Türkiye’de Nadir Hastalıklar: Tanı Zorlukları ve Erken Taramanın Önemi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, nadir hastalıkların Türkiye’de tanı sayısının giderek arttığını belirtti. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernek Başkanlığı görevini sürdüren Mungan, Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada dünyada yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalığın mevcut olduğuna dikkat çekti. Ayrıca, bazı kanser türleriyle birlikte göğüs, dermatoloji, oftalmoloji ve bağışıklık sistemini ilgilendiren hastalıkların da nadir hastalıklar kapsamına girebileceğini kaydetti.

Tanı süreçlerinde standardizasyon eksikliği üzerinde duran Mungan, belirtilerin genellikle enfeksiyonlar ve romatolojik rahatsızlıklar gibi diğer durumları taklit etmesi nedeniyle, bu alanda uzmanlık sahibi olmayan sağlık personelinin de çoğu zaman yanıtı en sık görülen veya en basit olanı düşünmesine yol açtığını belirtti. Bu durumun tanı sürecini uzatabildiğini ifade etti: Ülkede tanı için tek tip bir standart bulunmuyor.

Birçok ailenin, toplum içinde damgalanma korkusu nedeniyle hastalığı gizli tutabildiğini dile getiren Mungan, nadir hastalıkların erken tanısının tedaviye erişim ve hastalıkların ilerlemesinin önlenmesi açısından kritik olduğuna vurgu yaptı.

Nadir hastalıklar neden artıyor? Mungan’a göre erken tanı, hastalıkları önlemede en etkili korunma yöntemi olarak öne çıkıyor. Güncel gelişmeler sayesinde nadir hastalıkların tanı sayısında artış gözleniyor. Yeni doğan ve evlilik öncesi tarama programlarının bu süreçte önemli rol oynadığını belirtti. Şu sözlerle durumu özetledi: Bir damla topuk kanıyla dünyanın birçok ülkesinde yüzlerce hastalığın tanısı konuluyor; Türkiye’de de yenidoğan tarama programı 2006’da başlatıldı fakat yeterli değil.

Genişletilmiş yenidoğan tarama programı sayesinde erken yaşta çocukların ölüm veya ağır kayıplar olmadan tedaviye ulaşabileceğini ifade eden Mungan, akraba evliliğinin nadir hastalıkların ortaya çıkmasında etkili olduğuna dikkat çekti. En etkili koruyucu sağlık hizmetinin ise hastalık konusunda eğitim, erken tanı ve akraba evliliğinin azaltılması olduğuna vurgu yaptı.

Kaynaklar: AA / Bekir Ömer Fansa