik sırasında ve doğum öncesi yapılan rutin kontrollerde herhangi bir sorun fark edilmedi. Laia doğduğunda da, standart yenidoğan testleri kapsamında işitme testi yapıldı. Ancak, bebekte tepki alamayınca, bu durum ailede endişe yaratmıştı. Doktorlar, testi tekrar etmelerini önerdi ve sonuçlar yine olumsuz olunca, Laia’nın kulak burun boğaz uzmanına sevk edilmesine karar verildi. Uzmanlar, detaylı incelemelerin ardından, Laia’nın ciddi bir işitme engeline sahip olduğunu bildirdi. Almudena, bu noktada durumu şöyle anlatıyor: “İlk başta, bilgi toplamak ve ne ile karşı karşıya olduğumuzu anlamaya çalıştık. Belçika’daki çeşitli derneklerle iletişime geçtik, rehberlik eden uzmanlar ve aileler sayesinde birçok bilgi edindik. İşitme cihazlarından, özel eğitim metodlarına kadar çeşitli seçenekleri değerlendirdik.” Pablo ise, bu süreçte umutlarının biraz da olsa arttığını söylüyor: “İşitme engelli çocukların okula gidip, öğrenebildiğini, hayatla bağ kurabildiğini gördükçe, biraz daha umutlandık.”

Gelişen Belirtiler ve Tanı Süreci

Başlangıçta, Laia’nın sadece işitme sorunları vardı ve bu durum, onun diğer motor ve gelişimsel becerilerini etkilemiyordu. Ancak, zamanla, özellikle emmekte zorlanması ve başını tutamaması gibi sorunlar ortaya çıktı. Bu belirtiler, ebeveynleri endişelendirdi ve uzmanlara yönlendirdi. Doktorlar, ilk etapta hipotoni (kas zayıflığı) ve diğer motor gelişim sorunlarıyla ilişkilendirilen fizyoterapi programlarına başladı. Fakat, bu tedavi yöntemleri de sonuç vermeyince, aile daha derin araştırmalara başladı. Çocuk nöroloji uzmanları, Laia’nın durumunu detaylı şekilde incelemek için çeşitli testler yaptı. Sonuçlar, çok nadir görülen ve karmaşık bir genetik hastalık olan KARS1 sendromunu ortaya çıkardı. Bu hastalık, hücrelerin enerji üretimini engelleyen, genetik bir kusurdan kaynaklanıyor ve sinir sistemi, beyin, görme ve duyma gibi organları etkiliyor. Semptomlar kişiden kişiye değişiyor; çoğu zaman serebral palsi, görme ve işitme kaybı, epilepsi ve konuşma sorunlarıyla kendini gösteriyor. İlerleyici ve zamanla daha da kötüleşen bir hastalık olması, aileleri derin endişeye sürüklüyor.

Gelecek ve Zorluklar

Pablo, kızının geleceği hakkında gerçekçi olmak zorunda olduklarını söylüyor. “Onunla ilgili hayaller kuruyoruz ama, her şeyi sessizliğin içinde kaybettiğimizi hatırlıyorum. Bu yoğun acı, çoğu zaman yaşam enerjimizi kaybetmemize neden oluyor” diyor. Almudena ise, durumu kabullenmekte zorlanıyor ve sürekli olarak “Ne olacağını bilmiyorum. Ne kadar yaşayabileceği veya ne gibi bir yaşamı olacağı konusunda korkularım var” ifadelerini kullanıyor. Çift, farklı ülkelerdeki uzmanlara başvurarak, hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmeye çalıştı. Facebook’ta nadir hastalıklar yaşayan aileler için kurulmuş destek gruplarına katıldılar ve bilimsel araştırmaları incelediler. Ancak, KARS1 hastalığına özgü klinik çalışmalar veya uzmanlık merkezleri konusunda pek fazla bilgi bulamadılar. Bu nedenle, genetik uzmanlarıyla sürekli iletişim kurup, hastalığın genetik temelini anlamaya çalıştılar. Sonunda, İspanya’daki 3. Carlos Sağlık Enstitüsü’nün Nadir Hastalıklar Araştırma Merkezi’nde çalışan Dr. Ignacio Perez de Castro ile tanıştılar. Onlar, ailelere bu tür hastalıkların zaman alıcı ve ilerleyici olduğunu anlatıyor ve acil çözümler konusunda gerçekçi beklentiler aşılıyorlar.

Vakfın Kuruluşu ve Araştırmalar

Laia’nın ailesi, umutlarını canlı tutmak ve benzer hastalıklarla mücadele eden diğer ailelere destek olmak amacıyla KARS Tedavisi Laia Vakfını kurdu. Bu vakıf, hastalıkla savaşmak ve bilimsel çalışmalar yapmak için çalışmalarını sürdürüyor. Amaçları, genetik tedavi geliştirmek ve semptomları hafifletmek. Dört yıl sürecek olan araştırma için toplam 290 bin dolar hedeflenmiş olsa da, şu ana kadar yaklaşık 60 bin dolar toplayabildiler. Dr. Perez de Castro, KARS1 genindeki mutasyonun, her iki ebeveynden gelen genetik hatanın birleşmesiyle ortaya çıktığını ve bunun da hücrelerdeki enerji üretimini tamamen engellediğini açıklıyor. Bu kusurlu genin düzeltilmesi ve sağlıklı kopyaların hücrelere yerleştirilmesi, yaklaşık olarak birkaç yıl sürecek karmaşık ve zorlu bir süreç. En iyi koşullarda bile, bu tür genetik tedavilerin laboratuvar ortamında denemeleri ve klinik uygulamalarının yıllar alacağını belirtiyorlar. Pablo ve Almudena, gerçekçi olmak zorunda olduklarını ve kızlarının büyük ihtimalle tedavi edilemeyeceğini biliyorlar. Ancak, yaşam kalitesini artırmak ve diğer hastalıklı çocukların bu hastalıkla daha iyi mücadele edebilmeleri için çaba sarf ediyorlar. Onların en büyük arzusu, benzer hastalıklar taşıyan diğer çocukların, herhangi bir hastalıkmış gibi bu süreci atlatabilmesi ve daha iyi bir geleceğe adım atmasıdır.