Nadir hastalıkların tanı süresinin uzayabildiğini, bazı vakalarda semptomların hafif olması nedeniyle tanının gecikebileceğini söyleyen Eminoğlu, tedavi seçeneklerinin bazı hastalarda bulunmasına rağmen genel olarak tanı ve tedavi süreçlerinin uzun yıllara yayıldığını ifade etti. Evlenmeden önce tarama ve genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının artırılmasının koruyucu hekimlik açısından önemli olduğunu vurguladı.

Fabry hastalığı X kromozomuna bağlı bir genetik bozukluk olarak tanımlanır ve vücuttaki belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle dokularda zamanla birikimlere yol açar. Hastalık anneden çocuklara geçebilir ve erkeklerde daha belirgin görülebilirken, kız çocuklarında semptomlar daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Özellikle geç tanı böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç riskini artırır. Diyaliz hastaları tarandığında yaklaşık %1,3 oranında Fabry hastalığına sahip olduğunun tespit edildiği belirtiliyor.

Fabry hastalığının belirtileri arasında çocukluk döneminde el ve ayaklarda yanıcı ağrılar, karın ağrısı atakları, terleme problemleri ve karın bölgesinde kırmızı yamalar şeklinde döküntüler bulunur. Semptomlar farklılık gösterdiği için çoğu çocuklukta tanı alamaz; ancak 30’lu yaşlarda bir erkek hastada böbrek fonksiyonları bozulmaya başlayabilir.

Erken tanı ve tedavinin erişilebilir olması, hastalığın ilerlemesini durdurabilir ve oluşan kayıpları önleyebilir. Eminoğlu, aile içinde indeks vaka bulunduğunda tüm ailenin taranması gerektiğini belirterek, “Bir vakada yapılan tarama, beş vakaya kadar ulaşabilir” yaklaşımını hatırlattı. Nadiren de olsa bazı hastalarda tedavinin ağızdan alınabildiğini ve eksik enzimin yerine konulabildiğini vurguladı.

Fabry hastalığı, nadir hastalıklar arasında yer alıyor ve eksik olan bir enzimin telafi edilmesiyle bazı organ kayıplarını önleyebiliyor. Erken tanı konulduğunda, böbrek ve kalp fonksiyonlarında ilerlemenin önüne geçilebileceği ve tedavinin erken dönemde uygulanabileceği ifade ediliyor. Ailede indeks vaka bulunduğunda tüm akrabaların taranması, semptomlar henüz başlamamış kişilerin bile tespit edilmesini sağlayabilir.

Fabry hastalığı, anneden çocuklara geçebilen ve özellikle erkeklerde daha erken yaşlarda belirginleşen bir X kromozomuna bağlı geçiş gösterir. Kız çocuklarında semptomlar daha ileri yaşlarda görülebilir. Hastalığın tedavisi mümkün olup, bazı hastalarda ağızdan tedavi seçenekleri de bulunmaktadır. Ancak tanı süreci uzun sürse bile erken müdahale, hastalığın seyrini olumlu yönde değiştirebilir.

Nadir hastalıklar tek tek ele alındığında az görünen hastalıklar bütün halinde önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluşturuyor. Dünya genelinde milyonu aşan kişinin etkilenmesi, Türkiye’de de milyonları buluyor; hastalıkların çoğunun genetik geçişli olması bu nedenle aile taramalarını öncelikli hale getiriyor. Erken tanı ve tedavinin erişilebilir olması, hastalıkların ilerlemesini durdurabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Fabry hastalığı özelinde, anneden çocuklara geçişin sık görüldüğü; erken yaşlarda belirtiler başla bile, tanının gecikebileceği belirtiliyor. Bu yüzden aile içerisinde bir vaka bulunduğunda tüm bireylerin taranması, hastalığın ağırlaşmadan saptanmasını sağlayabilir ve tedaviye erişimi kolaylaştırabilir.

The post Fabry Hastalığı ve Erken Tanının Hayati Önemi: Aile Taramasının Rolü first appeared on Magazin Haber Ajansı.

İKİ EBEVEYN AYNI GENİ TAŞIYORSA HASTALIK ÇIKMA İHTİMALİ YÜKSEK Akraba evliliklerinin genetik açıdan neden daha riskli olduğuna değinen Topçu şu açıklamaları paylaşıyor: Her sağlıklı birey, sessiz (resesif) hastalık genlerini taşıyabilir. Günümüzde yaklaşık 3-4 bin farklı sessiz hastalık geni bulunduğu biliniyor. Toplumdaki akraba olmayan çiftler genelde farklı sessiz genleri taşır; bu yüzden doğacak çocuklarda genetik bir hastalık görülme olasılığı daha düşüktür ve kabul edilebilir düzeydedir.

Ancak akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı sessiz hastalık geni için taşıyıcı olma ihtimali daha yüksek olur. Her iki ebeveyn de aynı geni taşıyorsa, bu genin çocuğa geçmesi halinde hastalık riski artar.

EN SIK KARŞILAŞILAN GENETİK HASTALIKLAR Topçu’nun belirttiğine göre, akraba evliliklerinden doğan çocuklarda en sık karşılaşılan hastalıklar ülke ve bölgeye göre değişiklik gösterebiliyor. Genel olarak doğumsal metabolik hastalıklar, genetik kan hastalıkları (örneğin Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi) ve nörogelişimsel hastalıklar öne çıkıyor. Bu hastalıklar zeka gelişimini etkileyebilir, öğrenme güçlüğü ve nöbetler gibi sorunlara yol açabilir.

AKRABALIK DERECESİ GENETİK HASTALIK RİSKİNİ ARTIRIYOR Topçu, herkesin akraba evliliği yapması halinde mutlaka hastalıkla karşılaşılacağını söylemiyor: “Akraba evliliklerinden doğan çocukların büyük çoğunluğu sağlıklıdır. Ancak akraba evliliklerinde genetik hastalık riski, akrabalık derecesi arttıkça yüksektir. Örneğin birinci kuzen evliliklerinde risk, ikinci kuzen evliliklerinden daha yüksektir.”

ÖNCEDEN TESPİT İÇİN YAPILAN TARAMA TESTLERİ Bu tür hastalıkların önceden tespit edilebilmesi için üç ana yaklaşım öne çıkıyor: Birinci yol, evlilik öncesinde çiftlerin aynı sessiz genetik hastalık geni taşıyor mu diye taramaktır; bu taramalar evlilik planlanmadan veya öncesinde yapılabilir.

GEBELİKTEN SONRA YAPILAN TESTLER İkinci yol, gebelik oluştuktan sonra yapılan taramalardır. Ultrason, anne kanından yapılan ikili- veya üçlü testler ve bebeğin DNA’sına bakılan testler gibi yöntemler bu kapsama girer; gerektiğinde bebeğin eşinden veya amniyon sıvısından örnekler alınabilir.

YENİDOĞANA YAPILAN TESTLER Üçüncü yol ise yenidoğan taramalarıdır. Doğumdan sonra bebekten alınan topuk kanı ile bazı sık görülen genetik ve metabolik hastalıklar taranır; amaç erken tanı ile olumsuz sonuçları önlemektir. Ülke genelinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve Spinal Muscular Atrofi (SMA) taramaları uygulanmaktadır. Ayrıca 2021 yılından beri erkeklerde SMA taşıyıcılığı testi de evlilik öncesi yapılmaktadır.

BU TESTLER HASTALIKLI ÇOCUK RİSKİ HAKKINDA ÖNEMLİ BİLGİLER VERİR Evlilik öncesi genetik taramaların önemi, Topçu’nun ifadeleriyle bir kez daha vurgulanıyor: “Akraba evliliği planlayan çiftlerde, evlilikten önce yapılacak hastalık taşıyıcılık taramaları, planlanan gebelikte hastalık riski hakkında önemli bilgiler sağlar. Eğer risk varsa, çiftler için en uygun aile planlaması yöntemi seçilebilir.” Örneğin, her iki ebeveynin de aynı genetik hastalık için taşıyıcı olması durumunda, tüp bebekte genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesi gibi yöntemler tercih edilebilir ve böylece hastalık riskinden etkilenmemiş bir çocuk sahibi olunabilir.

The post Akraba Evliliklerinde Genetik Riskler ve Önleyici Seçenekler: Uzmandan Bilgilendirme first appeared on Magazin Haber Ajansı.

37 ülkeden 170’in üzerinde paydaş bulunan ERDERA Ortaklığı, yaklaşık 380 milyon euro bütçesiyle 7 yıllık bir zaman dilimini kapsayan Avrupa’nın en büyük nadir hastalık girişimlerinden biri olarak öne çıkıyor. Program kapsamında klinik araştırmaların hızla ve etkin biçimde yürütülebilmesi için bir Klinik Araştırma Ağı kurulması planlanıyor; ulusal ve Avrupa düzeyindeki araştırma planlarının entegrasyonu, veri paylaşımı ve analiz hizmetleri bu ağın temel parçalarını oluşturacak.

ERDERA2026 Uluslararası Çağrısı açıldı; başlık olarak “Nadir Genetik ve Genetik Olmayan Hastalıklarda Çözülemeyen Vakaların Varyant Doğrulama ve Yeni Teknolojik Yaklaşımlarla Çözülmesi” seçildi. Çağrı kapsamında desteklenecek projelerde belirsiz genetik varyantların sınıflandırılması, geniş hasta gruplarında hayvan modeli sistemleri ve çoklu-omik ile bütünleşici analiz yöntemleri gibi yenilikçi yaklaşımlar öne çıkacak. Yapay zeka ve ileri analiz yöntemleri de projelerde belirleyici rol oynayacak; doğrulanmayan klinik tanı araçları, biyoistatistik, gelişmiş biyoinformatik ve matematiksel modeller ile yapay zeka tabanlı platformlar kullanılacak. Ayrıca hastalık haritaları ve bilgi grafikleri oluşturmak amacıyla klinik, çevresel ve yaşam tarzı verilerinin entegrasyonu desteklenecek.

Türkiye’ye yönelik destek ve bütçe süresi en çok 36 ay olan projelerde TÜBİTAK’tan proje başına 250 bin euro’ya kadar finansman sağlanacak. Kamu ve yükseköğretim kurumları için üst limit 100 bin euro, özel kuruluşlar için ise 250 bin euro olarak belirlendi. Başvuru süreci kapsamında Uluslararası proje önerilerinin çağrı sekretaryasına son başvuru tarihi 12 Şubat olarak ilan edildi. Ulusal başvurular için birinci aşama son tarih 20 Şubat ve e-imza süreçleri için ise 26 Şubat olarak belirlendi. İkinci aşama proje önerileri ise 8 Temmuz’a kadar sunulabilecek.

The post ERDERA 2026 Uluslararası Çağrısı ve Türkiye’ye Sağlayacağı Desteklerle Nadir Hastalık Araştırmalarında Yeni Dönem first appeared on Magazin Haber Ajansı.

SmartAlpha, ODTÜ Teknokent’te kurulu olup, FDA onaylı yerli bir yapay zeka şirketi olarak öne çıkıyor. Şirketin geliştirdiği görüntü analiz teknolojisi özellikle sezaryen, meme cerrahisi, diz ve omuz ameliyatları gibi operasyonlarda ağrı yönetimini hedefleyen çözümler sunuyor. Aldığı klinik onaylar sayesinde ABD’deki sağlık kuruluşlarında da kullanım alanı bulabilir durumda. Ayrıca GE HealthCare ve Siemens Healthineers gibi küresel tıbbi görüntüleme üreticileriyle olan işbirliklerini güçlendirmeyi sürdürüyor. Yakın zamanda ev ortamında kullanılabilecek yeni yapay zeka çözümlerinin başvuruları için çalışmalar yürütülüyor; bu ürünlerin ev kazaları ve yaşlı bakımında erken teşhis süreçlerine katkı sağlaması hedefleniyor.

PhiTech Bioinformatics ise Dr. Saliha Durmuş, Prof. Dr. Tunahan Çakır ve Prof. Dr. Erdoğan Sevilgen tarafından kuruldu. Şirket, RNA dizileme tabanlı tanı teknolojilerini klinik uygulamaya taşıyarak genetik hastalıkların tanısında hız ve doğruluk sağlıyor. DNA temelli testlerle sonuç alınamayan vakalarda çözümler sunan PhiTech, uzun süredir tanı konulamayan hastalara umut vermeyi amaçlıyor.

Yatırımlarımız sadece maddi destekle sınırlı değil açıklamasını yapan Eksim Ventures Yatırımlar Direktörü Emre Bulut, vizyonunu paylaşırken sürdürülebilir büyüme ve toplumsal etki odaklı bir yatırım yaklaşımını vurguladı. Bulut, yenilikçi teknolojilerin ölçeklenmesi, girişimcilik ekosisteminin güçlendirilmesi ve toplum yararına çözümlerin hayata geçirilmesi için stratejik adımlar atıldığını belirtti.

The post Eksim Ventures, SmartAlpha ve PhiTech Bioinformatics’e Yatırım: Dijital Sağlıkta Yapay Zeka Destekli Çözümler first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Uzun ve zorlu bir süreç sonunda, birkaç farklı test ve uzman görüşünün ardından Laia’nın çok nadir görülen, dünya genelinde sadece 50’den az kişi tarafından bilinen bir hastalığa sahip olduğu ortaya çıktı. İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonu (FEDER) verilerine göre, dünyada yaklaşık yedi bin civarında nadir hastalık bulunmaktadır ve iki bin civarında hastalık ise henüz detaylı şekilde tanımlanmamış veya belgelenmemiş durumdadır. Küresel sağlık kuruluşlarının verilerine göre, nadir hastalıkların teşhis edilmesi genellikle ortalama beş yıl, bazen ise on yılı bulabilmektedir. Laia’nın teşhisi ise, bu uzun ve karmaşık sürecin sonunda, biraz da şansa ve uzman doktorların özverili çalışmalarıyla mümkün olabildi. Ancak, birçok aile gibi, Pablo ve Almudena da hastalık hakkında detaylı bilgiye ulaşmak, uygun tedavi ve destek imkanlarına erişmek için büyük bir mücadele verdi. Bu hastalıkların çoğunda, kesin bir tedavi veya çözüm bulunmuyor; araştırmalar oldukça sınırlı ve genellikle hastaları ve aileleri yalnız bırakıyor.

İlk İşaretler ve Belirtiler

İspanyol çift, yaşadıkları Belçika’da normal bir hamilelik süreci geçirdi. Hamilelik sırasında ve doğum öncesi yapılan rutin kontrollerde herhangi bir sorun fark edilmedi. Laia doğduğunda da, standart yenidoğan testleri kapsamında işitme testi yapıldı. Ancak, bebekte tepki alamayınca, bu durum ailede endişe yaratmıştı. Doktorlar, testi tekrar etmelerini önerdi ve sonuçlar yine olumsuz olunca, Laia’nın kulak burun boğaz uzmanına sevk edilmesine karar verildi. Uzmanlar, detaylı incelemelerin ardından, Laia’nın ciddi bir işitme engeline sahip olduğunu bildirdi. Almudena, bu noktada durumu şöyle anlatıyor: “İlk başta, bilgi toplamak ve ne ile karşı karşıya olduğumuzu anlamaya çalıştık. Belçika’daki çeşitli derneklerle iletişime geçtik, rehberlik eden uzmanlar ve aileler sayesinde birçok bilgi edindik. İşitme cihazlarından, özel eğitim metodlarına kadar çeşitli seçenekleri değerlendirdik.” Pablo ise, bu süreçte umutlarının biraz da olsa arttığını söylüyor: “İşitme engelli çocukların okula gidip, öğrenebildiğini, hayatla bağ kurabildiğini gördükçe, biraz daha umutlandık.”

Gelişen Belirtiler ve Tanı Süreci

Başlangıçta, Laia’nın sadece işitme sorunları vardı ve bu durum, onun diğer motor ve gelişimsel becerilerini etkilemiyordu. Ancak, zamanla, özellikle emmekte zorlanması ve başını tutamaması gibi sorunlar ortaya çıktı. Bu belirtiler, ebeveynleri endişelendirdi ve uzmanlara yönlendirdi. Doktorlar, ilk etapta hipotoni (kas zayıflığı) ve diğer motor gelişim sorunlarıyla ilişkilendirilen fizyoterapi programlarına başladı. Fakat, bu tedavi yöntemleri de sonuç vermeyince, aile daha derin araştırmalara başladı. Çocuk nöroloji uzmanları, Laia’nın durumunu detaylı şekilde incelemek için çeşitli testler yaptı. Sonuçlar, çok nadir görülen ve karmaşık bir genetik hastalık olan KARS1 sendromunu ortaya çıkardı. Bu hastalık, hücrelerin enerji üretimini engelleyen, genetik bir kusurdan kaynaklanıyor ve sinir sistemi, beyin, görme ve duyma gibi organları etkiliyor. Semptomlar kişiden kişiye değişiyor; çoğu zaman serebral palsi, görme ve işitme kaybı, epilepsi ve konuşma sorunlarıyla kendini gösteriyor. İlerleyici ve zamanla daha da kötüleşen bir hastalık olması, aileleri derin endişeye sürüklüyor.

Gelecek ve Zorluklar

Pablo, kızının geleceği hakkında gerçekçi olmak zorunda olduklarını söylüyor. “Onunla ilgili hayaller kuruyoruz ama, her şeyi sessizliğin içinde kaybettiğimizi hatırlıyorum. Bu yoğun acı, çoğu zaman yaşam enerjimizi kaybetmemize neden oluyor” diyor. Almudena ise, durumu kabullenmekte zorlanıyor ve sürekli olarak “Ne olacağını bilmiyorum. Ne kadar yaşayabileceği veya ne gibi bir yaşamı olacağı konusunda korkularım var” ifadelerini kullanıyor. Çift, farklı ülkelerdeki uzmanlara başvurarak, hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmeye çalıştı. Facebook’ta nadir hastalıklar yaşayan aileler için kurulmuş destek gruplarına katıldılar ve bilimsel araştırmaları incelediler. Ancak, KARS1 hastalığına özgü klinik çalışmalar veya uzmanlık merkezleri konusunda pek fazla bilgi bulamadılar. Bu nedenle, genetik uzmanlarıyla sürekli iletişim kurup, hastalığın genetik temelini anlamaya çalıştılar. Sonunda, İspanya’daki 3. Carlos Sağlık Enstitüsü’nün Nadir Hastalıklar Araştırma Merkezi’nde çalışan Dr. Ignacio Perez de Castro ile tanıştılar. Onlar, ailelere bu tür hastalıkların zaman alıcı ve ilerleyici olduğunu anlatıyor ve acil çözümler konusunda gerçekçi beklentiler aşılıyorlar.

Vakfın Kuruluşu ve Araştırmalar

Laia’nın ailesi, umutlarını canlı tutmak ve benzer hastalıklarla mücadele eden diğer ailelere destek olmak amacıyla KARS Tedavisi Laia Vakfını kurdu. Bu vakıf, hastalıkla savaşmak ve bilimsel çalışmalar yapmak için çalışmalarını sürdürüyor. Amaçları, genetik tedavi geliştirmek ve semptomları hafifletmek. Dört yıl sürecek olan araştırma için toplam 290 bin dolar hedeflenmiş olsa da, şu ana kadar yaklaşık 60 bin dolar toplayabildiler. Dr. Perez de Castro, KARS1 genindeki mutasyonun, her iki ebeveynden gelen genetik hatanın birleşmesiyle ortaya çıktığını ve bunun da hücrelerdeki enerji üretimini tamamen engellediğini açıklıyor. Bu kusurlu genin düzeltilmesi ve sağlıklı kopyaların hücrelere yerleştirilmesi, yaklaşık olarak birkaç yıl sürecek karmaşık ve zorlu bir süreç. En iyi koşullarda bile, bu tür genetik tedavilerin laboratuvar ortamında denemeleri ve klinik uygulamalarının yıllar alacağını belirtiyorlar. Pablo ve Almudena, gerçekçi olmak zorunda olduklarını ve kızlarının büyük ihtimalle tedavi edilemeyeceğini biliyorlar. Ancak, yaşam kalitesini artırmak ve diğer hastalıklı çocukların bu hastalıkla daha iyi mücadele edebilmeleri için çaba sarf ediyorlar. Onların en büyük arzusu, benzer hastalıklar taşıyan diğer çocukların, herhangi bir hastalıkmış gibi bu süreci atlatabilmesi ve daha iyi bir geleceğe adım atmasıdır.

The post Laia’nın Nadir Hastalığı: Umut ve Mücadele first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Milletvekili Baki Ersoy’un önergesinde, Kayseri’nin bölgesel laboratuvar kapasitesine sahip olmasıyla birlikte, mevcut durumda numune gönderiminde yaşanan zaman kayıplarının önüne geçilmesi ve yerelde sağlık hizmetlerinin güçlendirilmesi gerektiği vurgulandı. Ayrıca, bu laboratuvar sayesinde tarama süreçlerinin hızlanması ve sonuçların daha kısa sürede alınabilmesi, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik kritik bir gelişme olarak değerlendirildi.

Tarama Programlarının Önemi ve Bölgesel Çözümler

Ersoy, SMA gibi hayati öneme sahip genetik hastalıklarla mücadelede sürecin hızlandırılmasının, hem hastaların yaşamlarını koruma hem de ailelerin psikolojik yükünü hafifletme açısından büyük önem taşıdığını belirtti. Bu bağlamda, Kayseri’nin bölgesel bir merkez haline gelerek, bölgedeki diğer illere de hizmet verecek bir laboratuvar altyapısına sahip olması gerektiğini vurguladı. Böylece, erken teşhis imkanlarının artması ve tedavi süreçlerinin hızlanmasıyla birlikte, hastalıkla mücadelede başarı oranlarının yükselmesi bekleniyor.

Ersoy’un önergesi, Sağlık Bakanlığı ve ilgili kurumların dikkatini çekerek, bölgesel laboratuvar kurulması yönünde adımlar atılmasını amaçlıyor. Bu girişim, sadece Kayseri için değil, bölgedeki birçok ildeki SMA hastası çocuklar ve aileleri için umut vaat eden bir gelişme olarak öne çıkıyor.

The post MHP’li Baki Ersoy, Kayseri’de SMA Tarama Laboratuvarı Kurulmasını Talep Etti first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Adana’da doğan ve ailesinin yaşamını köklü şekilde değiştiren bir hikâye, topuk kanı tarama programının ne kadar hayati bir öneme sahip olduğunu bir kez daha gösteriyor. 10 yaşındaki E.K., doğduğu andan itibaren alınan topuk kanı sayesinde fenilketonüri hastalığının erken teşhis edilmesiyle, yaşıtlarından hiçbir farkı kalmadan sağlıklı ve başarılı bir şekilde büyüme şansı yakaladı. Bu hastalık, erken dönemde teşhis edilip uygun diyetle kontrol altına alındığında, çocukların zeka gelişimi ve fiziksel sağlıkları üzerinde olumsuz etkilerinin önüne geçilebiliyor.

Genetik Hastalıkların Gizemi ve Topuk Kanı ile Tanı

Anne Cennet Kara ve eşi Hasan’ın dört çocuğundan en küçüğü olan E.K.’nin durumu, ailesinin yaşamını derinden etkiledi. Çocukları ilk doğduğunda alınan topuk kanı testi sayesinde fenilketonüri teşhisi konuldu ve hemen tedaviye başlandı. Bu sayede, E.K. hem zeka gelişimi hem de fiziksel sağlık açısından hiçbir sorun yaşamadan büyüdü. Aynı zamanda, bu testin ulusal tarama programına alınmasıyla, ailesinin diğer çocukları da hastalık açısından kontrol edildi ve toplamda üç kardeşin sağlığı bu sayede korundu.

Üç Kardeşin Hikayesi ve Sağlıklarına Kavuşmaları

Test sonuçları, 14 yaşındaki O.K. ve 21 yaşındaki Ö.K. kardeşlerin de fenilketonüri hastası olduğunu gösterdi. O.K.’nin tedavisi, tanı konulduktan sonra başladı ve zamanla yaşam kalitesi önemli ölçüde yükseldi. Ayrıca, bu hastalık, tedavi edilmediğinde kalıcı nörolojik sorunlar ve gelişim geriliği gibi ciddi sonuçlar doğurabiliyor. Ö.K. ise, düzenli takip ve tedaviyle, hayatını sağlıklı ve aktif sürdürüyor. Ayrıca, hastalığın erken teşhisi sayesinde, gebelik sırasında bebeğin gelişimiyle ilgili riskler de önlenmiş oluyor; özellikle düşük zeka seviyeleri, kalp sorunları ve fiziksel engeller engelleniyor.

Uzmanlardan Uyarı ve Bilgilendirme

Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, DHA’ya yaptığı açıklamada, erken tanının ve topuk kanı tarama programlarının ne kadar kritik olduğunu vurguladı. O, şu önemli noktaları dile getirdi:

• Topuk kanıyla erken teşhis edilen hastalıklar, tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
• Fenilketonüri ve diğer bazı genetik hastalıklar, erken tanı ve tedaviyle tamamen kontrol altına alınabilir.
• Tarama programı, hem hastalıkların hem de bu hastalıkların yol açabileceği komplikasyonların önüne geçmek için en güvenli ve en etkin yöntemdir.
• Topuk kanı, hiçbir zarara yol açmadan alınabilen ve dünyada kabul gören bir tarama yöntemidir. Çocuklar ve aileleri bu konuda endişe duymamalıdır.
• Sağlık Bakanlığı, bu programlar ve tedaviye erişim konusunda ciddi çalışmalar yürütmekte olup, yeni hastalıkların da tarama kapsamına alınması için gayret göstermektedir.

Sağlık ve Gelecek İçin Topuk Kanı Vurgusu

Prof. Dr. Mungan, şu sözlerle ailelere ve toplumlara çağrıda bulundu: “Topuk kanı almak, çocuklarımızın sağlığı ve geleceği için en güvenilir ve en etkili yöntemdir. Bu küçük adım, onların yaşamlarını şekillendiren büyük bir adımdır. Erken teşhisle, çocuklarımıza sağlıklı bir yaşam sunabiliriz. Topuk kanı alınmaktan asla vazgeçmeyin ve bu programlara destek olun.”

Anne Cennet Kara’dan Tecrübe Paylaşımı

Anne Cennet Kara ise, yaşadıklarını şu sözlerle anlattı: Bir damla topuk kanı sayesinde, çocuklarımın hayatını kurtardık. Eğer bu testi yapmasaydık, hastalık ilerler ve geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarıyla karşılaşabilirdik. Şu an, çocuklarım sağlıklı ve çok başarılılar. Kızım ve büyük oğlum, tedavi sayesinde hayatlarını normal şekilde sürdürüyorlar. İyi ki topuk kanı vermişiz ve bu programlara katkıda bulunmuşuz. Bu, onların hayatının en büyük şansıdır.

The post Adana’da Topuk Kanı Tarama Programıyla Üç Kardeşin Sağlığı Güvence Altına Alındı first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Adana’nın güzel şehir atmosferinde dünyaya gelen ve hayatını önemli ölçüde değiştiren E.K. (10), doğumunda alınan topuk kanı sayesinde erken tanı konulmuş ve uygun tedaviyle yaşıtlarından hiçbir farkı kalmamıştır. Bu başarı, sadece onun değil, ailesinin de yaşamını olumlu yönde etkilemiş ve ulusal sağlık politikalarının önemini bir kez daha gözler önüne sermiştir.

Anne Cennet Kara, bu konuda derin bir gurur ve memnuniyetle şunları dile getirmiştir: “10 yaşındaki oğlumun doğumunda topuk kanı testi yaptırdık ve bu sayede onun sağlığı güvence altına alındı. Aynı zamanda, büyük çocuklarımın da sağlığına kavuşmasına imkan sağladı. Günümüzde onun çok sağlıklı ve başarılı olması, bizim için en büyük mutluluk kaynağıdır. Bu testi yapmakta hiç tereddüt etmedik ve bundan sonra da aynı kararlılıkla devam edeceğiz.”

Genetik Hastalıkların Erken Tanısı ve Ailelerin Rolü

Adana’da yaşayan şoför Hasan (47) ve ev hanımı Cennet Kara (44) çiftinin 4 çocuk sahibi oldukları bu hikayede, en küçük çocuk olan E.K.‘de doğum sırasında alınan topuk kanı testiyle ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi konuldu. Aile, bu teşhisle birlikte Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurmuş ve erken dönemde başlatılan uygun tedavi ve diyet programı sayesinde, E.K. sağlıklı bir birey olarak büyümüş ve gelişimini tamamlamıştır.

Ulusal tarama programına alınmadan önce doğan çocuklar için de aynı hastalığın erken tanısının önemli olduğu vurgulanmış ve bu nedenle tüm yeni doğanların topuk kanı testiyle taranmasının önemi anlatılmıştır.

Üç Kardeşin Hayatını Değiştiren Topuk Kanı Testi

Yapılan testin ardından, ailedeki iki kardeşin daha fenilketonüri hastası olduğu belirlenmiştir. 14 yaşındaki ağabey O.K. (24), tanı konulduktan sonra verilen uygun tedaviyle olumsuz belirtilerini geriletmiş ve yaşam kalitesi yükselmiştir. Ayrıca, 21 yaşındaki abla Ö.K. de bu hastalıkla tanışmış ve tedavi edilmiştir. Bu sayede, anne ve babanın çocuklarının zeka seviyeleri, gelişimleri ve genel sağlık durumları olumlu yönde etkilenmiş ve ileride doğabilecek bebekleri açısından da riskler azaltılmıştır.

Uzmanlar ve Sağlık Yetkililerinden Topuk Kanı Tarama Programına Güven ve Vurgular

Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, DHA’ya yaptığı açıklamada, erken tanının ve tarama programlarının önemine dikkat çekti:

• “Topuk kanı testi, çocukların sağlığı açısından vazgeçilmez bir araçtır ve hiçbir zararı yoktur. Bu test sayesinde, doğumdan sonra birkaç hafta içinde hastalıklar tespit edilerek zamanında müdahale edilmesi sağlanır.”
• “Fenilketonüri ve benzeri kalıtsal hastalıkların erken tanısı, çocukların gelişiminde büyük fark yaratır. Tanı geç konulduğunda ise, zeka geriliği, fiziksel sorunlar ve diğer komplikasyonlar ortaya çıkabilir.”
• “Yenidoğan tarama programları, hem ulusal hem de uluslararası seviyede güvenle uygulanabilen, etkili ve ekonomik yöntemlerdir. Bu programlar sayesinde, çocukların yaşam kalitesi korunur ve ailelerin yükü azaltılır.”

Prof. Dr. Mungan, ayrıca, tarama programlarının ve tedavilerin ücretsiz olduğunu hatırlatarak, topuk kanı alımı sırasında hiçbir yan etki olmadığını ve en güvenli yöntem olduğunu vurgulamıştır.

Anne Cennet Kara’nın Duygusal Anıları ve Tavsiyeleri

Anne Cennet Kara, yaşadıklarını şu sözlerle anlatmıştır: “Bir damla topuk kanı sayesinde, çocuklarımın hayatını koruyabildik. Eğer bu testi yaptırmasaydık, onların hayatı geri dönülemez şekilde etkilenebilirdi. Şimdi ise, oğlumun sağlıklı ve başarılı olması, bizim en büyük sevincimizdir. Bu testi yapmaktan hiç çekinmeyin, çünkü bu küçük adım, çocuklarınızın geleceği için atılmış büyük bir adımdır.”

Bu hikaye, sağlıkta erken tanının ve düzenli tarama programlarının önemini vurgulayan, ailelerin bilinçlenmesine ve çocukların sağlıklı gelişimine katkı sağlayan bir örnektir.

The post Adana’da Topuk Kanı Tarama Programının Hayat Kurtaran Önemi first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Eskişehir’de sağlık alanında önemli bir gelişme yaşandı. Halk Sağlığı Laboratuvarı bünyesinde kurulan ve Türkiye’nin dördüncü Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olan Eskişehir Bölge SMA Laboratuvarı, düzenlenen görkemli törenle hizmete başladı. Bu yeni merkez, bölgedeki sağlık hizmetlerinin kalitesini artırmayı ve genetik hastalıkların erken teşhisinde devrim yaratmayı hedefliyor.

Vali Hüseyin Aksoy’un Açılış Konuşması

Eskişehir Valisi Hüseyin Aksoy, törende yaptığı konuşmada, laboratuvarın bölge halkına ve çevre illere önemli katkılar sağlayacağını vurguladı. Aksoy, “Bu merkez, bölgenin sağlık altyapısına önemli bir soluk getiriyor. SMA hastalığının erken tanısında kullanılacak olan bu laboratuvar sayesinde, hastalara daha hızlı ve etkili tedavi imkânı sunulacak.” diyerek, başarı dileklerini iletti.

Sağlık Hizmetlerinde Yeni Dönem

Laboratuvarın, SMA gibi genetik hastalıkların teşhisinde Türkiye’nin öncü merkezlerinden biri olacağını belirten Aksoy, ayrıca bölgedeki tüberküloz, Legionella ve HPV taramalarında da önemli hizmetler vereceğini söyledi. Bu gelişme, bölgenin sağlık alanında uluslararası standartlara yükselmesine büyük katkı sağlayacak.

Kadın Sağlığı ve Farkındalık Çalışmaları

Vali Aksoy, ayrıca yürütülen Kadın Sağlığı Eğitimi Projesi kapsamında, 2 yıl içinde 15-69 yaş arasındaki kadın nüfusun %92’sine ulaşılmasının gurur verici olduğunu dile getirdi. Yaklaşık 315 bin kadına farkındalık eğitimi verildiğini belirten Aksoy, bu çalışmaların amacının kadınların sağlık bilincini artırmak ve düzenli taramalar yaptırmalarını teşvik etmek olduğunu vurguladı.

Erken Tanı ve Toplumsal Farkındalık

Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkanı Ali Soyer, yeni laboratuvarın ülkenin genetik hastalıklar mücadele stratejisinde önemli bir dönüm noktası olduğunu söyledi. Soyer, “Bu merkez sayesinde, erken tanı ve tedavi süreçleri hızlanacak. Ayrıca, bölgedeki ve ülkedeki diğer illere de örnek teşkil edecek. Bu projede emeği geçen herkese teşekkür ediyoruz.” diyerek, memnuniyetini dile getirdi.

Tören Katılımcıları ve Destekler

Etkinliğe, Eskişehir Cumhuriyet Başsavcısı Üzeyir Karakülah, İl Emniyet Müdürü Tolga Yılmaz, İl Jandarma Komutan Yardımcısı Jandarma Albay Metin Ünlü ve diğer yetkililer katıldı. Bu önemli açılış, bölge sağlık hizmetlerinin gelişimine yeni bir ivme kazandırdı ve halkın yaşam kalitesini artırmayı amaçlıyor.

The post Eskişehir’de Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Hizmete Açıldı first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Yeni doğan bebeklerin sağlığını korumak ve olası genetik veya metabolik hastalıkları erken teşhis edebilmek amacıyla topuk kanı alınması zorunlu hale gelmiştir. Bu süreç, bebeğin yaşamının ilk günlerinde gerçekleştirilen rutin bir uygulamadır. Topuk kanı sayesinde, bebeklerin sağlık durumu detaylı bir şekilde değerlendirilir ve herhangi bir hastalık erken aşamada tespit edilerek uygun tedavi planları oluşturulur.

Topuk Kanı Alımının Amaçları

Her bebek, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği ve Konjenital Adrenal Hiperplazisi gibi hayati öneme sahip hastalıklar açısından taranır. Ayrıca, bu kan örneği ile Spinal Müsküler Atrofi (SMA) gibi genetik hastalıklar da tespit edilebilir. Erken teşhis sayesinde, bu hastalıkların olası zararları büyük ölçüde azaltılır veya tamamen önlenir. Dolayısıyla, bebeğinizin sağlığını güvence altına almak adına topuk kanı alınması büyük önem taşır.

Topuk Kanı Neden Alınır ve Prosedür

Sağlık Bakanlığı, çocukların yaşam kalitesini artırmak ve gelecekte ortaya çıkabilecek ciddi sağlık sorunlarını önlemek amacıyla bu tarama programını yürütmektedir. Bilimsel çalışmalar ve uzman görüşleri doğrultusunda, bebeklerin sağlıklı gelişimini desteklemek için düzenli olarak topuk kanı örneği alınır. Test sonuçları, genellikle ailelere geri bildirim olarak iletilir. Eğer herhangi bir sorun tespit edilirse, ailelere uygun yönlendirmeler ve ek test önerileri sunulur. Bu süreçte, doğru iletişim bilgilerinin sağlanması, sağlık hizmetlerinin etkinliği açısından oldukça kritiktir.

Yenidoğan Topuk Kanı Ne Zaman Alınır?

Yeni doğan bebeklerde topuk kanı testi, doğumdan sonraki ilk 3 ila 5 gün içerisinde yapılmalıdır. Fenilketonüri taramasında ise bebeğin en az 48 saat beslenmiş olması büyük önem taşır. Bebek erken taburculuk ederse veya yeterince beslenmemişse, ilk hafta sonunda yakın sağlık kuruluşlarına başvurarak tekrar kan örneği alınması gerekebilir. Bu sayede, hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi sağlanarak, bebeğin sağlıklı gelişimi desteklenir. Ayrıca, ailelerin doğru iletişim bilgilerini paylaşması, gerektiğinde ulaşılabilmek ve bilgilendirme amacıyla çok önemlidir.

The post Bebeklerde Topuk Kanı Alımı ve Önemi first appeared on Magazin Haber Ajansı.