Otizmin Anlamı ve Ailelerin Deneyimleri

Otizmin Kişisel ve Toplumsal Boyutları

Shannon Des Roches Rosa, oğlunun otizm tanısı konusunda bazı açılardan büyük bir şansa sahip olduğunu düşünüyor. Otizm spektrum bozukluğu, her bireyde ve toplumda farklı biçimlerde kendini gösteriyor. Özellikle kız çocuklarının semptomları, erkeklere kıyasla genellikle daha farklı ve karmaşıktır. Rosa’nın oğlu Leo ise, özellikle belirgin özellikleri ve tanı kriterleriyle dikkat çekiyordu. Bu kriterler, çevresindekiler tarafından fark edilen ve gözlemlenebilen davranışlar içeriyordu. Leo, yürümeye yeni başlamışken nadiren göz teması kuruyor, anaokulunda ise kendisiyle iletişim kurmak isteyenlere yanıt vermiyordu. Sık sık ellerini çırpma, kıyafetlerini çekiştirme gibi tekrarlayan davranışlar sergiliyor, kolayca strese giriyordu. Bu durumlar, ailesini ve çevresini oldukça kaygılandırmıştı.

Leo’ya 2003 yılında, henüz iki yaşındayken, oldukça hızlı ve net bir şekilde teşhis kondu. Fakat, Rosa’ya o dönemde, bu teşhisin ardından atılacak adımlar hakkında yeterli rehberlik sunulmadı. California’da yaşayan ve üç çocuk annesi olan Rosa, “Kendimi çok kaybolmuş ve öfkeli hissettim” diyor. Diğer ebeveynler gibi o da, çocuğunun neden otizmli olduğunu bilmek istiyordu. İnternette, benzer endişeleri taşıyan birçok ebeveynle tanıştı. Bazıları çocuklarının aşılar nedeniyle otizm olduğunu düşünüyordu. Yüz binlerce çocuk üzerinde yapılan kapsamlı bilimsel çalışmalar ise, aşılar ile otizm arasında tutarlı ve doğrudan bir bağlantı bulunmadığını gösterdi. Çalışmalar, aşılanmış çocukların aşılanmamışlardan daha yüksek oranda otizmli olduğunu ortaya koymamıştı.

Ancak Rosa, bu bilgileri öğrendikten sonra, çocuklarının aşılarını ertelemeyi veya tamamen durdurmayı tercih etti. Yıllar geçtikçe, bu yanlış inancın yanlış olduğunu fark etti. Sonunda, aşı karşıtlığından vazgeçti ve başkalarına yardım etmek amacıyla Thinking Person’s Guide to Autism adlı web sitesini kurdu. Rosa, “Buna inanan birçok ebeveyn var çünkü ben de o yoldan geçtim. Ama şimdi bunun yanlış olduğunu biliyorum” diyerek, toplumdaki farkındalık ve bilgi seviyesinin artması gerektiğine vurgu yapıyor.

Otizmin Günümüzdeki Durumu ve Artış Sebepleri

Bu yılın başlarında, ABD Sağlık Bakanı Robert F. Kennedy Jr., otizm nedeniyle yüzlerce bilim insanını kapsayan büyük bir araştırma başlatma sözü verdi. Kennedy, 2025’e kadar otizm ‘salgını’nın nedenlerini ortaya çıkarmayı hedefliyor. Ancak, otizm üzerine yapılan onlarca yıllık araştırma, bu durumun karmaşık ve genetik faktörlere dayandığını gösteriyor. Uzmanlar, otizm teşhislerindeki artışın esas nedeninin, gerçek vakaların değil, teşhis ve tarama yöntemlerindeki değişiklikler olduğunu belirtiyor.

Otizm, genellikle düşünce biçimi, duyusal işlem, iletişim ve sosyal etkileşim alanlarındaki farklılıkları içeren bir nörogelişimsel bozukluk olarak tanımlanıyor. Yaygınlığı ise, çeşitli ülkelerde yaklaşık %1 ile %3 arasında tahmin ediliyor. Ancak, dünya genelinde düşük ve orta gelirli ülkelerde yeterli veri bulunmadığından, gerçek oranlar tam olarak bilinmiyor. 20. yüzyılın ortalarından itibaren, otizm teşhislerinde belirgin bir artış gözlemleniyor. ABD’de, 2000’den 2022’ye kadar, otizm yaygınlığı 150’de 1’den 31’de 1’e yükseldi. Bu artış, Avustralya, Tayvan ve diğer ülkelerde de kendini gösteriyor.

Autistic Self Advocacy Network’ün savunuculuk direktörü Zoe Gross, “Bu artış, istatistiklerin anlamını bilmeyenler için endişe verici görünebilir. Bu, vakaların artması değil, teşhis ve farkındalık seviyelerinin yükselmesi anlamına geliyor” diyor. Gross, otizmin artan teşhis oranlarının, aslında, bu durumu yaşayan bireylerin sayısında bir artış değil, toplumların ve sağlık sistemlerinin konuya olan farkındalığının artmasıyla ilgisi olduğunu ekliyor.

Otizmin Tanımı ve Tarihsel Gelişimi

Otizm, ilk kez 1980’lerde DSM (Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı) içerisinde yer aldı. O dönemde, otistik çocuklara genellikle şizofreni teşhisi konuyor veya teşhis konmuyor, çünkü tanım oldukça sınırlıydı. Gross, o zamanlar otizmin sadece 30 aylık ve öncesinde başlayan, diğer insanlara tepki vermemeye ve dil gecikmesine sahip semptomları içerdiğini belirtiyor. Bu kriterler, tüm belirtileri karşılayan çocukların tanı almasını öngörüyordu. Ancak, zamanla otizm tanımında büyük değişiklikler gerçekleşti. En önemli adım, 2013 yılında DSM’nin, Asperger sendromu ve diğer alt kategorileri kapsayacak şekilde, otizm spektrum bozukluğu (OSB) terimini kullanmaya başlamasıydı.

Bu değişiklikle birlikte, daha önce tanı alamamış birçok birey, artık teşhis alabiliyor. Ayrıca, teşhis kriterlerinin genişlemesiyle, özellikle çeşitli etnik ve sosyoekonomik gruplar arasında tanı oranları artış gösterdi. Örneğin, Teksas’ta %1 civarında tespit edilen otizm oranı, Kaliforniya’da %5’ten fazla. Bu farklılıklar, değerlendirmeye erişim ve tanı süreçlerindeki bölgesel farklılıkları yansıtıyor. Ayrıca, toplumlar ve sağlık profesyonelleri, OSB’nin çeşitli belirtilerine daha fazla dikkat etmeye başladı. Bu da, daha önce gizli kalan veya fark edilmemiş birçok otizm vakasının teşhis edilmesine imkan tanıdı. Sosyal medyanın ve bilgi kaynaklarının yaygınlaşmasıyla, ebeveynler ve toplumlar, otizm hakkında daha bilinçli hale geliyor. Yun-Joo Koh, Kore’de ebeveynlerin sosyal medya aracılığıyla bilgi edinip, kliniklere daha erken başvurduğunu belirtiyor.

Sonuç olarak, artan teşhis oranları, otizmin yeni bir fenomen değil; tarih boyunca var olan ve toplumsal farkındalık sayesinde daha görünür hale gelen bir durum olduğunu gösteriyor. Rosa, “Otizm her zaman vardı” diyerek, gerçek sorunun, toplumların ve sistemlerin bu duruma verdiği yanıt ve sağladığı destek olduğunu vurguluyor. Genetik Biliminin Otizmdeki Rolü

Stockholm’deki Karolinska Enstitüsü ve New York’taki Mount Sinai Icahn Tıp Fakültesi’nden istatistikçi ve psikiyatri epidemiyoloğu Sven Sandin, otizmin karmaşık ve çok katmanlı bir genetik yapıya sahip olduğunu söylüyor. Sandin’in araştırmaları, yüksek gelirli ülkelerde, otizmin yaklaşık %80 oranında kalıtımsal olduğunu ortaya koyuyor. Özellikle erkek çocuklar arasında kalıtımın daha belirgin olduğunu belirtiyor; erkeklerde oran %87, kadınlarda ise %75,7 seviyesinde. Bu oranlar, otizmin genetik temellerinin güçlü olduğunu gösteriyor. Tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalar, eğer bir ikiz otizmli ise, diğerinin de olma olasılığının %65-90 arasında olduğunu ortaya koyuyor. Ancak, otizme yol açan genlerin sayısı ve çeşitliliği oldukça fazla. 100’den fazla genin bu durumla bağlantılı olduğu tespit edilmesine rağmen, bunların çoğu, tek başına doğrudan otizme neden olmuyor. Bazı durumlarda, binlerce genin bir araya gelerek etkili olduğu düşünülüyor.

Çevresel Faktörlerin ve Genetik Etkileşiminin Otizmdeki Yeri

Genetik faktörlerin yanı sıra, çevresel etkilerin de otizm üzerinde rol oynayabileceği düşünülüyor. Sandin, “Çok farklı genler ve karmaşık genetik mimariler mevcut ve muhtemelen çevresel etkiler de tetikleyici olabiliyor” diyor. Bu bağlamda, araştırmacılar çeşitli davranışsal ve çevresel risk faktörlerini inceliyor. Örneğin, ‘buzdolabı anne’ teorisi gibi, soğuk ve duygusal açıdan mesafeli ebeveynlerin otizme neden olduğu iddiaları çürütüldü. Ayrıca, ebeveynlerin kullandığı belirli antidepresanların, çocuklarda otizm riskini artırdığına dair iddialar da şüpheli bulunuyor. Ancak, ebeveynlerde psikiyatrik bozuklukların, otizm riskiyle ilişkili olabileceği düşünülüyor. Ayrıca, ebeveynlerin yaşının yükselmesiyle otizm riski arasında güçlü bir bağlantı olduğu öne sürülüyor; özellikle yaşlı babaların spermlerinde, yeni mutasyonların ortaya çıkma olasılığı artıyor. Bu mutasyonlar, erken doğum ve otizm arasındaki ilişkiyi de açıklayabilir. Ancak, uzmanlar, çevresel faktörlerin araştırmasının devam etmesi gerektiğinde hemfikirdir. Aşılar ve otizm arasındaki bağlantı ise, kesinlikle reddedilmektedir. Gross, “Birçok kişi basit bir açıklama arıyor ve suçlayacak bir şey istiyor. Bu boşluğu dolduran şey ise, genellikle yanlış ve yanıltıcı bilgiler oluyor” diyerek, aşıların otizmle ilgisinin olmadığını vurguluyor.

Mevcut araştırmalar, otizm teşhislerinin artmasının, toplumların destek sistemlerini geliştirme ve farkındalık seviyelerini artırma çabalarıyla da ilişkili olduğunu gösteriyor. Rosa, “Gerçek kriz, otizm değil; bakım ve destek sistemleridir” diyerek, temel sorunun, bireylerin ve ailelerin ihtiyaç duyduğu hizmetlerden yoksun olması olduğunu belirtiyor. Bugün, 24 yaşındaki Leo, yürüyüş yapmayı ve pizzayı çok seviyor; ancak, yeterli bakım ve destek alamadığını söylüyor. Rosa, oğlunu en iyi şekilde desteklemek için çözümler aramaya devam ederken, bilim insanları da otizmin doğasını anlamak ve çözmek için çalışmalarını sürdürüyorlar. Bu süreçte, otizmin hem genetik hem de çevresel faktörlerle şekillendiğine dair bilgiler netleşmeye devam ediyor.