Fabry Hastalığı ve Erken Tanının Hayati Önemi: Aile Taramasının Rolü

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Fabry hastalığının tedavi edilmediği durumlarda böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ciddi komplikasyonlara yol açabileceğini belirterek, erken tanı için aile taramasının kritik olduğunu vurguluyor. Dünya genelinde yüz milyonlarca kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini ve Türkiye’de bu sayının milyonları bulduğunu ifade eden Eminoğlu, nadir hastalıkların genetik geçişe sahip çoğu hastalığı kapsadığını belirtti.

Nadir hastalıkların tanı süresinin uzayabildiğini, bazı vakalarda semptomların hafif olması nedeniyle tanının gecikebileceğini söyleyen Eminoğlu, tedavi seçeneklerinin bazı hastalarda bulunmasına rağmen genel olarak tanı ve tedavi süreçlerinin uzun yıllara yayıldığını ifade etti. Evlenmeden önce tarama ve genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının artırılmasının koruyucu hekimlik açısından önemli olduğunu vurguladı.

Fabry hastalığı X kromozomuna bağlı bir genetik bozukluk olarak tanımlanır ve vücuttaki belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle dokularda zamanla birikimlere yol açar. Hastalık anneden çocuklara geçebilir ve erkeklerde daha belirgin görülebilirken, kız çocuklarında semptomlar daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Özellikle geç tanı böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç riskini artırır. Diyaliz hastaları tarandığında yaklaşık %1,3 oranında Fabry hastalığına sahip olduğunun tespit edildiği belirtiliyor.

Fabry hastalığının belirtileri arasında çocukluk döneminde el ve ayaklarda yanıcı ağrılar, karın ağrısı atakları, terleme problemleri ve karın bölgesinde kırmızı yamalar şeklinde döküntüler bulunur. Semptomlar farklılık gösterdiği için çoğu çocuklukta tanı alamaz; ancak 30’lu yaşlarda bir erkek hastada böbrek fonksiyonları bozulmaya başlayabilir.

Erken tanı ve tedavinin erişilebilir olması, hastalığın ilerlemesini durdurabilir ve oluşan kayıpları önleyebilir. Eminoğlu, aile içinde indeks vaka bulunduğunda tüm ailenin taranması gerektiğini belirterek, “Bir vakada yapılan tarama, beş vakaya kadar ulaşabilir” yaklaşımını hatırlattı. Nadiren de olsa bazı hastalarda tedavinin ağızdan alınabildiğini ve eksik enzimin yerine konulabildiğini vurguladı.

Fabry hastalığı, nadir hastalıklar arasında yer alıyor ve eksik olan bir enzimin telafi edilmesiyle bazı organ kayıplarını önleyebiliyor. Erken tanı konulduğunda, böbrek ve kalp fonksiyonlarında ilerlemenin önüne geçilebileceği ve tedavinin erken dönemde uygulanabileceği ifade ediliyor. Ailede indeks vaka bulunduğunda tüm akrabaların taranması, semptomlar henüz başlamamış kişilerin bile tespit edilmesini sağlayabilir.

Fabry hastalığı, anneden çocuklara geçebilen ve özellikle erkeklerde daha erken yaşlarda belirginleşen bir X kromozomuna bağlı geçiş gösterir. Kız çocuklarında semptomlar daha ileri yaşlarda görülebilir. Hastalığın tedavisi mümkün olup, bazı hastalarda ağızdan tedavi seçenekleri de bulunmaktadır. Ancak tanı süreci uzun sürse bile erken müdahale, hastalığın seyrini olumlu yönde değiştirebilir.

Nadir hastalıklar tek tek ele alındığında az görünen hastalıklar bütün halinde önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluşturuyor. Dünya genelinde milyonu aşan kişinin etkilenmesi, Türkiye’de de milyonları buluyor; hastalıkların çoğunun genetik geçişli olması bu nedenle aile taramalarını öncelikli hale getiriyor. Erken tanı ve tedavinin erişilebilir olması, hastalıkların ilerlemesini durdurabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Fabry hastalığı özelinde, anneden çocuklara geçişin sık görüldüğü; erken yaşlarda belirtiler başla bile, tanının gecikebileceği belirtiliyor. Bu yüzden aile içerisinde bir vaka bulunduğunda tüm bireylerin taranması, hastalığın ağırlaşmadan saptanmasını sağlayabilir ve tedaviye erişimi kolaylaştırabilir.