Hastanın daha önce miyopati nedeniyle takip edildiği bilgisi doğrulanırken, ileri tetkikler sonucunda pompe hastalığı tanısı kondu ve genetik analizlerle bu tanı desteklendi. Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk ve ekibi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı hedefleyen bu tedaviyi uygulamaya koydu.

Enzim replasman tedavisi, hastalıkta eksik olan enzimin damar yoluyla verilmesini içerir ve kas yıkımını azaltıp solunum fonksiyonlarını korumayı amaçlar. Tedavi planı, hastanın tedaviyi 14 günde bir tekrarlayacak şekilde hastanede sürdürülmesini öngörüyor. Böylece hastalığın ilerleyişinin kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin korunması hedefleniyor.

Doktor Pamuk, pompe hastalığının nadir ve genellikle erişkinlerde görülmeyen bir hastalık olduğunu belirtti. Erişkin başlangıçlı formun sinsi seyirli olması nedeniyle erken tanı çok önemlidir ve bu vakada genetik doğrulama da tedavinin planlanmasında kilit rol oynamıştır. Samsun’da erişkin başlangıçlı pompe hastalığına karşı şimdiye kadar tedavi uygulanmadığını söyleyen yerel doktorlar, multidisipliner yaklaşım ile tanı konularak tedavinin başarılı bir şekilde başlatıldığını vurguladı.

Bu tedavinin uygulanması, hastanın mevcut kas liflerinde meydana gelen bozukluğun ve solunum tutulumunun önlenmesine yöneliktir. Nöroloji Kliniği ekipleri, Pompe hastalığının metabolik miyopatilerden biri olduğuna dikkat çekti ve tedavinin sürekliliğinin, hastanın yaşam kalitesini korumada kritik olduğuna işaret etti.

The post Samsun Şehir Hastanesi’nde Erişkin Başlangıçlı Pompe Hastalığına Enzim Replasman Tedavisi Başarıyla Uygulandı first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Memişoğlu, sosyal medya paylaşımında, Sağlıklı Türkiye Yüzyılı hedefleri doğrultusunda atılan bu adımı değerlendirerek, ileri tedavilere geçişi kolaylaştıran ve uyumlu bir operasyonel akış sağlayan düzenlemeyi anlattı. Yeni düzenlemeyle tıbbi laboratuvarlar, genetik tanı merkezleri ve ileri teknoloji tedavi laboratuvarları tek bir sistemde bir araya getiriliyor; böylece tanı, tedavi ve Ar-Ge süreçleri daha entegre bir şekilde ilerleyecek.

Memişoğlu, yönerge ile laboratuvar ve klinik koordinasyonunu güçlendiren bir yapı kurulacağını ve her bölgede kapsamlı laboratuvarlar kurularak tanı hizmetlerinin hızlandırılacağını ifade etti. Kaliteyi yükseltmek amacıyla tüm laboratuvarların dış kalite kontrol programlarına katılımının zorunlu hale getirildiğini belirtti. Bu bütüncül yaklaşımın, laboratuvar tıbbında daha nitelikli çalışmaların ortaya çıkmasını sağlayacağını ve yeni yönetmeliğin ülkeye ve sağlık camiasına hayırlı olmasını diledi.

— ANKARA Kaynak: İhlas Haber Ajansı / Politika Kaynak: Haberler.com

The post Türkiye’de Laboratuvar ve Klinikler Entegre Yönetmelik ile Tek Çatı Altında first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Medipol Mega Üniversite Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Aysun Fırat, tüp bebek tedavisinde başarı oranlarını belirleyen çeşitli faktörleri detaylı şekilde açıkladı. Bu faktörler arasında kadın yaşı, yumurtalık rezervi, erkek faktörleri ve yaşam tarzı önemli rol oynamaktadır. Ayrıca, her çiftin bireysel özelliklerine göre planlanan tedavi yaklaşımları başarı şansını artırabilir.

Kadın yaşı ve başarı oranları

Yaş faktörü, tüp bebek başarısında en kritik unsurdur. Doç. Dr. Fırat, “37 yaş altındaki kadınlarda başarı oranı yaklaşık %55-60 iken, 40-43 yaş arasındaki kadınlarda bu oran %15’e kadar düşebilmektedir. Ancak, gelişmiş teknolojiler ve preimplantasyon genetik tanı yöntemleri kullanıldığında, 40’lı yaşlardaki kadınlarda bile başarı oranları genç yaşlardaki seviyelere getirilebilir” dedi.

İleri yaş ve diğer faktörler

Çiftlerin tüplerinin tıkalı olması, hidrosalpenks, şiddetli endometriozis ve rahim içi yapışıklıklar gibi durumların başarıyı olumsuz etkilediğine dikkat çeken Doç. Dr. Fırat, özellikle endometriozisin yumurtalık rezervini ciddi anlamda düşürebildiğine vurgu yaptı. Bu nedenle, tanı ve tedavi sürecinde detaylı değerlendirmeler büyük önem taşımaktadır.

Yaşam tarzında yapılması gereken değişiklikler

Başarıyı artırmak için, çiftlerin yaşam alışkanlıklarını gözden geçirmeleri gerekmektedir. Sigara ve alkol kullanımı, hem spermlerin hem de yumurta kalitesini olumsuz yönde etkiler. Doç. Dr. Fırat, Akdeniz tipi beslenme önererek, sağlıklı beslenmenin ve düzenli egzersizin başarı oranını yükselttiğini vurguladı. İdeal kiloda olmak ve stresten uzak durmak da tedavi başarısını destekleyen önemli unsurlardandır.

Diğer önemli faktörler ve tavsiyeler

Geçmişteki denemeler, infertilite süresi, kliniğin deneyimi ve uzmanlık seviyeleri de tedavi başarısını etkileyen faktörler arasındadır. Doç. Dr. Fırat, deneyimli ve uzman merkezlerde tedavi olunmasının büyük önem taşıdığını belirtti. Ayrıca, çiftlerin tedavi sürecinde sabırlı olmaları ve psikolojik destek almaları da başarı şansını olumlu yönde etkileyebilir.

The post Tüp Bebek Tedavisinde Başarıyı Artıran Faktörler first appeared on Magazin Haber Ajansı.

İzmir’in sevilen eğitim ve araştırma hastanesi, özellikle nadir ve karmaşık hastalıkların teşhisinde önemli bir rol üstleniyor. Hastanenin Patoloji Anabilim Dalı, kas ve sinir biyopsisi adı verilen ileri seviyedeki tanı yöntemini kullanarak, bu alanda bölgesel bir merkez haline gelmiş durumda. Bu yöntem sayesinde, özellikle nadir görülen kas ve sinir hastalıklarının tanısı çok daha kesin ve erken konabiliyor.

Türkiye’de Tek ve Ege Bölgesi’nde Birinci Sırada

Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, hastanenin bu alanda tek merkez olduğunu belirterek, “Ege Bölgesi ve İzmir’de tek merkeziz. Diyarbakır, Van ve Giresun gibi şehirlerden bile hastalarımız geliyor. Ancak, yılda 100-150 civarında biyopsi yapabiliyoruz çünkü talep hala yeterince fark edilmedi. Bu nedenle daha geniş kitlelere ulaşmak ve bilinçlendirmek adına çalışmalarımızı artırmamız gerekiyor.”

Kas Hastalıklarının Tanısında Yeni Bir Umut: Biyopsi

Doktor Diniz, özellikle kas hastalıklarının tanısında kullanılan bu teknolojinin önemini vurgulayarak, “Bazı hastalar, bu tetkikleri yaptırmak için uzun süre çeşitli arayışlar içinde oluyor. Biyopsi sayesinde, SMA gibi son yıllarda oldukça popüler hale gelen kas hastalıklarının teşhisini koyabiliyoruz. DMD (Duchenne Musküler Distrofisi) ise en sık rastlanan kas hastalığıdır. Bu hastalıkta, biyopsi ile hastalığın tipi ve seyrine göre tanı konabiliyor.”

Genetik ve Yaşam Süresini Uzatan Bir Tanı

Prof. Dr. Diniz, “DMD’nin iki farklı tipi bulunmaktadır. Birincisi, iyi kontrol altına alınabilen ve yaşam kalitesini sürdüren form, diğeri ise 20’li yaşlarda yaşamı son bulan daha ağır formdur. Bu hastalıkların temelinde genetik bozukluklar yatar. Eğer biyopsi sırasında distrofin proteini üretildiği tespit edilirse, çocuğun yaşam süresi yaklaşık 30 yıl artabilir. Bu, tıpta devrim niteliğinde bir gelişmedir.”

Geleceğe Yönelik Umut ve Hızla Gelişen Tıp

Prof. Diniz, “Tıp alanında yaşanan teknolojik gelişmeler inanılmaz hızda ilerliyor. 30 yıl sonra ne olacağını tahmin etmek zor. Bu nedenle, aileler ve hastalar için erken tanı ve doğru yönlendirme çok önemli. Bu sayede, hastalıkların ilerlemesi önlenebilir veya yaşam kalitesi artırılabilir.”

Erken Tanı ve Genetik Danışmanlık

Hekim, “Nöromusküler hastalıklar ve kas sinir biyopsileri alanında iki yıl önce hazırlayıp yayımladığımız özel bir kitap da bulunuyor. Bu bağlamda, hastalara ve ailelere erken tanı konmasının önemi büyük. Tanı sonrası ailede hastalık varsa, genetik danışmanlık yapılmalı. Bu, hastalık taşıyıcılarının belirlenmesine ve gelecek nesillere sağlıklı genlerin aktarılmasına katkı sağlar.”

Hastanenin Akademik ve Klinik Başarısı

Prof. Dr. Diniz, “Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 16 Eylül 2020 tarihinde üniversitemize bağlı hale geldi ve bu sayede hem klinik hem de akademik anlamda önemli adımlar attık. Bu merkez, bölgenin nadir hastalıklarını tanımada ve tedavisinde öncü olmaya devam ediyor.”

Sonuç ve Gelecek Umutlar

Bu gelişmelerle birlikte, hastalarımız daha erken teşhis edilip, uygun tedavilere erişebiliyor. Teknolojinin ve tıptaki ilerlemelerin sayesinde, hastalıkların yaşam kalitesini artırmak ve yaşam süresini uzatmak mümkün hale geliyor. İzmir ve Ege Bölgesi’nin sağlık alanındaki bu önemli merkezi, hem bölge hem de ülke çapında nadir hastalıkların tanısında kritik bir rol üstlenmeye devam edecek.

The post İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Kas ve Sinir Biyopsisiyle Nadir Hastalıkların Tanısı Konuluyor first appeared on Magazin Haber Ajansı.

İyileşme Burada Başlar programında Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Ocak, nadir hastalıkların tanı süreçlerindeki güncel gelişmeleri ve bu hastalıkların toplum sağlığı üzerindeki etkilerini detaylı bir şekilde ele aldı. Türkiye’de yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini vurgulayan Ocak, erken teşhisin ve genetik taramaların bu hastalıkların yönetiminde kritik öneme sahip olduğunu belirtti.

Nadir Hastalıkların Türkiye’deki Gerçekleri ve Önemi

Türkiye’de nadir hastalıkların toplam sayısı ve bu hastalıkların toplumdaki yeri hakkında bilgiler veren Prof. Dr. Ocak, şu açıklamalarda bulundu: “Dünya genelinde 300 milyon civarında birey nadir hastalıklarla mücadele ederken, ülkemizde bu sayı yaklaşık 5 milyonu buluyor. Bu, ciddi bir sağlık ve sosyal sorununu temsil ediyor ve toplumun bilinçlenmesini gerektiriyor.”

Teknolojideki Gelişmeler ve Erken Tanıdaki İlerlemler

Gelişen teknolojilerin, özellikle genetik tanı alanında sağladığı avantajlar sayesinde, tanı sürecinin hızlandığını ve doğruluğunun arttığını anlatan Ocak, “Eskiden hastalara tanı koymak yıllar alırken, modern genetik testler sayesinde bu süre birkaç aya indirildi. Ayrıca, erken teşhis sayesinde hastalıkların ilerlemesi engellenebiliyor veya geciktirilebiliyor.”

Genetik Testler ve Tüm Kanserlerde Tanı Olanakları

Genetik testlerin teknolojik olarak ulaştığı seviyeye değinen Prof. Dr. Ocak, bir tüp kan örneğiyle yapılan testlerin yüzde 99 oranında doğru sonuç verdiğini belirtti. “Gelişmiş genetik tarama teknolojileri sayesinde, hastalığınız veya taşıyıcılık durumunuz yaklaşık 1-2 ay içerisinde net bir şekilde ortaya konabiliyor.”

Kalıtımsal Kanser Riski ve Aile Tarama Çalışmaları

• Kalıtımsal kanserlerin genel risk oranı yüzde 15 olarak belirtiliyor.
• İki veya daha fazla aile bireyinde kanser görülmesi durumunda, detaylı genetik tarama ve danışmanlık oldukça önem kazanıyor.
• “Aile hikayeleri, risk belirlemede temel kriterlerdir ve bu nedenle ailede kanser öyküsü olan bireylerin düzenli tarama yaptırması gerekir.”

Sonuç olarak, teknolojik gelişmelerle birlikte hem tanı süreçleri hem de tedavi imkanları büyük ölçüde ilerlemiş olup, erken teşhis ve tarama çalışmalarına ağırlık verilmesi, hastalıkların yönetiminde anahtar rol oynamaktadır.

The post İyileşme Burada Başlar: Nadiren Hastalıklar ve Genetik Tanı Yenilikleri first appeared on Magazin Haber Ajansı.