İzmir’de Miyotoni Konjenita Hastalığıyla Yaşamak: Arife Nur’un Hikayesi ve Multidisipliner Tedavi Yaklaşımı

İzmir’de, 5 yaşında başlayan düşme ve hareket etmekte zorlukla hastaneye başvuran Arife Nur Duysak’a konulan tanı, miyotoni konjenita olarak kondu. Genetik bir rahatsızlık olan bu durum, iskelet kası liflerini etkileyerek kasılmalara ve güç kaybına yol açıyor. Zaman içinde alınan nöroloji, kardiyoloji ve fizik tedavi desteğiyle Arife’nin durumu önemli oranda iyileşti ve şu anda yaklaşık tam kas gücüyle yaşamını sürdürüyor. Arife, tedavi sürecine aktif katılımın önemini vurgulayarak, hastalıkla mücadelede evde egzersizin ve düzenli kontrollerin rolünü şöyle özetliyor: “Eskiye göre daha iyiyim. Koşabiliyorum ama hâlâ eksiklikler olabiliyor.” Hayatını sürdürürken düzenli fizyoterapi ve doktor kontrollerini ihmal etmemenin altını çizen genç kadın, benzer durumdaki hastalara umut olmaya devam ediyor.

Hastalığın tanısının konulmasında Ege Bölgesi’nde nadir bir merkez olan Kas Hastalıkları Merkezinin önemi vurgulanıyor. Merkez, çocuk nörolojisi, çocuk kardiyolojisi, fizik tedavi ve rehabilitasyon gibi alanlarda multidisipliner bir yaklaşım benimsemekte ve yaklaşık 1500 hastayı takip ediyor. Doç. Dr. Gamze Sarıkaya Uzan, miyotoni konjenita’nın genetik bir bozukluk olduğunu ve erken belirtilerle farkedilen hastalıkta tedavinin tamamının mümkün olmadığını, ancak uygun tedavilerle hastalığın kontrol altına alınabildiğini belirtiyor. “Hastalığın tam tedavisi olmasa da tedaviye erken başlandığında yaşam kalitesi önemli ölçüde artabilir” diyen Uzan, hastaların düzenli izlem ve tedaviyi aksatmamalarının önemine dikkat çekiyor.

Arife’nin ailesi için hastalık süreci, yalnızca bir sağlık mücadelesi değil; aynı zamanda çocuklarının günlük yaşamını sürdürmesini sağlayan bir destek sisteminin kurulması anlamına geliyor. Hastaneye gelen servislerle ev ve kontrollü dönüşlerin organize edildiği merkezde, hastalar için özel gereksinimli bireylere yönelik hizmetler de sunuluyor. Tedavinin tamamen iyileştirilemese bile, multidisipliner bakım ve düzenli takip ile hastaların yaşam kalitesi yükseliyor.