RareBoost Projesiyle İzmir’de Nadir Hastalıklarda 70 Tanı: Hastalar İçin Yeni Umut

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), Türkiye’nin sağlık alanında ilk tematik araştırma merkezi olarak yaklaşık 2,5 yıl önce RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi’ni başlattı. Bu çerçevede, tanısı konulmayan hastalıkları belirlemek amacıyla yürütülen çalışmalar sonucunda 70 kişide tanıya ulaşıldı ve tedavi süreci için adımlar atıldı.

Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde, Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı’nın destekleriyle 2018 yılında kurulan İBG, hastalıkları önlemek, tanı koymak ve tedavi geliştirmek için ileri teknoloji ve ürünler üzerinde çalışmalarını sürdürüyor. Proje, AB finansmanı ile 2,5 yıldır Ege Bölgesi’nde kamu ve üniversite hastaneleriyle işbirliği halinde yürütülüyor; hastaların kan örnekleri ve bulguları biyobanka kaydediliyor ve ileri analizler için değerlendiriliyor.

Bu süreçte yapılan tetkikler sonucunda 70 hastaya tanı konuldu ve tedavileri başlatıldı. Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda çok düşük sıklıkta görüldüğünü ve çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtti. Özbek, ekip çalışmasının önemli bir parçası olarak 20 uzman araştırmacı ile kurulan nadir hastalıklar platformunun amacını şu sözlerle özetledi: herkesin kendi alanında uzmanlaştığı tanı ve çözümsüz hastalıklara çözüm bulmak.

“Tanı konulduktan sonra tedaviye geçebilmek ve gerekirse ilaç geliştirme aşamasına ilerlemek hedeflerimiz arasında. Şimdilik 360 ailenin biyobankaya kaydı yapıldı; bunların yaklaşık 150’sinin baştan analizleri tamamlandı. Bazı durumlarda daha ileri çalışmalar için ek analizler de yürütüldü. Şu ana kadar 70 tanı koyabildik; bazı hastalar için bir yıldan uzun süren belirsizlikler geride kaldı. Kalan bazı çalışmalar ise yurtdışı işbirlikleriyle veya mevcut verilerin yeniden incelenmesiyle devam ediyor.”

Özbek, tanı konulduğunda ailelerin yaşam planlarını yeniden yapılandırabildiklerini belirterek, “Tanı konulması bir rahatlama anlamına geliyor; adı konmamış bir durumdan, spesifik bir hastalığa geçerek yaşamlarına yön verebiliyorlar. Nörolojik hastalıklar bu tanıların sık görülenleri arasında, beyin yapılarındaki bozukluklar, epilepsi ve kas hastalıkları gibi durumlar öne çıkıyor.” dedi. Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da 70 hastanın tanı almasının umut verici olduğunu vurguladı.

Tanıya ulaşılana kadar geçen yılların yerine getirilen yeni adımlar, aileler için bir başlangıç oluyor. Nadir hastalıklar söz konusu olduğunda tanı, sadece tıbbi bir terimle sınırlı kalmıyor; aynı zamanda annenin kendini suçlamayı bırakması ve ailenin bilgiye umutla yönelmesi için de bir dönüm noktası yaratıyor. Tanı konulduğunda çocuğun hayata katılma şansı da artıyor ve hastalar için yeni yaşam planları yapılabiliyor.

Kaynaklar: AA / Tezcan Ekizler; Haberler.com