Sağlık Bakanı: Fenilketonüri Hastalığı ve Önemi

SAĞLIK Bakanı Fahrettin Koca, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, Türkiye’nin Fenilketonüri (PKU) hastalığına en sık rastlanan ülkelerden biri olduğunu ve erken teşhis konan bebeklerin ömür boyu uygun bir diyetle sağlıklı bir yaşam sürebileceğini belirtti.

Fenilketonüri Hastalığının Tanımı

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, PKU hastalığının kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirterek, “Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse de, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konan bebeklerin, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanabilir. Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri

Vakaların yüzde 60’ında, bebeklerin ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olduklarını söyleyen Bakan Koca, sözlerinin devamında şu ifadeleri kullandı: “Ülkemiz, hastalığın en sık rastlandığı ülkelerdendir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının nedenlerindendir. Doğması beklenen bebek sayısına göre, her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir. İlerleyen aylarda en büyük belirti zeka ve gelişim geriliğidir.

Erken Tanı ve Tedavi Önemi

Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir. Erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır. Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere, bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum.

Yenidoğan Tarama Programı ve Önemi

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor.