Türkiye’de Nadir Hastalıklar ve Genetik Testler Üzerine Önemli Açıklamalar

Prof. Dr. Ceylaner: “Türkiye’de Bütün Genetik Testler Yapılıyor”

ANKARA – Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, nadir hastalıkların tespiti konusunda Türkiye’nin önemli bir konumda olduğunu vurguladı. Yapılan açıklamada, nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde tüm genetik testlerin Türkiye’de başarıyla gerçekleştirilebildiği belirtildi. Avrupa Tıp Uzmanları Birliği ve Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği tarafından düzenlenen basın toplantısında, SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedavi yöntemleri ve tarama programları hakkında güncel bilgiler paylaşıldı.

Nadir Hastalıkların Artış Nedenleri

Toplantıda, nadir hastalıklara yol açan genetik ve çevresel faktörler ile bu hastalıkların tanı ve tedavisindeki yenilikler üzerinde duruldu. Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye’de nadir hastalıkların diğer ülkelere kıyasla daha fazla görüldüğüne dikkat çekti ve şunları ifade etti: “Akraba evliliği, nadir hastalıkların artışında önemli bir risk faktörüdür. Ülkemizde, akraba evliliği beklenildiğinden çok daha yaygındır. Ayrıca, birçok aile, kapalı toplum yapısında olduğu için aynı köyden veya aynı sülaleden bireyler arasında sıkça evlilikler meydana gelmektedir. Bu durum, belirli bölgelerde aynı hastalıklara sahip bireylerin yoğunlaşmasına yol açmaktadır.”

Ceylaner, akraba evliliği yapmayan ailelerde de genetik hastalıklara sahip çocukların doğabileceğini belirterek, “Akraba evlilikleri yapan bireylerde gebelik başına hastalık riski yaklaşık %7 civarındadır” dedi. Ayrıca, nadir hastalıkların önlenmesi için evlilik öncesi ve yeni doğan tarama testlerinin mutlaka yapılması gerektiğinin altını çizdi.

Genetik Testlerin Durumu

Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye’de genetik testlerin mevcut durumunu değerlendirerek, “Artık neredeyse hiçbir testin yurtdışına gitmesine gerek kalmıyor. Ülkemizde yerli üretim yapan uzmanlarımız var ve bu alandaki gelişmeler oldukça umut verici” ifadelerini kullandı.

Aşının Önemi ve Genetik Üzerindeki Etkisi

Aşıların insan genetiği üzerinde olumsuz bir etkisi olmadığını, aksine koruyucu bir rol üstlendiğini vurgulayan Ceylaner, “Örneğin HPV aşısı, kanser yapıcı virüs gruplarına karşı koruma sağlıyor. Bu tür aşılama uygulamaları, sağlığımızı korumak için son derece önemlidir” dedi.

Yenidoğan Tarama Programı

Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, Kars Aile Mahkemesi tarafından başlatılan “Yenidoğan Tarama Programı” çerçevesinde topuk kanı alım sürecine dikkat çekti. “Bu tarama, ülkemizin en önemli sağlık uygulamalarından biridir. Topuk kanı alarak yapılan taramalar, erken tanı konulduğunda çocukların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir. Şu anda 6 farklı hastalık için tarama yapılmakta ve bu sayının artırılması planlanmaktadır” dedi.

Genetik ve Çevresel Etkileşim

Doç. Dr. Ceylaner, genetiğin dış faktörlerden de etkilenebileceğini belirtti. “Örneğin, sigara içmenin kanser üzerindeki etkilerini biliyoruz, ancak her sigara içen birey kanser olmayabilir. Sigara içen bireylerde kanser oranının yüksek olduğunu biliyoruz. Beslenme alışkanlıklarımız, fiziksel aktivite düzeyimiz ve yaşam standartlarımız genlerin çalışma hızlarını etkileyen önemli faktörlerdir” şeklinde konuştu.

Kaynak: İhlas Haber Ajansı / Sağlık