Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hakkında Bilgilendirme

İnsan vücudundaki en büyük gen olan distrofin geninde meydana gelen bozukluklar,
‘Duchenne Musküler Distrofi’ (DMD) adı verilen ciddi bir hastalığın ortaya çıkmasına yol açmaktadır.
Bu hastalık, her 3,500 erkek doğumda bir görülme sıklığı ile dikkat çekmektedir.
Sincan Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Funda Kaplan, DMD’nin tanısının
genellikle biyopsi ve genetik testler ile konulduğunu belirtmiştir. Dr. Kaplan,
“DMD’de genetik danışmanlık çok önemlidir. Çünkü maalesef şu an için kesin bir tedavi yöntemimiz bulunmamaktadır,”
şeklinde açıklamalarda bulundu.

DMD’nin Özellikleri ve Belirtileri

Duchenne Musküler Distrofi, cinsiyete bağlı olarak resesif ve çekinik kalıtım gösteren bir hastalıktır.
Genellikle erkek bireylerde görülürken, kadınlar çoğunlukla taşıyıcı konumundadır.
Dr. Kaplan, hastalığın oluşumunun ‘distrofin’ adı verilen proteinin genetik nedenlerle eksikliği nedeniyle
gerçekleştiğini ifade etmektedir. İlk doğumda çocuklar genellikle normal gelişim gösterirler ve vaktinde yürümeye başlarlar.
Ancak, 4 yaşından sonra hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler arasında:

• Yürüme zorluğu
• Merdiven çıkmada güçlük
• Baldır kaslarında ‘yalancı şişlikler’

Dr. Kaplan, “Bu yalancı şişlikler, kasların normalden daha belirgin görünmesine neden olabilir.
Çocuklar oturup kalkarken, merdiven çıkarken ve eğilip kalkarken ciddi zorluklar yaşayabilirler,”
diyerek bu belirtilerin önemine dikkat çekmiştir.

Kardiyomiyopati ve Diğer Komplikasyonlar

Nöroloji Uzmanı Dr. Kaplan, DMD’nin ilerleyen dönemlerinde kalp kaslarının da etkilenebileceğini belirterek,
“Kardiyomiyopati olarak adlandırılan kalp hastalıkları, bu çocuklarda solunum sıkıntılarına yol açabilir,”
şeklinde uyarılarda bulundu. Ayrıca, bu hastalığın seyrinde skolyoz (omurga eğriliği) ve bel eğriliği gibi
durumların da artış gösterebileceğini ekledi. Bu tür durumlar, hem yürüyüşü hem de solunumu olumsuz etkileyebilir.
Dr. Kaplan, “Ne yazık ki, bu çocuklarımız 20-25 yaşlarına geldiklerinde, hastalığın neden olduğu enfeksiyonlar
ve yatak yaraları gibi sebeplerden dolayı yaşamlarını kaybedebiliyorlar,” diyerek konunun ciddiyetine vurgu yaptı.

Genetik Danışmanlığın Önemi

DMD hastalığında genetik danışmanlık, hastalığın seyrini anlamak ve yönetmek açısından son derece kritik bir rol oynamaktadır.
Dr. Funda Kaplan, “Hastalığın tanısı genellikle biyopsi ve genetik testler ile konulmaktadır.
DMD’de genetik danışmanlık çok önemlidir. Çünkü hala yürürlükte olan bir tedavi yöntemimiz yok,”
şeklinde açıklamada bulundu.

“Kortizon tedavileri ile hastalığın kötüye gidişatını durdurmaya çalışıyoruz, fakat bu tedavi yöntemleri
yalnızca süreci yavaşlatmaya yöneliktir. Fizik tedavi ve destekleyici tedaviler de sürecin yönetilmesine yardımcı olabilir.
Ancak, en önemli nokta, genetik danışmanlık almaktır. Ailede DMD hikayesi olan bireylerin, gebelik sürecinde
mutlaka prenatal tanı alması ve anne karnındayken teşhis konulması büyük bir önem taşımaktadır,”
diyerek ailelere duyuruda bulundu.

Dr. Kaplan, ailelerin bu konuda duyarlı olmalarını ve DMD hikayesi olan ebeveynlerin mutlaka genetik danışmanlık almalarını
önerdi.