Biruni Üniversitesi ve Uluslararası İşbirliğiyle SIL1 Mutasyonuyla İlişkili Marinesco-Sjögren Sendromu Üzerine Yeni Bulgular

Uluslararası hakemli bir dergide yayımlanan çalışmada, nadir görülen Marinesco-Sjögren Sendromu’nun (MSS) sinir sistemi ve kasları etkileyen yönleri mercek altına alındı. Türkiye’deki Biruni Üniversitesi’nin liderliğinde yürütülen araştırmada, SIL1 geninde c.453+1G>T olarak adlandırılan ve daha önce hiçbir veri tabanında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildiği kaydedildi. Çalışmanın ana aktörleri arasında Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı. İncelenen olgu, Prof. Dr. Adnan Yüksel’in uzun süredir klinik takibinde olan bir hasta olarak belirtildi ve klinik izlenimler ile ileri düzey genetik analizler birlikte değerlendirildiğinde hastalığın moleküler temellerinin ayrıntılı biçimde ortaya konabildiği ifade edildi.

“Nadir hastalıkların aydınlatılmasında multidisipliner yaklaşım kritik” sözleriyle Prof. Dr. Yüksel, klinik gözlemler ile genetik çalışmaların bir arada yürütülmesinin önemine vurgu yaptı. Bu bütünleşik yaklaşım sayesinde, uzun süre takip edilen hastanın klinik bulgularının genetik bağlamda daha net açıklanabildiğini ve bu durumun hasta yönetimi ile bilimsel literatür açısından değer taşıdığını belirtti. Yüksel, elde edilen bulguların benzer hastalıklar üzerinde de yol gösterici olabileceğini dile getirdi.

“DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ BİR GENETİK DEĞİŞİKLİK SAPTANDI” başlığı altında, SIL1 genindeki yeni mutasyonun protein yapısında bozulmaya yol açtığı belirtildi. Tüm protein kodlayan gen analizleri ile bilgisayar destekli modeller, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu ve hücre içindeki katlanma süreçlerini olumsuz etkilediğini gösterdi. Yapısal modelleme çalışmalarının mutasyonun SIL1 proteinin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını işaret ettiği ifade edildi; bu durum, hücre içinde hatalı protein birikimine zemin hazırlayarak klinik belirtileri tetikledi.

Kliniğe dair bulgular ile genetik sonuçlar örtüşüyor ifadesiyle Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, hastada doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi MSS’e özgü tipik bulguların belirgin olduğunu kaydetti. Yeni varyantın bu klinik tabloyu güçlü biçimde aydınlattığına dikkat çekti.

“Hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması öngörülen bir çalışma” başlığı altında, MSS’nin dünya genelinde nadir görüldüğü ve çoğu vakada genetik nedenlerin netleşmediği hatırlatıldı. Çalışmanın, SIL1 mutasyon yelpazesini genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı ile genetik danışmanlık süreçlerini güçlendirmesi bakımından büyük önem taşıdığı kaydedildi. Ayrıca klinik takip ile genetik analizlerin entegre edilmesinin, nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik rol oynadığı vurgulandı. Gelecek vizyonu kapsamında, hastalığa neden olan genin hücre içi etkisini azaltmaya yönelik çalışmalar planlanırken, laboratuvar ortamında geliştirilmiş işlevsel niteliklere sahip bir mRNA’nın düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlar şeklinde hastaya uygulanması hedefleniyor.