DOLAR
EURO
ALTIN
BIST
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul °C
İstanbul
°C
°C
°C
°C
°C
Magazin Haber Ajansı

Genetik Varyantıyla MSS Tanısında Yeni Ufuklar: SIL1 c.453+1G>T Mutasyonu Üzerine Çok Disiplinli Çalışma

Genetik varyantı MSS tanısında SIL1 c.453+1G>T mutasyonunun çok disiplinli çalışmasıyla yeni ufuklar ve güvenilir teşhis imkanları.

SAĞLIK
15.01.2026
A+
A-

Türk bilim insanları, nadir görülen Marinesco-Sjögren Sendromu (MSS) vakasını incelerken, sinir sistemi ve kasları etkileyen yeni bir mutasyonu ilk kez raporladı. Uluslararası bir dergide yayımlanan çalışmada, hastanın SIL1 geninde belirlenen c.453+1G>T mutasyonunun daha önce hiçbir veri tabanında kayda geçmediği belirtildi. Ekipte Biruni Üniversitesi’nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan ile diğer katkıda bulunan araştırmacılar yer aldı.

Genetik Varyantıyla MSS Tanısında Yeni Ufuklar: SIL1 c.453+1G>T Mutasyonu Üzerine Çok Disiplinli Çalışma” /> <p>Klinik izlenimler ile ileri genetik analizler birlikte değerlendirildiğinde, hastalığın moleküler temellerinin ayrıntılı biçimde aydınlandığı ifade edildi. <div class=ads></div> <p><strong>NADİR HASTALIKLARIN AYDINLATILMASI MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM GEREKTİRİYOR</strong> başlığı altında değerlendirilen bulgular, klinik takibin genetik çalışmaları nasıl desteklediğini vurguluyor: Uzun süre takip edilen hastanın klinik bulguları ile genetik verilerinin bütünleşik analizi, hem hasta yönetimini hem de bilimsel bilgi birikimini zenginleştirdi ve benzer vakalarda yol gösterici olabileceğini gösterdi. <p><strong>DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ BİR GENETİK DEĞİŞİKLİK SAPTANDI</strong> ifadesiyle, mutasyonun proteinin yapısını bozduğu ve hücre içi protein katlanma süreçlerini olumsuz etkilediği açıklandı. Bilgisayar destekli modellleme çalışmaları, bu değişikliğin SIL1 proteininin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koydu; bu durum, hücre içinde hatalı protein birikimini tetikleyerek hastalığın klinik belirtilerini tetikledi. <p><strong>KLINİK BULGULAR GENETİK SONUÇLARLA ÖRTÜŞÜYOR</strong> denilen bölümde, hastanın doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi MSS’e özgü bulgularının değerlendirildiğini belirten Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, bu yeni varyantın klinik tabloyu güçlendirdiğini ifade etti.<div class=ads></div> <p><strong>HEDEFE YÖNELİK TEDAVİLERE ZEMİN HAZIRLAMASI ÖNGÖRÜLÜYOR</strong> başlığı altında, MSS’in genetik nedenlerinin netleşmesinin nadir vakalarda tanı konusunu kolaylaştırdığı ve erken tanı ile genetik danışmanlığın tedaviye hazırlık niteliğinde olduğu vurgulanıyor. Ayrıca, SIL1 mutasyon spektrumunun genişlemesi, gelecekte hedefe yönelik tedavilere kapı aralayabilir ve hastaların yönetiminde yeni ufuklar açabilir. <p>Çalışmanın bir diğer önemli yönü, klinik takip ile genetik analizlerin birlikte yürütülmesinin nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik rol oynamasıdır. Doç. Dr. Aslan, laboratuvar çalışmalarıyla geliştirilen bir mRNA tabanlı yaklaşımın, hastalığın mekaniğini hedefleyen tedavilere yön verebileceğini söyleyerek, insülin uygulamasına benzer günlük kontrollü enjeksiyonları içeren bir tedaviyi ön görmüş durumda. <p>Kaynak: Ensonhaber </div> <div id=

ETİKETLER: , , , , , , , ,
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.