“Nadir hastalıkların aydınlatılmasında multidisipliner yaklaşım kritik” sözleriyle Prof. Dr. Yüksel, klinik gözlemler ile genetik çalışmaların bir arada yürütülmesinin önemine vurgu yaptı. Bu bütünleşik yaklaşım sayesinde, uzun süre takip edilen hastanın klinik bulgularının genetik bağlamda daha net açıklanabildiğini ve bu durumun hasta yönetimi ile bilimsel literatür açısından değer taşıdığını belirtti. Yüksel, elde edilen bulguların benzer hastalıklar üzerinde de yol gösterici olabileceğini dile getirdi.

“DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ BİR GENETİK DEĞİŞİKLİK SAPTANDI” başlığı altında, SIL1 genindeki yeni mutasyonun protein yapısında bozulmaya yol açtığı belirtildi. Tüm protein kodlayan gen analizleri ile bilgisayar destekli modeller, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu ve hücre içindeki katlanma süreçlerini olumsuz etkilediğini gösterdi. Yapısal modelleme çalışmalarının mutasyonun SIL1 proteinin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını işaret ettiği ifade edildi; bu durum, hücre içinde hatalı protein birikimine zemin hazırlayarak klinik belirtileri tetikledi.

Kliniğe dair bulgular ile genetik sonuçlar örtüşüyor ifadesiyle Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, hastada doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi MSS’e özgü tipik bulguların belirgin olduğunu kaydetti. Yeni varyantın bu klinik tabloyu güçlü biçimde aydınlattığına dikkat çekti.

“Hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması öngörülen bir çalışma” başlığı altında, MSS’nin dünya genelinde nadir görüldüğü ve çoğu vakada genetik nedenlerin netleşmediği hatırlatıldı. Çalışmanın, SIL1 mutasyon yelpazesini genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı ile genetik danışmanlık süreçlerini güçlendirmesi bakımından büyük önem taşıdığı kaydedildi. Ayrıca klinik takip ile genetik analizlerin entegre edilmesinin, nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik rol oynadığı vurgulandı. Gelecek vizyonu kapsamında, hastalığa neden olan genin hücre içi etkisini azaltmaya yönelik çalışmalar planlanırken, laboratuvar ortamında geliştirilmiş işlevsel niteliklere sahip bir mRNA’nın düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlar şeklinde hastaya uygulanması hedefleniyor.

The post Biruni Üniversitesi ve Uluslararası İşbirliğiyle SIL1 Mutasyonuyla İlişkili Marinesco-Sjögren Sendromu Üzerine Yeni Bulgular first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Çin’in güneybatısındaki Xizang (Tibet) Özerk Bölgesi‘nde, oldukça dikkat çekici bir biyoteknoloji gelişmesine tanıklık edildi. Perşembe günü, Damxung ilçesindeki Tibet öküzü (yak) yetiştirme merkezinde, klonlanmış bir Tibet öküzü başarıyla doğdu. Bu önemli olay, bölgedeki hayvan yetiştiriciliği ve genetik araştırmalardaki ilerlemenin bir göstergesidir.

Yapılan açıklamalara göre, doğum sırasında klon yavruyun ağırlığı 33,5 kilogram olarak kaydedildi. Bu rakam, çoğu yeni doğan Tibet öküzü yavrusundan daha yüksek olup, yavrunun sağlıklı ve gelişim açısından güçlü olduğunu göstermektedir. Çocuk gibi yavrunun sağlığı ilk günlerden itibaren oldukça iyi olduğu ve yürüyebildiği gözlemlenmiştir.

Bu klonlama projesi, Temmuz 2023 tarihinde Çin’in doğusundaki Zhejiang Üniversitesi, Damxung ilçesi hükümeti ve Xizang Özerk Bölgesi’nin Plato Biyolojisi Enstitüsü tarafından ortak girişim olarak başlatılmıştır. Bu girişim, bölgedeki biyoteknoloji ve genetik alanında yeni bir sayfa açmayı hedeflemektedir.

Bilim insanları, Tibet öküzünü klonlamak için geliştirilmiş tüm genom seçimi ve somatik hücre klonlama teknolojilerini kullandıklarını belirterek, bu teknolojilerin hayvan genetik çeşitliliği ve ırk devamlılığı açısından büyük önem taşıdığını vurgulamışlardır. Bu gelişme, hem bölge hayvancılığı hem de genetik araştırmalar açısından yeni ufuklar açmaktadır.

Kaynak: Xinhua / Güncel Kaynak: Haberler.com

The post Tibet’te Klonlanan Tibet Öküzü Doğumu first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Son dönemde yapılan kapsamlı bir bilimsel çalışma, yaşlı erkekler arasında yaygın görülen belirli bir genetik varyantın, demans ve bilişsel gerileme riskini anlamlı derecede yükseltebileceğini ortaya koydu. Bu araştırma, genetik faktörlerin yaşlılıkta zihinsel sağlık üzerindeki etkisini aydınlatmaya önemli katkılarda bulundu.

İşlemde, Amerika Birleşik Devletleri ve Avustralya’da yürütülen, demans, bilişsel gerileme ya da kalp-damar hastalıkları gibi kronik sağlık sorunları yaşamayan yaşlı bireyler üzerinde gerçekleştirilen uzun vadeli gözlem ve veri analizleri kullanıldı. Bu çalışmalar, özellikle genetik yapıya odaklanarak, yaşlılıkta zihinsel sağlığın korunmasında genetik faktörlerin rolünü araştırdı.

Avustralya’da 12 Binden Fazla Yaşlı Birey Üzerinde Yapılan Detaylı İnceleme

İncelemeler kapsamında, Avrupa kökenli ve 70 yaşını aşmış 12 binden fazla Avustralyalı kişinin genetik yapısı detaylı şekilde analiz edildi. Bu kişilerin genetik profillerinde özellikle HFE geninde bulunan varyantlar dikkatle incelendi. HFE geni, vücuttaki demir seviyelerinin düzenlenmesinde kritik bir rol oynuyor ve bu genetik farklılıklar, demir metabolizmasında önemli etkiler yaratabiliyor.

İnsanlarda Cinsiyete Göre Farklılıklar ve Demans Riski

Yapılan çalışmalar, özellikle H63D isimli varyantın, iki kopyası (homozygot) bulunan erkek katılımcılar arasında demans gelişme riskinin yaklaşık 2,39 kat oranında arttığını gösterdi. İlginç bir şekilde, bu artış yalnızca erkeklerde gözlemlenirken, kadınlarda benzer bir risk artışı tespit edilmedi. Bu durum, genetik faktörlerin cinsiyete göre farklı etkiler gösterebileceğine işaret ediyor.

Genetik Varyantın Sağlığa Olan Potansiyel Etkileri

HFE genindeki bu varyant, hemochromatosis adı verilen ve vücutta aşırı demir birikmesine neden olan kalıtsal bir duruma yol açabiliyor. Bu durum, karaciğer sirozu, karaciğer kanseri, kas-iskelet sistemi sorunları ve bunlara bağlı olarak bilişsel gerileme gibi ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkilendiriliyor. Araştırma, bu genetik varyantın özellikle erkeklerde demans riskini artırabileceğine dikkat çekiyor ve genetik tarama ile erken tanı olasılıklarını da gündeme getiriyor.

The post Yaşlı Erkeklerde Demans Riskini Artıran Genetik Varyant Üzerine Yeni Araştırma first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Çalışma kapsamında, Amerika Birleşik Devletleri ve Avustralya’da gerçekleştirilen uzun vadeli gözlemsel çalışmalardan elde edilen veriler kullanıldı. Bu çalışmalar, kalp-damar hastalığı veya mevcut bilişsel sorunları olmayan, 70 yaş üzeri yaşlı bireyleri kapsıyordu. Araştırmacılar, özellikle Avrupa kökenli yaşlılar üzerinde detaylı analizler yaptı.

İncelenen genler arasında, vücutta demir seviyelerini düzenleyen HFE geninin çeşitli varyantları dikkat çekti. Bu genetik farklılıklar arasında, H63D isimli varyantın iki kopyasına sahip erkeklerde, demans riskinin 2,39 kat arttığı yönünde güçlü bulgular elde edildi. İlginç şekilde, bu artış yalnızca erkeklerde gözlemlenirken, kadınlarda benzer bir ilişki bulunmadı.

Bu genetik yapı, hemochromatosis adı verilen ve vücutta aşırı demir birikmesine neden olan bir duruma yol açabiliyor. Aşırı demir seviyeleri, çeşitli organların fonksiyonlarını olumsuz etkileyerek, karaciğer sirozu, karaciğer kanseri ve kas-iskelet sistemi sorunları gibi ciddi hastalıkların yanı sıra demans gibi bilişsel bozukluklara da zemin hazırlayabiliyor.

Sonuçlar, genetik tarama ve kişisel sağlık planlamasında önemli bir rol oynayabileceğini ve özellikle erkeklerde demans riskini azaltmak adına erken müdahalelerin gerekliliğine işaret ediyor.

Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Sağlık Haberleri

The post Yaşlı Erkeklerde Demans Riskini Artıran Genetik Varyant Keşfi first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Gerçekçi silikon heykeller, Konya Büyükşehir Belediyesi tarafından düzenlenen ve yaklaşık iki yıldır ziyaretçilere açık olan Dar-ül Mülk Sergi Sarayı sergisinde sergilenmektedir. Ayrıca, bu projeyle birlikte, hanedan üyelerinin soy ve ırk bağları da bilimsel açıdan netleştirildi. Çalışmanın detaylarını anlatan Prof. Dr. Mutluhan Taş, sürecin hem tarih hem de bilimsel açıdan büyük önem taşıdığını vurguladı.

Projeyi Yürüten Bilimsel ve Tarihsel Çalışmalar

Proje kapsamında, osteoarkeoloji alanında uzman olan Emel Akpolat ile birlikte çalışıldı. Çalışma, 2017 yılında Kültür ve Turizm Bakanlığı onayıyla başlamış olup, ilk etapta Anadolu Selçuklu sultanlarının beden bütünlüğünün korunması ve tarihi mirasın gelecek nesillere aktarılması amaçlanmıştır. Bu doğrultuda, beden bütünlüğü bozulmuş kemiklerin birleştirilmesi, tasnif edilmesi ve detaylı tedvini işlemleri gerçekleştirildi.

Yapılan çalışmalarla, sultanların bedenleri yeniden bütünleştirildi ve yüzlendirme işlemleri yapıldı. Ayrıca, uzun soluklu bu proje, alanında uzman bilim insanlarının katkılarıyla ilerledi. DNA örnekleri İstanbul Adli Tıp Kurumu’na gönderilerek, sultanların soy bağları ve fenotip özellikleri detaylı biçimde analiz edildi. Bu sayede, baba-oğul veya dede-torun ilişkileri, ırk bağları ve doku kalınlıkları gibi genetik ve fiziksel özellikler ortaya çıkarıldı.

Savaş ve Ölüm Nedenlerine Dair Yeni Bulgular

Proje kapsamında, Anadolu Selçuklu sultanlarının sağlık durumları ve ölüm nedenleri hakkında da önemli bilgiler elde edildi. Bu bilgiler, tarihsel kaynaklar ve bilimsel analizlerin birleşimiyle doğrulandı. Özellikle, İbni Bibi ve Bizans tarihçilerinin kayıtlarıyla karşılaştırıldığında, 2. Kılıçarslan‘ın boyunun kısa olduğu yönündeki yaygın görüşün yanlış olduğu, yapılan kemik analizleri ve boy uzunluğu verileriyle ortaya kondu. 2. Kılıçarslan’ın aslında 1 metre 83 santimetre boyunda olduğu ve yaşlandıkça kemik yapısındaki değişiklikler nedeniyle boyunun kısaldığı tespit edildi.

Bir başka önemli bulgu ise, 1. Gıyaseddin’in ölüm şeklidir. Geleneksel anlatımlar, onun bir Bizans şövalyesi tarafından başının kesilerek şehit edildiğini iddia ederken, yapılan genetik ve nesil analizi, onun savaşta arkadan saldırılar sonucu öldürüldüğünü göstermektedir. Ayrıca, Kösedağ Savaşı sonrası, 2. Gıyaseddin’in çeşitli genetik hastalıklar taşıdığı ve romatoid artrit gibi uzun süreli otoimmün hastalıklarının, kafatası ve kemik yapısında ciddi deformasyonlara yol açtığı da belirlendi.

Prof. Dr. Mutluhan Taş, tüm bu bilimsel ve tarihsel verilerin, Türk milleti ve Anadolu Selçuklu tarihi açısından çok kıymetli olduğunu belirterek, bu çalışmaların hem tarih bilimine hem de kültürel mirasın korunmasına büyük katkı sağladığını ifade etti. Ayrıca, elde edilen yeni bilgilerle, Türk tarihine ışık tutan önemli bir kaynak oluşturulduğunu ve bu çalışmaların devam edeceğini sözlerine ekledi.

The post Türkiye Selçukluları Konya Hanedanı Türbesinde Naaşların Yeniden Düzenlenmesi ve Bilimsel Çalışmalar first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Barselona Üniversitesi Genetik Profesörü Manel Esteller önderliğinde gerçekleştirilen önemli bir araştırma, María Branyas Morera‘nın genetik yapısının hücrelerine 17 yıl daha genç hissettirdiğini ve bu doğrultuda davrandığını ortaya koydu. Aynı zamanda, Branyas’ın bağırsak mikrobiyotasının bir bebeğin mikrobiyotasıyla benzerlik göstermesi dikkat çekici bir buluş olarak kaydedildi. Katalonya bölgesinde yayımlanan Ara gazetesi, Branyas’ın “ayrıcalıklı genomu” üzerine yapılan araştırmanın sonuçlarını mart ayının başlarında kamuoyuyla paylaştı.

Çalışmada, Branyas’ın yaşamının sonuna kadar zihinsel berraklığını koruduğu, yaşlılık döneminde ise yalnızca eklem ağrıları ve işitme kaybı gibi hafif sağlık sorunları yaşadığı belirtildi. Araştırmacılar, Branyas’ın uzun ömründe sadece genetik faktörlerin değil, aynı zamanda sağlıklı yaşam alışkanlıklarının da kritik bir rol oynadığını vurguladı. Branyas, Akdeniz diyetini benimseyerek her gün üç yoğurt tüketti, alkol ve sigara kullanmadı, düzenli yürüyüşler yaptı ve ailesiyle sürekli zaman geçirdi. Bilim insanları, bu alışkanlıkların onun hem fiziksel hem de zihinsel sağlığını korumasına yardımcı olduğunu dile getirdi.

Bu önemli araştırmayı yöneten Esteller, Branyas üzerinde yapılan incelemenin, 110 yaş ve üzerindeki süper asırlık bireyler üzerinde gerçekleştirilen en kapsamlı çalışmalar arasında yer aldığını ifade etti. Esteller ve ekibi, bu bulguların yaşlanma sürecine bağlı hastalıkların tedavisinde yeni ilaç ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini belirtti. Çalışmada elde edilen verilerin, yaşlanma ile hastalığın her zaman birlikte ilerlemesi gerekmeyeceğini gösterdiği vurgulanırken, yaşlanma süreci ile sağlık sorunları arasındaki bağlantıya dair genel algının sorgulanmasına da zemin hazırladığı ifade edildi.

4 Mart 1907’de ABD’nin San Francisco kentinde dünyaya gelen Branyas, ailesinin Birinci Dünya Savaşı sırasında İspanya’ya dönmesiyle çocukluk ve gençlik dönemini Katalonya’da geçirdi. İspanya İç Savaşı, İkinci Dünya Savaşı, 1918 grip salgını ve COVID-19 pandemisi gibi birçok önemli küresel olaya tanıklık etti. 2020 yılında COVID-19’a yakalandığında 113 yaşındaydı ve o dönemde İspanya’nın salgından en çok etkilenen ülkelerden biri olduğu göz önüne alındığında, hastalığı semptomsuz geçirmesi ve hızla iyileşmesi oldukça şaşırtıcıydı.

Guinness Dünya Rekorları tarafından Ocak 2023’te dünyanın en yaşlı insanı olarak kabul edilen Branyas, uzun yaşamının sırrını “düzen, huzur, aile ve arkadaşlarla iyi ilişkiler, doğayla temas, duygusal denge, endişelerden ve olumsuz insanlardan uzak durmak” şeklinde özetledi. Ayrıca, “Uzun ömür, aynı zamanda bir şans meselesi,” diyerek, “Şans ve iyi genler” ifadesini kullanmıştı.

Dul bir anne, büyükanne ve büyük büyükanne olan Branyas, 19 Ağustos’ta Katalonya’nın kuzeydoğusundaki Olot kasabasında, 20 yıl boyunca yaşadığı huzurevinde hayata veda etti. Dünya Süper Asırlıklar Veri Merkezi’ne göre, 13 Mart 2025 itibarıyla dünyanın en yaşlı kişisi, 116 yaşındaki Brezilyalı Inah Canabarro Lucas oldu. Bu durum, insan ömrü ve sağlığı üzerine yapılan araştırmaların önemini bir kez daha gözler önüne serdi.

The post María Branyas Morera’nın Uzun Yaşam Sırları ve Genetik Araştırma first appeared on Magazin Haber Ajansı.