Nadir Hastalıklar ve Genetik Köken: Erken Tanı, Bakım ve Toplumsal Destek Üzerine Yeni Yaklaşımlar

Güven Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü’nden Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla önemli açıklamalarda bulundu. Ünal, nadir hastalıkların toplumda her iki bin kişiden birini etkilediğini hatırlatarak, Türkiye’de akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle genetik geçişli hastalıkların görülme sıklığının artabileceğine dikkat çekti. Ülkemizde 2,9 ila 4,8 milyon kişinin nadir hastalıklarla yaşadığı tahmin edilirken, asıl önemli olanın sayıdan çok hastaların tanı, bakım ve sosyal yaşama erişimi olduğunu vurguladı.

Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğu görüşünü paylaşan Ünal, özellikle akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde bu tür hastalıkların görülme olasılığının yükseldiğini belirtti. Türkiye’de her beş çiftten birinin akraba evliliği yaptığı bilgisinin, genetik hastalıkların birikimine zemin hazırlayabileceğini söyledi. Çocukluk çağında pek çok hastalık için tanı konulabilse de, belirti ve bulgular net olmadığında tanı gecikmeleri yaşanabiliyor. Ancak farkındalık ve erken tanı ile çok disiplinli bir yaklaşım, genetik taramaların planlanması ve hastaya daha hızlı tanı konulması adına önemli bir ilerleme sağlayabilir. Erken tanı, yalnızca hastalığın adını koymakla kalmaz; aynı zamanda ailenin doğru yönlendirilmesi ve tedaviye uygun izlem planlarının oluşturulması anlamına gelir.

Bakım, eğitim ve psikososyal destek, nadir hastalıkların tedavisi için her zaman temel rol oynar. Kesin bir tedavisi olmayan hastalıklar için bile yaşam kalitesini artırmaya yönelik düzenli ve organize destekler kritik öneme sahiptir. Diyet, protez ve yardımcı cihazlar, fizyoterapi, psikososyal destek, psikoterapi, özel eğitim programları ve ailelere yönelik danışmanlık hizmetleri bu çerçevede değerlendirilebilir. Ülkemizde farkındalığın giderek arttığı bir süreçte, hastaların tanı, bakım ve sosyal hayata erişimini kolaylaştıracak yapıların güçlendirilmesi büyük önem taşıyor.

Bu konuya ilişkin dikkat çekici rakamlar kadar, her bir bireyin ve her bir ailenin süreç içinde nasıl yönlendirileceği, tanıya ve bakıma nasıl ulaşacağı, eğitim ve sosyal yaşamdan kopmadan hayata nasıl dahil edileceği konuları da eşit derecede önemlidir. Bu duyarlılık, toplumun en kırılgan kesimlerini yalnız bırakmamanın temel unsurlarındandır.

Kaynak: Demirören Haber Ajansı; Kaynak: Haberler.com