İlk bebeklerinde konulan yanlış teşhisler ve buna bağlı ağır tedaviler nedeniyle kızlarını kaybettiklerini söyleyen çift, bu nedenle ikinci çocuklarında aynı riske girmek istemediklerini belirtti. Baba Murat Kınış, “Biz bu sağlık tedbiri uygulanmasına itiraz ettik, gerekli sebepleri yazdık, ilettik. Ama mahkeme tarafından reddedilmiş” ifadesini kullandı.

“DAHA ÖNCE DOĞAN KIZ ÇOCUĞUMZDAN TOPUK KANI VERMİŞTİK” Peki yaşanan olayların ayrıntısında, 2018 yılında yaşanan süreçten elde edilen sonuçlar öne çıktı. Baba Kınış, kız çocuklarının doğumundan sonra toplu olarak fenilketonüri ve tirozinemi gibi genetik hastalıklar şüphesiyle değerlendirme yapıldığını, ardından ayrı testler sonucu farklı tanıların konulduğunu anlattı. Çocuk hastaneye yatırıldıktan sonra 16 gün boyunca yoğun bakımda kaldıktan sonra hayatını kaybettiğini ifade eden baba, bu süreçte yapılan testlerin hatalı olduğu savunmasını sürdürdü.

“MAHKEME KARARININ İPTALİNİ İSTİYORUZ” Olaylar sonrasında otopsi sonuçlarının hastalık tespitlerini doğrulamadığını öne süren aile, adımlarıyla ilgili olarak otopsinin ardından topuk kanı testlerini reddetme kararı aldı. Avukatları aracılığıyla, mahkemenin tedbir kararını aileye bilgilendirmeden ve duruşma açılmadan aldığına dikkat çekti ve kararın iptali için başvurduklarını bildirdi: “Mersin İl Sağlık Müdürlüğü, Çocuk Koruma Kanunu uyarınca talep ettiği tedbir kararını, dosya üzerinden verdi. Müvekkil ise bu kararı kendisine tebligat geldiğinde öğrendi.”

“TESTLERE GÜVENSİZLİK DUYDUĞUNU İFADE ETTİK” Avukat Muhammed Said Altuntaş, dilekçesinde müvekkillerinin önceki çocuğundan yapılan topuk kanı testinin ardından yaşanan sağlık müdahalelerinin ağır sonuçlar doğurduğunu vurguladı. Ayrıca “ÇKK kapsamında tedbir kararlarının, ihmal veya istismar gibi durumları koruma amacıyla öngörüldüğü belirtilirken, somut durumda korunmaya muhtaç nitelikte bir çocuk olmadığını” savundu. Duruşma öncesi vy söz hakkı verilmeden tedbir kararı alınmasının doğru olmadığını ve emsal mahkeme kararlarını gösterdiklerini belirtti.

“TOPUK KANI TESCİLLERİNE KARŞI GÜVEN YETERSİZ” Aile, sağlık kontrollerini düzenli olarak sürdürdüklerini, kan örneklerinin topuk yerine kol veya başka bir bölgeden alınmasının da mümkün olduğunu vurgulayarak “Kan aynı kan, illa topuk olunca testler değişmiyor” dedi. Anne Elif Kınış, kadın doğum bölümünde staj gören bir sağlık profesyoneli olarak bu konudaki tecrübelerini paylaştı ve topuk kanı zorunluluğunun test sonuçlarının güvenilirliğini etkilemediğini ileri sürdü.

“MÜVEKKİL TEDBİR KARARINI KENDİSİNE TEBLİGAT GELİNCE ÖĞRENDİ” Avukat Altuntaş, çiftin yazılı olarak yaptığı itiraz dilekçesinin mahkemece dikkate alınmadığını ifade etti. Dilekçede, 2018 yılında doğan ilk çocukta topuk kanı alındığını, bunun sonrasında yoğun bakım süreci ve çocuğun kaybıyla sonuçlandığını, fakat otopsi raporlarında herhangi bir hastalık tespit edilmediğini, bu nedenle testlere güven duyulmadığını belirttiklerini kaydetti. Ayrıca “Topuk kanı testi tarama niteliğindedir ve tedavi niteliği taşımaz; Çocuk Koruma Kanunu gereğince böyle bir tedbir kararı verilmesi, somut durumda uygun değildir” ifadelerini kullandı.

Şimdilik süreç, mahkeme tarafından aileye danışılmadan verilen tedbir kararının iptali yönünde sonuçlanmadı. Aile ve avukatları, mevcut kararların yeniden ele alınmasını talep ediyor.

The post Topuk Kanı Testi Tartışması: Murat ve Elif Kınış Ailesinin İkincil Çocuğunda Sağlık Tedbiriyle Yaşanan Dava first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Diyarbakır’da aile hekimi Hatice Toprak Kaydal ve kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Dr. Mehmetcan Kaydal çifti, 10 aylık oğulları Deniz’in yaşamında büyük bir dönüm noktası olan fenilketonüri hastalığını, sadece 5 günlükken yapılan topuk kanı testi sayesinde erken tanı konularak öğrendi. Bu erken teşhis, Deniz’in sağlıklı ve düzgün bir yaşam sürdürebilmesinde en önemli adımdı.

Anne ve baba, hem hekim olmaları hem de hastalık hakkında edindikleri bilgiler sayesinde, bu durumun zorluklarını hızla aşarak, uygun diyet ve yaşam tarzı düzenleriyle oğullarını sağlıklı büyütmeyi başardılar. Kaydal çifti, hastalıkla ilgili ilk tepkilerinin başlangıçta şok ve üzüntü olduğunu, ancak zamanla hastalık hakkında bilinçlendikçe ve destek aldıkça, bu durumu kabullendiklerini ve yönetmeye başladıklarını belirtti.

Fenilketonüri Hastalığının Erken Tanısının Önemi

Dr. Mehmetcan Kaydal, fenilketonüri hastalığının özellikle topuk kanı taramasıyla tanınmasının ne kadar kritik olduğunu vurguladı. “Eğer bu hastalık, tanı konduktan sonra hızlıca uygun diyetle tedavi edilmezse, çocuklarda ciddi nörolojik sorunlar ve gelişim gerilikleri görülebilir. Bu nedenle, erken teşhis, hastalığın sekel ve kalıcı hasar bırakmadan kontrol altına alınmasını sağlar” diye ekledi.

Erken tanının, bebeklerin yaşam kalitesini arttırdığını ve yaşam boyu süren engelleri önlediğini belirten uzmanlar, toplumda bu konuda farkındalık oluşturmanın önemine dikkat çekiyor. Topuk kanı testinin, bebeğin hayatını kurtarabilecek en küçük ama en etkili adım olduğu vurgulanıyor.

Topuk Kanı Testi ve Ailelerin Bilinçlenmesi

Dr. Kaydal, özellikle toplumda topuk kanı taramasına yönelik olumsuz algıların olduğunu, bunun da ailelerin ve ebeveynlerin bu testi yaptırmaktan çekinmesine neden olduğunu açıkladı. “Oysa ki, sadece birkaç damla kan alınmasıyla, bebeğin yaşamını şekillendirebilecek ciddi bir hastalık erken teşhis edilebilir. Bu testi yaptırmayan aileler, hayat kurtaran bu fırsatı kaçırmış oluyor” şeklinde konuştu.

Çocuklarda fenilketonüri hastalığının, yaklaşık 3-5 bin doğumda bir görüldüğünü belirten Kaydal, bu oranın özellikle Güneydoğu ve Doğu Anadolu bölgelerinde daha sık olduğunu söyledi. Ailelerin, bu hastalığın protein alımını kısıtlayan diyetle yönetildiğini bilmeleri ve kabullenmeleri gerektiğine vurgu yaptı.

Anne ve Baba Perspektifiyle Hastalık Yönetimi

Anne ve baba, kendi deneyimlerini paylaşarak, çocuklarına uygun düşük proteinli beslenme imkanlarını anlattılar. Hatice Kaydal, “Biz de Diyarbakır’da yaşıyoruz ve çocuklarımızın sağlıklı büyümesi için elimizden geleni yapıyoruz. 5 gün içinde topuk kanı alındıktan sonra, 15 günlük kontrollerde tanı kondu ve hemen diyet tedavisine başladık. Bu sayede, oğlumuzun gelişimi normal seyrediyor” dedi.

Her iki ebeveyn de, toplumda bu hastalık hakkında farkındalık ve bilgi eksikliğinin giderilmesi gerektiğine inanıyor. “Ailelere en büyük tavsiyemiz, kesinlikle topuk kanı testi ve aşılama konusunda titiz davranmalarıdır. Bu küçük adımlar, çocukların geleceği için büyük bir fark yaratabilir” ifadelerini kullandılar.

Sonuç ve Toplumsal Bilinçlenmenin Önemi

Toplumda fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıkların bilinçlendirilmesiyle, erken tanı ve tedavi imkanlarının yaygınlaşması sağlanabilir. Ailelerin, bebeklerinin sağlığı için aşılarını ve tarama testlerini aksatmamaları, yaşam boyu sürecek sağlıklı bir gelecek için hayati önem taşımaktadır.

Sonuç olarak, küçük bir damla kanın mucizevi gücüyle, çocukların hayatı kurtulabilir ve onların potansiyellerini tam anlamıyla kullanmaları sağlanabilir. Bu nedenle, toplum olarak bu konuda bilinçlenmek ve hareket geçirmek, hepimizin görevi olmalıdır.

The post Diyarbakır’da Fenilketonüri Tanısı Erken Konuluyor first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Bayındır Söğütözü Hastanesi Pediatri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Müge Toyran, yenidoğanlara uygulanan topuk kanı testi ile nadir görülen pek çok hastalığın önüne geçmenin mümkün olduğunu vurguladı. Hastaneden yapılan açıklamada, yenidoğan tarama programının doğumdan hemen sonra gerçekleştirilen ve bebeklerin doğumsal hastalıklarına yönelik erken tanı sağlamak amacıyla kritik bir adım olarak değerlendirildiği belirtildi.

Yenidoğan Bebeklerde Tarama Süreci

Türkiye’de, yenidoğan bebeklerden doğumdan itibaren 48-72 saat içinde ve ilk hafta içinde olmak üzere iki kez topuk kanı alınarak gerçekleştirilen bu tarama, çocuklarda potansiyel olarak yaşamı tehdit edebilecek ağır hastalıkların erken teşhisini sağlamaktadır. Prof. Dr. Müge Toyran, bu testlerle yenidoğanların sağlıklı bir geleceğe adım atmasının hedeflendiğini ifade etti.

Nadir Hastalıkların Erken Tespiti

Toyran, “Yenidoğan tarama programı sayesinde spinal müsküler atrofi (SMA), fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi nadir ama hayati öneme sahip hastalıklar tespit edilebiliyor. Bu hastalıkların belirtileri genellikle zamanla ortaya çıkıyor ve tarama yapılmadan tanı almak gecikebiliyor. Erken tanı ile çocukların daha sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkün hale geliyor.” şeklinde bilgi verdi.

Fenilketonüri ve Etkileri

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonürinin, bebeklerin proteinli gıdalardaki fenilalanini metabolize edememesine yol açtığını belirten Toyran, bu durumun çocuğun beynine zarar verebileceğini ve zihinsel yetersizlik gibi ciddi sonuçlara neden olabileceğini ifade etti. “Tarama ile tanı alan bebeklerin beslenmesi uygun bir şekilde düzenleniyor, takip ve gerektiğinde tedavileri erken yapılması sayesinde zihinsel gerilik ve diğer belirtilerin ortaya çıkması engellenebiliyor.” diye ekledi.

Doğumsal Hipotiroidi ve Önemi

Doğumsal hipotiroid hakkında bilgi veren Toyran, bu durumda bebeklerin büyüme ve beyin gelişiminin olumsuz etkilendiğini belirtti. “Erken tanı konulduğunda, dışarıdan verilen hormonlar ile zeka geriliği ve büyüme geriliği gibi geri dönüşümsüz belirtiler engellenebiliyor. Tarama yapılmadığında, tanı ancak belirtiler ortaya çıktıktan sonra konulabiliyor ve tam bir geri dönüş sağlamak mümkün olmuyor.” dedi.

Biyotinidaz Eksikliği ve Ciddiyeti

Biyotinidaz eksikliğinin kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve vitamin eksikliği nedeniyle cilt lezyonları, saç dökülmesi ve bilinç değişikliklerine yol açabileceğini ifade eden Toyran, bu hastalığın ciddiye alınması gerektiğini vurguladı. “Tedavi edilmeyen krizler, ölüme yol açabiliyor. Kriz gelişmediği sürede vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme ve işitme sinirleri üzerinde olumsuz etkileriyle kalıcı kayıplar gelişebiliyor. Tarama programı ile erken tanı konulduğunda, uygun beslenme ve tedavi ile belirtiler önlenebiliyor.” şeklinde bilgi verdi.

Kistik Fibrozis ve Yönetimi

Toyran, tarama testi ile tespit edilen kistik fibrozisin akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık olduğunu, bu hastalığın kesin tedavisinin olmadığını ancak erken tanı ile uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile hastaların daha sağlıklı bir yaşam sürmesinin mümkün olduğunu anlattı.

Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Sonuçları

Konjenital adrenal hiperplazi hakkında bilgi veren Toyran, bu durumun böbrek üstü bezlerinin yeterli hormon üretememesinden kaynaklandığını belirtti. “Hormon eksikliği, böbrek üstü bezlerinde yetmezlik gelişmesine ve bu durumun hayatı tehdit etmesine yol açıyor. Erken tanı ile tıbbi ve cerrahi tedavi mümkün olmamakla birlikte, hastalar sağlıklı bir ömür sürebiliyor.” dedi.

SMA’nın Erken Teşhisi

Yenidoğanlara uygulanan topuk kanı testi ile kaslarda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterize edilen spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığının da tespit edilebildiği bilgisini veren Toyran, “Hastalığın dört tipi bulunuyor ve en yaygın olanı SMA Tip I, yaklaşık %70 oranıyla karşımıza çıkıyor. SMA Tip I, ciddi solunum yetmezliğine yol açar ve genellikle iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanır. Diğer formları ise daha geç başlangıçlı ve daha hafif bulgular gösterir. Erken tanı ile yeni tedavi seçenekleri sayesinde hastalığın kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin artırılması mümkün.” şeklinde görüş belirtti.

Önemli Bir Uyarı

Toyran, yenidoğanlara tarama testi yapılmasının son derece önemli olduğunu vurguladı ve “Topuk kanı taramasının zamanında yapılması, çocuklarımızın tüm yaşamlarını etkileyebilecek hastalıklara karşı erken tanı almalarını sağlamakta ve tedavi süreçlerine erkenden başlanarak kalıcı zararların önlenmesinde büyük önem taşımaktadır.” dedi.

Kaynak: AA / Ekonomi

The post Yenidoğan Tarama Testinin Önemi ve Nadir Hastalıkların Erken Tespiti first appeared on Magazin Haber Ajansı.