Erken Tanı ile Sağlıklı Büyüyen Candaş Efe’nin Hikayesi

Erken Tanı ve Topuk Kanının Önemi

Karaman’da doğan ve şu anda 5 yaşında olan Candaş Efe Aslan, doğumdan hemen sonra alınan topuk kanı sayesinde hayata sağlıklı bir başlangıç yaptı. Fenilketonüri hastalığı, bu erken teşhis sayesinde zamanında tespit edilerek uygun tedaviye başlandı ve böylece Efe’nin sağlıklı büyümesi mümkün oldu.

Anne ve Babadan Duygusal Anılar ve Uyarılar

Anne Hatice Aslan, hastalığın teşhis sürecini ve yaşadıkları zorlukları anlatırken, “Efe’nin sadece 9 günlükken hastalığının tespiti kondu. Sağlık ocağından arandık ve acil olarak büyük şehirlerdeki merkezlere yönlendirildik. Hastalığın ne olduğunu bilmiyorduk ve dünyamız yıkılmıştı. Hacettepe Üniversitesi’nde yapılan testler bizim için yeni bir başlangıç oldu. Bu süreç bizim hayatımızda en zor dönemlerimizden biriydi. Fenilketonüri toplumda çok bilinmediği için sosyal hayatımızda da zorluklar yaşadık. Özellikle beslenme konusunda seçeneklerimiz oldukça kısıtlı hale geldi. Bu nedenle tüm ailelere ve ebeveynlere, topuk kanı taramasını ertelememeleri ve mutlaka yaptırmaları çağrısında bulunuyoruz. Çünkü bu test sayesinde çocuklarımızın geleceği şekilleniyor” dedi.

Babadan Duygusal ve Bilgilendirici Mesaj

Murat Aslan ise, “Sağlık çalışanlarımızın ilgisi ve gösterdikleri hassasiyet bizleri çok memnun etti. Hastalığın erken teşhisiyle Efe’nin sağlıklı büyüdüğünü görmek bizleri gerçekten sevindiriyor. Doktorlarımız ve hemşirelerimiz, kan alma işlemi sırasında çocuklarımızın acı yaşamaması için büyük emek harcıyorlar. Bu hastalıkla mücadelede en önemli adımın erken tanı olduğunu düşünüyoruz. Allah’a şükürler olsun ki, Efe şu an herhangi bir sorun yaşamıyor” ifadelerini kullandı.

Uzmanlardan Fenilketonüri Hakkında Bilgi ve Uyarı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Seçil Cezaroğlu, fenilketonüri hastalığının genetik geçişli, kalıtsal ve tedavi edilebilir bir metabolizma hastalığı olduğunu belirtti. “Fenilketonüri, protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanin amino asidinin karaciğerde düzgün şekilde parçalanamaması sonucu ortaya çıkar. Erken teşhis edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle, özellikle toplumda sık görülen akraba evlilikleri nedeniyle, tarama testleri büyük önem taşımaktadır. Topuk kanı testi ile hastalık kolayca tespit edilebilir ve zamanında başlanacak tedaviyle çocuklarımız sağlıklı bir yaşam sürdürebilir” dedi.

Sağlık Kuruluşlarının ve Takip Sistemlerinin Rolü

Karaman İl Sağlık Müdürlüğü’ne bağlı Çocuk, Ergen, Kadın ve Üreme Sağlığı Birimi’nde görev yapan hemşire Zeynep Pekel, “Yeni doğan bebeklerden alınan topuk kanları, günlük olarak laboratuvarlarımıza ulaştırılıyor. Bu sonuçlar düzenli olarak takip edilip, şüpheli durumlar aile hekimleriyle paylaşılıyor. Tanı alan ya da tanı sürecinde olan bebeklerimiz, gelişmiş takip sistemi sayesinde, her 6 ayda bir aileleri arayarak tedavi ve gelişim süreçlerini yakından izliyoruz” şeklinde bilgi verdi.

Bu sistem sayesinde, hastalık teşhis edilip tedaviye başlanan bebeklerin sağlıklı bir şekilde izlenmesi ve takip edilmesi sağlanıyor. Toplumda farkındalık oluşturmak ve erken teşhisin önemine dikkat çekmek amacıyla bu çalışmalar devam etmektedir.