Gazi Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Uğur Ünal, Türkiye’nin ilk yerli ve milli gen tedavisi adımının önemli bir dönüm noktası olduğunu belirtti. Merkezde ülke içinden ve uluslararası arenadan pek çok hastanın tedavi sürecinin yakından izlenmekte olduğunu vurgulayan Ünal, ADEP projesi kapsamında şimdi Amerika’daki öncü firmalarla yapılan anlaşmalar sayesinde kayda değer ilerleme kaydedildiğini ifade etti. Ünal ayrıca, Gazi Üniversitesi’nin 100. yılında bu alanda hastalara umut olabilecek çözümler üretilmesini temenni etti ve klinik çalışmaların aynı kararlılıkla sürdürüleceğini sözlerine ekledi.

İleri tedavi çalışmalarının yaklaşık 40 farklı başlık altında yürütüldüğünü belirten Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı ve Faz-1 Merkezi Müdür Yardımcısı Prof. Dr. Fatih Ezgü, hastalıkların tedavisinde kullanılacak yeni ilaçların güvenlik ve etkililiğini inceleyen ileri düzey çalışmalara odaklandıklarını söyledi. Bu kapsamda, hastalığın adını belirlediği Familial Hiperfosfatemik Tümöral Kalsinozis için ilk gen tedavisi üretim sürecinin ilk aşaması tamamlandı. Ezgü, tasarlanan ürünün tamamen Gazi Üniversitesi’nin kontrollü tasarımıyla gerçekleştirildiğini ve bazı ürünlerin yurtdışından temin edilerek ülke içinde üretimin tamamlanacağını belirtti. Üretim sürecinin hücre düzeyinden insan çalışmalarına geçiş aşamasında olduğunu ve güvenliğin kanıtlandığı takdirde tüm dünyadaki çocuklar için erişilebilir hale gelebileceğini ifade etti.

Bu süreçte, klinik çalışmaların sadece Türkiye için değil, tüm dünyadaki genetik hastalıkları olan çocuklara umut olabilecek bir altyapı oluşturma amacı güttüğünü vurgulayan Ezgü, tedavinin uygulanması için gerekli özel eğitimlerin ve altyapının küresel standartlarda yürütüldüğünü belirtti. Ayrıca ülke içindeki hastaların uygun kriterler doğrultusunda merkeze kabul edildiğini ve tedavilerin izleneceğini söyledi. Merkezde şu anda 12 farklı ülkeden hastaların da tedavilerini sürdürdüğü bilgisini paylaşan Ezgü, İsrail ve Filistin gibi bölgelerdeki hastaların da mevcut koşullar nedeniyle katılım gösterdiğini belirtti. Sağlık Bakanlığı, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu ile Yükseköğretim Kurulu’nun sürece yakın desteği devam etmekte.

Türkiye’ye gelen Ürdünlü ailenin tedavi süreciyle ilgili görüşleri, konforlu ve misafirperver hizmet anlayışını vurgulayarak Türkiye’yi adeta evleri gibi gördüklerini ifade etti. Ailenin, yerli üretim ve uluslararası kabul görme hedefiyle yürütülen bu çalışmaların, hastaların yaşam kalitesini artıracağını düşündüklerini söylemeleri dikkat çekti.

The post Gazi Üniversitesi’nde Türkiye’nin İlk Yerli Gen Tedavisi Aşaması Başarıyla Başlatıldı first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Kampanyanın tamamlanmasının ardından Teoman ve ailesi, kök hücre tedavisi için Almanya’ya gitmek üzere yola çıktı. Ailenin bundan sonraki planları, Teoman’ın sağlığına kavuşması yönünde umut taşıyor. Anne Yağmur Çiftçi, bu heyecan verici yolculuğu sanal medya hesabında şu sözlerle duyurdu: “Günler süren vize sürecinin ardından, vizeler çıktıktan sonra bavullar hazırlanıyor ve Teoman’ın tedavisi için Almanya’ya doğru yola çıkıyoruz. Her şey planlı ve programlı olmadı belki ama kalplerimiz hazırdı. Bu yolculuk Teoman’ın sağlığına giden yol. Dualarınız, sevginiz ve güzel enerjiniz bizimle olsun.”

Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Sağlık Kaynak: Haberler.com

The post Aydın’dan Almanya’ya Uzanan Umut: SMA Tip 1’li Teoman’ın Kök Hücre Tedavisi İçin Yolculuğu first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Fatma Kemal Timuçin Ağız ve Diş Sağlığı Hastanesi’nde sağlık memuru olarak görev yapan Aydan Tepe (41) ile Serdal Tepe (41), Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Temizlik Hizmetleri Sorumlusu olarak çalışan eşiyle birlikte, Kerem Yusuf’un avuç içlerinin sık sık kaşınmasıyla başlayan ihmal edilmemesi gereken belirtiyi doktorlara taşıdı. Yapılan rutin tetkikler ve ileri analizler sonucunda Kerem’e Duchenne kas distrofisi konuldu. Yaklaşık iki yıldır mücadele eden aile, yurt dışında yaklaşık 2,9 milyon dolar tutarında gen tedavisine ulaşabilmek için valilik onaylı bir kampanya başlattı.

Okul yolunda ve bahçesinde özgürce koşabilmesini istiyoruz diyen Serdal Tepe, Kerem’in hızlı ilerleyen kas kaybını durdurmak için ilaca ulaşmanın hayati önem taşıdığını belirtiyor. Kampanyanın bir yılda ancak %9’a ulaşması, ailesi ve Kerem için umutları zayıflatıyor. Tepe çifti, Kerem’in 1. sınıfa başlayacağını hatırlatarak okul bahçesinde arkadaşlarıyla koşturabilmek, merdivenleri yorulmadan çıkabilmek ve genel yürüyüş yetisini korumak istediklerini vurguluyor.

Anne Aydan Tepe ise hayırseverlerden destek talep ederken, “Oğlumun okul bahçesinde yaşıtlarıyla sağlıklı adımlarla koşup oynamasını istiyoruz” sözleriyle duygularını paylaşıyor. Kampanya ve destek çağrısına ilişkin ayrıntılar için Demirören Haber Ajansı ve Haberler.com kaynaklarına atıfta bulunuluyor.

The post Kerem Yusuf Tepe İçin Umut Dolu Bir Başvuru: Okul Yollarında ve Bahçesinde Güçlü Adımlar İçin Yardım Kampanyası first appeared on Magazin Haber Ajansı.

İsterseniz kampanyanın özünde, bir yandan mevcut tedaviyi sürdüren aile, diğer yandan Alya için hayati önem taşıyan yeni bir tedavi olan Zolgensma’ya odaklanıyor. Alya’nın lekeli ve zayıf kasları nedeniyle ilerleyiş hız kazanırken, doktorlar şimdiden ailesine, tedavinin gerçekleşmesi için gereken süreci tamamlamalarını hatırlatıyorlar.

Bayram Ay, Alya’nın hastalığını Hatay’da arama-kurtarma çalışmalarına katıldığı dönemde öğrendiğini ve o günden bu yana ailesinin yaşam mücadelesinin ne kadar kısa sürede değişebileceğini gördüğünü anlatıyor. “Bu süreç, can kaybı yaşanmaması için sabırla ilerliyor; ama zamanın daraldığı hissediliyor,” diyor Ay. Aile, 29 Ocak’a kadar sürecek olan kampanyanın sonuna doğru umutla bakıyor ve topladıkları destekle Alya’nın Dubai’de uygulanacak olan tedavisine kavuşmasını arzuluyor.

Bir yanda Alya’nın mevcut durumu, 10 kiloyu aşmaması gereken hedef kilosu ve skolyoz gibi komplikasyonlar ile mücadele ederken, kilo artışını kontrol altında tutmak için onların evlerinde sürekli bir çaba söz konusu. Evde havuz seenepleri ve fizik tedavileriyle günlük rutinlerini sürdüren aile, Alya’nın yürüyebilmesi ve bağımsız hareket edebilmesi için gerekli adımların atılmasını umuyor. Zamanın hızla geçtiği bu süreçte, toplumun daha duyarlı ve destekleyici olması gerektiğine vurgu yapıyorlar.

Ek olarak, ailenin paylaştığı ekipmanlar ve kampanya hesaplarının güvenliği konusunda valiliğin onaylı ve kapalı hesaplarla ilgili güvence verdiğini vurguluyorlar. Ağır bir hastalıkla mücadele eden Alya için en büyük dilek, bir gün okullarda, sokaklarda ve evlerinde normale dönmek; annelerin ve babaların umutlarını birlikte büyütmek.

The post Alya için Zolgensma: Ankara’da Başlatılan Umut Dalgası ve Zamanla Yarış first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Manchester’daki bir ekip, Oliver’ın hücrelerini gen tedavisiyle değiştirme kararı aldı. Tedavinin amacı, eksik enzimi üretmesini sağlayarak hastalığın ilerlemesini durdurmaktı. Tedavi süreci, bilim insanlarının yıllardır üzerinde çalıştığı bir yaklaşımın somut bir adımı olarak davet edildi. Projenin başındaki Prof. Simon Jones, Oliver’ın iyileşmesini görmenin uzun zamandır bir hedef olduğunu ifade etti ve bu adımın heyecan verici olduğunu belirtti.

Oliver’ın tedavisi, Beş çocuk arasında gerçekleştirilen bir klinik çalışmanın parçasıydı. İlk yıl içinde gelişiminin normale doğru ilerlediğini görmek hem ailenin hem de ekip için umut verici oldu. Annesi Jingru, bu deneyimin aileye hissettirdiği duyguları ifade ederken, tedavinin başarıyla ilerlediğini görmek onları derinden etkiledi. BBC, Oliver’ı ve İngiltere’deki bilim insanlarının bu alandaki çalışmalarını yakından takip etmeye devam etti.

Hücre çıkarım ve tedavinin temel amacı – Aralık 2024: Oliver ve babası, Manchester Kraliyet Çocuk Hastanesi’nde tedavi için ilk kez bir araya geldi. Nisan 2024’te tanısı konulan hastanın yolu, tedavi sürecine giden zorlu bir yolculuktu. Ailenin iki çocuğu arasındaki benzerlik, hastalığın etkilerini daha net görmeyi sağladı; her iki kardeşin de fiziksel ve bilişsel gelişimlerinde zorluklar gözlemleniyordu. Hunter sendromu, beynin ve diğer organların işleyişini bozan toksik bir tabloya yol açıyordu. Günümüzdeki mevcut tedavilerin yalnızca hastalığın ilerlemesini yavaşlatabildiği ve bilişsel sehpaya doğrudan etki etmediği bilinmekteydi. İlaç maliyetlerinin de hayli yüksek olduğu bir durum söz konusuydu.

Oliver’ın hücreleri nasıl değiştiriliyor? – Hastane ve laboratuvar arasındaki işbirliğiyle, hastadan alınan bazı kök hücreler, özel bir işlemden geçiriliyor. IDS enzimi, dokularda biriken zararlı molekülleri parçalamada kritik rol oynuyor; ancak Hunter sendromunda bu enzim yeterince üretilemiyor. Bilim insanları, hastalığa neden olan geni devre dışı bırakarak zararlı virüsü taşıyan güvenli bir taşıyıcıya bu geni yerleştiriyor ve böylece hücrelerin yeni enzim üretmesini hedefliyor. Bu yaklaşım, beyin-barıyerini aşmanın zorluklarını da gözeterek tasarlandı ve daha önce de bazı diğer genetik hastalıkların tedavisinde kullanıldı.

Hücreler, Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’ne gönderildi ve burada gen tedavisi servisi tarafından işlenerek yeniden bedene iade edilmek üzere hazırlandı. Amaç, bu değişikliklerle beyaz kan hücrelerinin vücudun eksik enzimi üretmesini ve böylece hastalığın etkilerini azaltmasını sağlamaktı.

İyileşmenin ilk işaretleri – Mayıs 2025: Tedavinin ardından Oliver, kontrol testlerinde olumlu sinyaller verdi. Artan hareket kabiliyeti ve kelime dağarcığının genişlemesi, tedavinin etkisini gösteren göstergeler olarak kayda geçti. Aile, artık enzim takviyesi gereksiniminden kurtulduğunu belirtirken, oğulları için umutlarını daha da güçlendirdi. Bilim insanları ise temkinli duruşunu koruyarak, sürecin dikkatle izlendiğini vurguladı.

Gelecek planları ve araştırmanın yönü – Oliver’ın tedavisi, kısa vadede olumlu sonuçlar verse de birkaç yıl boyunca takip edilmeye devam edecek. ABD, Avrupa ve Avustralya’dan katılan beş erkek çocuk, bu çalışma kapsamında en az iki yıl daha izlenecek ve sonuçlar, benzer gen tedavilerinin diğer hastalıklar için de uygulanabilirliğini gösterecek bir temel oluşturacak. Manchester’da benzer tedavilerin Hurler ve Sanfilippo gibi diğer MPS tipleri üzerinde de değerlendirildiği belirtiliyor.

Ricky ve Jingru çifti, süreç boyunca ekiplerle kurdukları güven için minnettar olduklarını ifade ediyorlar. Aile, Oliver’ın sağlık durumunun iyileşmesiyle birlikte hayat kalitesinin arttığını ve oğullarının toplumsal etkileşimlerinde belirgin bir artış gördüklerini belirtiyorlar. Denemelerin başarısı, hastaneler ve üniversitelerin tedaviyi lisanslama sürecinde ortak bir yol arayışını da tetikliyor.

The post Hunter Sendromunda Gen Tedavisiyle Umutta Yeni Bir Umut: Oliver’ın Hikayesi first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Hulusi’nin gen tedavisi için gereken bütçenin tamamlandığını belirten Sert, bu süreçte kendilerine destek veren herkese minnettar olduklarını söyledi. Klinik tedavinin Dubai’de uygulanacağını aktaran anne, 2,5 yıl süren kampanyanın oğlunun tedavi yolunda önemli bir adım olduğunu vurguladı. Gönülden gelen yardımların Hulusi’yi yeniden dünyaya getirecek gücü verdiğini ifade eden Sert, destek veren tüm kişilere teşekkürlerini iletti: Allah razı olsun diyen anne, ailesi olarak büyük bir dayanışma içinde olduklarını sözlerine ekledi.

Kampanya sürecinde elde edilen destek, birçok hastanın da umudunu artırdı. Hulusi’nin tedavisi için gerekli kaynakların sağlandığını söyleyen aile, çalışmalarına devam eden sağlık ve yardım kuruluşlarına teşekkür etti.

Kaynak: AA / Ömür Çolak – Güncel Kaynak: Haberler.com

The post Hulusi Sert’in SMA Kampanyası Başarıyla Tamamlandı: Destekçiler Ödüllendirildi first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Serhat’ın uzun süre özel eğitim alması, haftada beş gün süren ana sınıfı programına dahil olmasıyla destekleniyor. Annenin ifadesine göre Serhat 3,5 yaşında yürümeye başlamıştı; ancak geç yürümesi şüpheleri beraberinde getirdi. Çiğli Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde kan testleriyle konulan DMD tanısı, ailenin yaşamını derinden değiştirdi. Birkaç ay sonra otizmin de varlığı ortaya çıktı ve bu durum onları başka bir savaş içine sürükledi. Serhat’ın tek kelimeyi bile çıkaramadığı, konuşmanın ve iletişimin zorlaştığı bu süreçte rehabilitasyon merkezlerine yönlendirildi.

Arkadaşları oyun oynarken Serhat’ın boynu bükük bir şekilde onları izlediği anlarda bile bulunduğu duygusal zorluklar aile için önemli bir haberdi. Rehabilitasyon süreci içinde dil ve fizik tedavileri haftada iki kez sürüyor; DMD’nin yol açtığı kas kaybı ilerledikçe destek arayışları da artıyor. Annenin sözleriyle, “Her çocuk farklıdır” deyip umutlarını kaybetmemeye çalışıyorlar; çünkü Serhat’ın yürüyüşünü, koşusunu ve en önemlisi yaşama sevinciyle ilerleyişini görmek istiyorlar.

Girişimdeki zorluklar, ailenin dayanışmasını güçlendiriyor ve baba Fesih Tanrıkulu da durumu şöyle özetliyor: Otizm ve DMD ile mücadele sürüyor; Serhat sık sık bağırıyor, kendine zarar verebiliyor. DMD’nin mali yükü ağır ve yardımseverlerden destek bekliyoruz. Çocuğumun diğer çocuklar gibi gezmesini ve iletişim kurmasını istiyorum. Bu nedenle tedavinin zamanında başlanması, Serhat’ın tekerlekli sandalye kullanımına ihtiyaç duymadan hayatını sürdürmesi adına kritik görünüyor.

Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Sağlık Kaynak: Haberler.com

The post Serhat Tanrıkulu’nun DMD ve Otizmle Mücadelesi: Ailenin Umudu ve Genetik Tedavinin Umutları first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Esma’nın gen tedavisi için Dubai’ye götürüleceği belirtildi. 3 kardeşe sahip Halil ve Gülşah Gönültaş çiftinin 7 günlükken konulan SMA teşhisi sonrası 15 aylık kızları için başlattıkları kampanya, Valilik izninin 14 Ekim’de sona ermesinin ardından DHA aracılığıyla duyruldu ve kısa sürede tamamlandı.

Kampanyanın sonuçlanması dolayısıyla Pınarbaşı’nda düzenlenen kutlamada konuşan annesi Gülşah Gönültaş, süreç boyunca 12 ay boyunca mücadele ettiklerini ifade etti: “Kızımızın kas kaybı olmadan ilacını almasını istedik. Çok şükür o da oldu. Hayaldi gerçek oldu.”

“BENİM BU MUTLULUĞUMU TÜM AİLELERİN YAŞAMASINI İSTİYORUM” SMA’lı tüm çocuklar için destek isteyen anne, kampanyanın başlangıcından itibaren yüzde 90 seviyesine ulaşan bağışın son günlerinde bir hayırseverin yardımıyla tamamlandığını dile getirdi. Kızının elinden tuttuğu anı hatırlatan anne, Dubai’ye giderecek işlemlerin ilerlediğini ve hastanenin kendilerini davet edeceğini kaydetti.

Abla Asfanur Gönültaş ve diğer ailesi üyelerinin sevinci de kutlama anında gözlerden kaçmadı. 14 yaşındaki kardeşinin balonlar eşliğinde sevincini paylaşması, ailenin duygusal anlarına ortak oldu.

Haber: Nevra UÇKAÇ – Kamera: Mehmet KILINÇ / İZMİR, DHA

The post Dubai’ye Götürülecek SMA Hastası Esma İçin 90 Yüzdeye Ulaşan Bağış Kampanyası Tamamlandı first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Uras Çağrı için umutlar giderek çoğalıyor Uras Çağrı’nın annesi Gonca Çelik, bebeğinin dünyayageldiği 14 Temmuz’dan bu yana olaydan bu yana yaşanan zorlukları ve tedavi yolculuğunu şu sözlerle özetledi: “14 günlükken SMA’nin ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığı olduğu belirlendi. O günden beri elimizden geleni yapıyoruz; valiilik izinlerimizi aldık ve 17 günlükken Spinraza tedavisine başladık. En son dozumuza ise 7 gün önce ulaştık. Şu anda yurt dışında temin edilecek yeni bir ilacın tedavisine bağışlarla ulaşmayı hedefliyoruz.”

Şu anda kampanyanın %8’i tamamlanabildi ve ilacın en erken zamanda temin edilmesi büyük önem taşıyor. İçinde bulunduğu zorlu süreçte ailesi, özellikle Oğlunun enfeksiyon olmadan 6 aydan önce tedaviyi alması gerektiğini vurgulayarak desteğe çağırıyor: “Oğlumuzun sesini duyurun, nefes alamadığı ve yürüyemediği günler geride kalsın; diğer çocuklar gibi oyun oynayabilsin”.

Babadan da çağrı Hüseyin Çelik ise yaşadıkları zorluğu şu sözlerle paylaştı: “Oğluma SMA teşhisi konulduktan sonra 4. doz Spinraza’yı aldık. Aile olarak zor durumdayız; gerçekten çok kişinin az paraya ihtiyacı var. Lütfen bağışlarınızı oğlumuzdan esirgemeyin; sizler sayesinde o da yürüyüp oyun oynayabilecek.”

The post Çağrı’nın Çağrısı: Uras için Umut Dolu Bir Kampanya first appeared on Magazin Haber Ajansı.

Kampanyaya ilişkin bir başka önemli paydaş ise Kuşadası Belediye Başkanı Ömer Günel. Kendisi Türkiye’de yaklaşık 3 bin SMA’lı çocuk bulunduğunu dile getirirken, her yıl bu rakama 130–180 yeni vaka eklendiğini ifade ediyor. SMA’nın tedavisinin maliyetli olduğuna vurgu yapan Günel, geçen yıl SMA’lı Çağla Deniz Tunç için başlatılan yardım kampanyasını başarıyla sonuçlandırdıklarını hatırlatıyor. Teoman için de benzer bir başarıya ulaşacaklarına gönülden inandığını aktarıyor: Başaracağımızdan eminim ve Teoman için gereken her şeyi yapacağını sözüne ekliyor.

Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Sağlık Kaynak: Haberler.com

The post SMA Tip 1 Tedavisi İçin Teoman Çiftçi İçin Kampanya: Zaman ve Destek Satırları first appeared on Magazin Haber Ajansı.