Ailesel Hiperkolesterolemide Düzey Yükselişi ve Genetik Riskler: Türkiye’de Yaygınlık ve Erken Müdahale

Güven Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Alper Sönmez, Ailesel Hiperkolesterolemi’nin (AH) hem Türkiye’de hem de dünya çapında kalp-damar sağlığını tehdit eden en belirgin kalıtsal lipid bozukluğu olduğunu vurguluyor. AH, doğuştan karaciğerin kandan kolesterolü temizleme kapasitesini azaltan bir durum olarak tanımlanır; çocukluk döneminden itibaren kandaki kolesterol değerleri normalin üzerinde seyreder. Dünya genelinde AH’nin sıklığı yaklaşık 300 kişide bir iken Türkiye’de bu oran yaklaşık 150 kişide bir olarak rapor edilmektedir ve bu fark dünya ortalamasının neredeyse iki katıdır.

Prof. Dr. Sönmez, erken tanı ve uygun tedavi alınmadığında genç yaşlarda görülen damar hastalıklarının belirgin şekilde artabileceğini belirtiyor. AH tanısı konmayan bireylerde 30’lu ve 40’lı yaşlarda kalp krizi riski önemli ölçüde yükselecektir. Türkiye’de AH taşıyıcılarının sayısının 500 binden fazla olduğunu söyleyen uzmanlar, bu hastalığın coğrafya ve genetik yapıyla ilişkili olarak toplum genelinde önemli bir sağlık yükü oluşturduğunu ifade ediyorlar.

Bir kan testi ve aile öyküsünün birlikte değerlendirilmesi ile AH riski belirlenebilir. Erken tanı konularak başlanan tedavinin, yaşam boyu damar duvarında kolesterol birikimini yavaşlattığı ve hastaların kalp-damar hastalıklarından korunmasına yardımcı olduğu vurgulanıyor. Aile taramaları da gerekliyse yapılmalıdır; çünkü AH genetik bir durum olduğundan, aile bireylerinde benzer risk bulunabilir.

Risklerin Anlaşılması için Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Dünya Kalp Federasyonu (WHF) verileri, AH hastalarının yalnızca az bir kısmının tanı alabildiğini gösteriyor. Bu durum, yüksek kolesterolün çoğu zaman genetik kökenli olduğunun fark edilmemesi nedeniyle erken dönemde gizli kalabiliyor. Eğer kolesterol yüksekse ve ailenizde erken yaşta kalp veya damar hastalığı öyküsü varsa, AH açısından değerlendirilmek önemlidir. Kolesterol yüksekliği çoğu zaman sessiz ilerler; ancak genetik olarak belirlenen yüksek kolesterol fark edilmezse genç yaşlarda bile ciddi sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle, erken tanı ve uygun tedaviyle uzun ve sağlıklı bir yaşam mümkün olabilir. Ailede kalp-damar hastalıkları varsa onları ihmal etmeyin ve bir uzmandan destek alın.

Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Sağlık