İyileşme Burada Başlar: Nadiren Hastalıklar ve Genetik Tanı Yenilikleri

Türkiye’de Nadir Hastalıkların Güncel Durumu ve Etkileri

İyileşme Burada Başlar programında Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Ocak, nadir hastalıkların tanı süreçlerindeki güncel gelişmeleri ve bu hastalıkların toplum sağlığı üzerindeki etkilerini detaylı bir şekilde ele aldı. Türkiye’de yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini vurgulayan Ocak, erken teşhisin ve genetik taramaların bu hastalıkların yönetiminde kritik öneme sahip olduğunu belirtti.

Nadir Hastalıkların Türkiye’deki Gerçekleri ve Önemi

Türkiye’de nadir hastalıkların toplam sayısı ve bu hastalıkların toplumdaki yeri hakkında bilgiler veren Prof. Dr. Ocak, şu açıklamalarda bulundu: “Dünya genelinde 300 milyon civarında birey nadir hastalıklarla mücadele ederken, ülkemizde bu sayı yaklaşık 5 milyonu buluyor. Bu, ciddi bir sağlık ve sosyal sorununu temsil ediyor ve toplumun bilinçlenmesini gerektiriyor.”

Teknolojideki Gelişmeler ve Erken Tanıdaki İlerlemler

Gelişen teknolojilerin, özellikle genetik tanı alanında sağladığı avantajlar sayesinde, tanı sürecinin hızlandığını ve doğruluğunun arttığını anlatan Ocak, “Eskiden hastalara tanı koymak yıllar alırken, modern genetik testler sayesinde bu süre birkaç aya indirildi. Ayrıca, erken teşhis sayesinde hastalıkların ilerlemesi engellenebiliyor veya geciktirilebiliyor.”

Genetik Testler ve Tüm Kanserlerde Tanı Olanakları

Genetik testlerin teknolojik olarak ulaştığı seviyeye değinen Prof. Dr. Ocak, bir tüp kan örneğiyle yapılan testlerin yüzde 99 oranında doğru sonuç verdiğini belirtti. “Gelişmiş genetik tarama teknolojileri sayesinde, hastalığınız veya taşıyıcılık durumunuz yaklaşık 1-2 ay içerisinde net bir şekilde ortaya konabiliyor.”

Kalıtımsal Kanser Riski ve Aile Tarama Çalışmaları

• Kalıtımsal kanserlerin genel risk oranı yüzde 15 olarak belirtiliyor.
• İki veya daha fazla aile bireyinde kanser görülmesi durumunda, detaylı genetik tarama ve danışmanlık oldukça önem kazanıyor.
• “Aile hikayeleri, risk belirlemede temel kriterlerdir ve bu nedenle ailede kanser öyküsü olan bireylerin düzenli tarama yaptırması gerekir.”

Sonuç olarak, teknolojik gelişmelerle birlikte hem tanı süreçleri hem de tedavi imkanları büyük ölçüde ilerlemiş olup, erken teşhis ve tarama çalışmalarına ağırlık verilmesi, hastalıkların yönetiminde anahtar rol oynamaktadır.