Sperm Donörü Mutasyonu ve Li-Fraumeni Riski: Avrupa’da Doğan Çocuklar Üzerindeki Tehdit

Bir Donörün spermleri üzerinden Avrupa genelinde yüzlerce ailenin yaşamlarını etkileyen bir skandal sonrasında, ölümcül mutasyon taşıyan spermlerin kullanımı uzun süreli ve geniş kapsamlı bir incelemeye tabi tutuldu. 14 ülkeye yayılan vaka, söz konusu donörün spermlerinin kontrolsüz biçimde uygulanmasıyla yaklaşık 200 çocuk doğmasına yol açtı.

ESB olarak bilinen Danimarka merkezli European Sperm Bank, donörün spermlerinin yıllar içinde aşırı derecede kullanıldığını kabul etti. Mutasyon tespit edildiğinde donör engellense de, süreç ilerlemişti. Çocuklar Danimarka, Belçika, İspanya, Yunanistan ve Almanya’da doğdu; ayrıca İrlanda, Polonya, Arnavutluk ve Kosova’da da bu spermler başka ülkelerde satıldı. İsveç’te de birçok kadın bu donörü kullanarak tedavi gördü ve Birleşik Krallık’a resmi satış yapılmadıysa da bazı İngiliz kadınların Danimarka’da tedavi aldığı doğrulandı.

Bir Donör 17 Yıl Boyunca Sperm Verdi Soruşturma dosyasına göre, donör sağlıklı görünüyordu ve tüm rutin testleri geçmişti; öğrenciyken 17 yıl boyunca bağışta bulunmuştu. Ancak spermlerinin yaklaşık %20’sinde, kanser gelişimini engellemede kritik rol oynayan TP53 geninde ölümcül bir mutasyon tespit edildi.

Çocuklarda Kansere Olan Risk %90’a Çıkıyor Bu mutasyonu miras alan çocuklar Li-Fraumeni Sendromu geliştirebiliyor. Uzmanlar, şu sonuçların altını çizdi:

• Yaşam boyu kanser riski %90’a kadar yükselebilir.
• Çocukluk çağında tümörler, beyin tümörleri ve kemik kanserleri daha sık görülebilir.
• Bazı çocuklar şu anda hayatını kaybetti; diğerlerinde ise yaşam boyu yüksek kanser riski bulunuyor.

67 Çocuk İncelendi; 10’unda Kanser Tespiti Bu yıl yayımlanan raporda şu bulgular paylaşıldı:

• Toplam 67 çocuk yakın mercek altında incelendi.
• Bu çocukların 23’ünde mutasyon bulundu.
• 10 çocukta şu anda kanser teşhisi kondu.

European Sperm Bank, ailelere en derin taziyelerini iletti ancak mevcut tarama yöntemleriyle mutasyonun tespit edilebilmesinin mümkün olmadığını savundu.

Elif Yeşil, Haberler.com / Sağlık