Diyarbakır’da Fenilketonüri Tanısı Erken Konuluyor

Gelişen Tanı ve Tedavi Süreciyle Hayat Kalitesi Artıyor

Diyarbakır’da aile hekimi Hatice Toprak Kaydal ve kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Dr. Mehmetcan Kaydal çifti, 10 aylık oğulları Deniz’in yaşamında büyük bir dönüm noktası olan fenilketonüri hastalığını, sadece 5 günlükken yapılan topuk kanı testi sayesinde erken tanı konularak öğrendi. Bu erken teşhis, Deniz’in sağlıklı ve düzgün bir yaşam sürdürebilmesinde en önemli adımdı.

Anne ve baba, hem hekim olmaları hem de hastalık hakkında edindikleri bilgiler sayesinde, bu durumun zorluklarını hızla aşarak, uygun diyet ve yaşam tarzı düzenleriyle oğullarını sağlıklı büyütmeyi başardılar. Kaydal çifti, hastalıkla ilgili ilk tepkilerinin başlangıçta şok ve üzüntü olduğunu, ancak zamanla hastalık hakkında bilinçlendikçe ve destek aldıkça, bu durumu kabullendiklerini ve yönetmeye başladıklarını belirtti.

Fenilketonüri Hastalığının Erken Tanısının Önemi

Dr. Mehmetcan Kaydal, fenilketonüri hastalığının özellikle topuk kanı taramasıyla tanınmasının ne kadar kritik olduğunu vurguladı. “Eğer bu hastalık, tanı konduktan sonra hızlıca uygun diyetle tedavi edilmezse, çocuklarda ciddi nörolojik sorunlar ve gelişim gerilikleri görülebilir. Bu nedenle, erken teşhis, hastalığın sekel ve kalıcı hasar bırakmadan kontrol altına alınmasını sağlar” diye ekledi.

Erken tanının, bebeklerin yaşam kalitesini arttırdığını ve yaşam boyu süren engelleri önlediğini belirten uzmanlar, toplumda bu konuda farkındalık oluşturmanın önemine dikkat çekiyor. Topuk kanı testinin, bebeğin hayatını kurtarabilecek en küçük ama en etkili adım olduğu vurgulanıyor.

Topuk Kanı Testi ve Ailelerin Bilinçlenmesi

Dr. Kaydal, özellikle toplumda topuk kanı taramasına yönelik olumsuz algıların olduğunu, bunun da ailelerin ve ebeveynlerin bu testi yaptırmaktan çekinmesine neden olduğunu açıkladı. “Oysa ki, sadece birkaç damla kan alınmasıyla, bebeğin yaşamını şekillendirebilecek ciddi bir hastalık erken teşhis edilebilir. Bu testi yaptırmayan aileler, hayat kurtaran bu fırsatı kaçırmış oluyor” şeklinde konuştu.

Çocuklarda fenilketonüri hastalığının, yaklaşık 3-5 bin doğumda bir görüldüğünü belirten Kaydal, bu oranın özellikle Güneydoğu ve Doğu Anadolu bölgelerinde daha sık olduğunu söyledi. Ailelerin, bu hastalığın protein alımını kısıtlayan diyetle yönetildiğini bilmeleri ve kabullenmeleri gerektiğine vurgu yaptı.

Anne ve Baba Perspektifiyle Hastalık Yönetimi

Anne ve baba, kendi deneyimlerini paylaşarak, çocuklarına uygun düşük proteinli beslenme imkanlarını anlattılar. Hatice Kaydal, “Biz de Diyarbakır’da yaşıyoruz ve çocuklarımızın sağlıklı büyümesi için elimizden geleni yapıyoruz. 5 gün içinde topuk kanı alındıktan sonra, 15 günlük kontrollerde tanı kondu ve hemen diyet tedavisine başladık. Bu sayede, oğlumuzun gelişimi normal seyrediyor” dedi.

Her iki ebeveyn de, toplumda bu hastalık hakkında farkındalık ve bilgi eksikliğinin giderilmesi gerektiğine inanıyor. “Ailelere en büyük tavsiyemiz, kesinlikle topuk kanı testi ve aşılama konusunda titiz davranmalarıdır. Bu küçük adımlar, çocukların geleceği için büyük bir fark yaratabilir” ifadelerini kullandılar.

Sonuç ve Toplumsal Bilinçlenmenin Önemi

Toplumda fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıkların bilinçlendirilmesiyle, erken tanı ve tedavi imkanlarının yaygınlaşması sağlanabilir. Ailelerin, bebeklerinin sağlığı için aşılarını ve tarama testlerini aksatmamaları, yaşam boyu sürecek sağlıklı bir gelecek için hayati önem taşımaktadır.

Sonuç olarak, küçük bir damla kanın mucizevi gücüyle, çocukların hayatı kurtulabilir ve onların potansiyellerini tam anlamıyla kullanmaları sağlanabilir. Bu nedenle, toplum olarak bu konuda bilinçlenmek ve hareket geçirmek, hepimizin görevi olmalıdır.