İspanya’da Idibell Enstitüsü Yeni ve Çok Nadir Bir Nörolojik Hastalığın Genetik Temellerini Ortaya Çıkardı

İspanya’nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) dünya genelinde yalnızca 13 vakada tespit edilen, gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu. Uluslararası bir ekip tarafından yürütülen çalışma, American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlandı ve hastalığın genetik temellerini aydınlattı.

Makale, genom diziliminin ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların uygulanmasıyla, mevcut vakaların sınırlı olduğu bir alanda hastalığın nedenlerini anlamaya yönelik ileri düzey hesaplamalı analizlerin kullanıldığını ortaya koyuyor.

Etkinliğin konuşulduğu kaynaklar arasında EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkileyen bir tür olduğunu ve bu durumdaki bireylerde yürüme, bilişsel gelişim ve yüz dismorfisi gibi sorunların görüldüğünü belirtti. Ayrıca, hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte küresel vaka sayılarının ilerleyen yıllarda artmasının muhtemel olduğunu ifade etti.

Güncel tanı konusunun aileler için bir rahatlama kaynağı olduğunu söyleyen Pujol, bunun sayesinde diğer ailelerle iletişime geçmenin ve hasta derneklerine katılarak destek bulmanın mümkün olduğunu vurguladı. Teşhisin bir ekip çalışmasının ürünü olduğuna dikkat çekti.

Uluslararası ekipte yer alan araştırmacılar arasında İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanları bulunduğu bilgisi paylaşıldı.

Kaynaklar: AA / Şenhan Bolelli – Sağlık; Haberler.com