Samsun Şehir Hastanesi’nde Erişkin Başlangıçlı Pompe Hastalığına Enzim Replasman Tedavisi Başarıyla Uygulandı

Son yıllarda nadir görülen kalıtsal kas hastalıkları arasında yer alan pompe hastalığı, Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği tarafından ilk kez yetişkin başlangıçlı formda tedavi ediliyor. Tedaviye ihtiyaç duyulan hasta, 55 yaşındaki Murat İşi olarak bildirildi ve enzim replasman tedavisiyle izlemeye alındı.

Hastanın daha önce miyopati nedeniyle takip edildiği bilgisi doğrulanırken, ileri tetkikler sonucunda pompe hastalığı tanısı kondu ve genetik analizlerle bu tanı desteklendi. Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk ve ekibi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı hedefleyen bu tedaviyi uygulamaya koydu.

Enzim replasman tedavisi, hastalıkta eksik olan enzimin damar yoluyla verilmesini içerir ve kas yıkımını azaltıp solunum fonksiyonlarını korumayı amaçlar. Tedavi planı, hastanın tedaviyi 14 günde bir tekrarlayacak şekilde hastanede sürdürülmesini öngörüyor. Böylece hastalığın ilerleyişinin kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin korunması hedefleniyor.

Doktor Pamuk, pompe hastalığının nadir ve genellikle erişkinlerde görülmeyen bir hastalık olduğunu belirtti. Erişkin başlangıçlı formun sinsi seyirli olması nedeniyle erken tanı çok önemlidir ve bu vakada genetik doğrulama da tedavinin planlanmasında kilit rol oynamıştır. Samsun’da erişkin başlangıçlı pompe hastalığına karşı şimdiye kadar tedavi uygulanmadığını söyleyen yerel doktorlar, multidisipliner yaklaşım ile tanı konularak tedavinin başarılı bir şekilde başlatıldığını vurguladı.

Bu tedavinin uygulanması, hastanın mevcut kas liflerinde meydana gelen bozukluğun ve solunum tutulumunun önlenmesine yöneliktir. Nöroloji Kliniği ekipleri, Pompe hastalığının metabolik miyopatilerden biri olduğuna dikkat çekti ve tedavinin sürekliliğinin, hastanın yaşam kalitesini korumada kritik olduğuna işaret etti.