Yenidoğan Tarama Testinin Önemi ve Nadir Hastalıkların Erken Tespiti

Yenidoğan Tarama Testinin Önemi

Bayındır Söğütözü Hastanesi Pediatri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Müge Toyran, yenidoğanlara uygulanan topuk kanı testi ile nadir görülen pek çok hastalığın önüne geçmenin mümkün olduğunu vurguladı. Hastaneden yapılan açıklamada, yenidoğan tarama programının doğumdan hemen sonra gerçekleştirilen ve bebeklerin doğumsal hastalıklarına yönelik erken tanı sağlamak amacıyla kritik bir adım olarak değerlendirildiği belirtildi.

Yenidoğan Bebeklerde Tarama Süreci

Türkiye’de, yenidoğan bebeklerden doğumdan itibaren 48-72 saat içinde ve ilk hafta içinde olmak üzere iki kez topuk kanı alınarak gerçekleştirilen bu tarama, çocuklarda potansiyel olarak yaşamı tehdit edebilecek ağır hastalıkların erken teşhisini sağlamaktadır. Prof. Dr. Müge Toyran, bu testlerle yenidoğanların sağlıklı bir geleceğe adım atmasının hedeflendiğini ifade etti.

Nadir Hastalıkların Erken Tespiti

Toyran, “Yenidoğan tarama programı sayesinde spinal müsküler atrofi (SMA), fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi nadir ama hayati öneme sahip hastalıklar tespit edilebiliyor. Bu hastalıkların belirtileri genellikle zamanla ortaya çıkıyor ve tarama yapılmadan tanı almak gecikebiliyor. Erken tanı ile çocukların daha sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkün hale geliyor.” şeklinde bilgi verdi.

Fenilketonüri ve Etkileri

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonürinin, bebeklerin proteinli gıdalardaki fenilalanini metabolize edememesine yol açtığını belirten Toyran, bu durumun çocuğun beynine zarar verebileceğini ve zihinsel yetersizlik gibi ciddi sonuçlara neden olabileceğini ifade etti. “Tarama ile tanı alan bebeklerin beslenmesi uygun bir şekilde düzenleniyor, takip ve gerektiğinde tedavileri erken yapılması sayesinde zihinsel gerilik ve diğer belirtilerin ortaya çıkması engellenebiliyor.” diye ekledi.

Doğumsal Hipotiroidi ve Önemi

Doğumsal hipotiroid hakkında bilgi veren Toyran, bu durumda bebeklerin büyüme ve beyin gelişiminin olumsuz etkilendiğini belirtti. “Erken tanı konulduğunda, dışarıdan verilen hormonlar ile zeka geriliği ve büyüme geriliği gibi geri dönüşümsüz belirtiler engellenebiliyor. Tarama yapılmadığında, tanı ancak belirtiler ortaya çıktıktan sonra konulabiliyor ve tam bir geri dönüş sağlamak mümkün olmuyor.” dedi.

Biyotinidaz Eksikliği ve Ciddiyeti

Biyotinidaz eksikliğinin kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve vitamin eksikliği nedeniyle cilt lezyonları, saç dökülmesi ve bilinç değişikliklerine yol açabileceğini ifade eden Toyran, bu hastalığın ciddiye alınması gerektiğini vurguladı. “Tedavi edilmeyen krizler, ölüme yol açabiliyor. Kriz gelişmediği sürede vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme ve işitme sinirleri üzerinde olumsuz etkileriyle kalıcı kayıplar gelişebiliyor. Tarama programı ile erken tanı konulduğunda, uygun beslenme ve tedavi ile belirtiler önlenebiliyor.” şeklinde bilgi verdi.

Kistik Fibrozis ve Yönetimi

Toyran, tarama testi ile tespit edilen kistik fibrozisin akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık olduğunu, bu hastalığın kesin tedavisinin olmadığını ancak erken tanı ile uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile hastaların daha sağlıklı bir yaşam sürmesinin mümkün olduğunu anlattı.

Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Sonuçları

Konjenital adrenal hiperplazi hakkında bilgi veren Toyran, bu durumun böbrek üstü bezlerinin yeterli hormon üretememesinden kaynaklandığını belirtti. “Hormon eksikliği, böbrek üstü bezlerinde yetmezlik gelişmesine ve bu durumun hayatı tehdit etmesine yol açıyor. Erken tanı ile tıbbi ve cerrahi tedavi mümkün olmamakla birlikte, hastalar sağlıklı bir ömür sürebiliyor.” dedi.

SMA’nın Erken Teşhisi

Yenidoğanlara uygulanan topuk kanı testi ile kaslarda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterize edilen spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığının da tespit edilebildiği bilgisini veren Toyran, “Hastalığın dört tipi bulunuyor ve en yaygın olanı SMA Tip I, yaklaşık %70 oranıyla karşımıza çıkıyor. SMA Tip I, ciddi solunum yetmezliğine yol açar ve genellikle iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanır. Diğer formları ise daha geç başlangıçlı ve daha hafif bulgular gösterir. Erken tanı ile yeni tedavi seçenekleri sayesinde hastalığın kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin artırılması mümkün.” şeklinde görüş belirtti.

Önemli Bir Uyarı

Toyran, yenidoğanlara tarama testi yapılmasının son derece önemli olduğunu vurguladı ve “Topuk kanı taramasının zamanında yapılması, çocuklarımızın tüm yaşamlarını etkileyebilecek hastalıklara karşı erken tanı almalarını sağlamakta ve tedavi süreçlerine erkenden başlanarak kalıcı zararların önlenmesinde büyük önem taşımaktadır.” dedi.

Kaynak: AA / Ekonomi